未治疗的角膜营养不良：会导致失明吗？
是的，如果不治疗，某些类型的角膜营养不良可能会导致严重的视力障碍，在某些情况下，可能会导致功能性失明。这些罕见的遗传性疾病会导致异常物质在角膜中积聚，角膜是眼睛的清晰前窗。这种物质的积聚会使角膜变云雾状，扭曲其形状，并可能导致疼痛的并发症，所有这些都威胁到视力。
与因伤害或感染引起的问题不同，营养不良是遗传性的。了解您特定的营养不良类型是防止严重视力丧失的第一步。这些疾病的关键特征有助于解释为什么它们构成了风险。
基因基础
角膜营养不良是通过家庭遗传或由自发基因突变导致的。由于缺陷的基因组在身体的DNA中存在，因此这种情况通常影响双眼，通常呈对称模式。这种基因起源是营养不良与其他角膜问题之间的根本区别。
层依赖性症状
角膜有多个层次，营养不良的症状完全取决于受影响的层次。
- 表层（上皮）： 当沉积物影响角膜的前面时，最常见的症状不是模糊，而是由于反复角膜糜烂造成的剧烈疼痛，表层无法正确附着并容易脱落。
- 中层和内层（基质和内皮）： 深层的问题通常导致逐渐无痛的视力丧失。症状包括模糊、眩光和灯光周围的光环，随着角膜肿胀或变得混浊而加重。
进展多样
并非所有营养不良都是立即威胁。一些，如斑点营养不良，可能在一个人的生活中不会造成重大视力问题。其他类型，如福克斯营养不良或黄斑营养不良，具有渐进性，最终可能需要外科干预来恢复视力。
福克斯营养不良：失明的常见途径
在20多种角膜营养不良中，福克斯营养不良是最常需要治疗的类型之一。这种情况影响内皮，即角膜内表面的一层“泵”细胞。这些细胞负责将液体抽出，以保持角膜的薄和透明。
在福克斯营养不良中，这些内皮细胞逐渐死亡。随着细胞数量的减少，泵系统开始失效，使角膜吸收多余的液体并肿胀。福克斯早期的典型迹象是醒来时的视力模糊，随着一天的过去逐渐改善。这是因为液体在夜间积累，并在睁眼时蒸发掉。随着疾病的加重，这种晨雾持续的时间更长，直到视力在整天内保持模糊。
在眼科检查中，医生可以在症状变得严重之前很早就看到福克斯的标志性迹象。受损的内皮细胞留下一些称为内皮小点的小沉积物。随着这些内皮小点的增多，它们会形成不规则、凹凸不平的表面，常被描述为具有“打过金属”的质感。这种不平坦的表面使光进入眼睛时散射，从而导致患者体验到显著的眩光和光环。随着疾病的发展，通常需要外科干预来恢复视力。
超越福克斯：其他威胁视力的营养不良
尽管福克斯占据显著位置，但其他几种影响不同角膜层次的营养不良也可能严重妨碍视力。
网状角膜营养不良（LCD）
这种情况因在基质中积累的不正常蛋白纤维（淀粉样物质）而得名，基质是角膜厚的中层。这些纤维形成交叉的网状图案，散射光线，导致逐渐模糊。更重要的是，这些沉积物可能削弱角膜表面，导致反复角膜糜烂——锐利、疲惫的疼痛，光敏感，以及眼中有异物感的发作。
粒状角膜营养不良（GCD）
同样影响基质，GCD的特征是独特的、饼干状的混浊物。在早期阶段，这些沉积物之间的角膜仍然清晰，因此视力可能良好多年。然而，随着时间推移，颗粒数量和大小增大，最终合并。这导致视力逐渐下降，并显著增加光敏感，使夜间驾驶变得困难。
黄斑角膜营养不良（MCD）
通常被认为是最严重的常见基质营养不良，MCD会导致一层灰色雾霭从边缘蔓延到整个角膜。这种广泛的云雾加上模糊的斑点，常常在年轻时就导致显著的视力丧失，有时在个人的青少年或二十多岁时发生。整个角膜也有变薄的趋势，进一步扭曲视力，使管理特别困难。
延误的危险：未治疗营养不良的并发症
忽视角膜营养不良的迹象会让一个可控的状况变为一系列严重的威胁视力的问题。缓慢的进展可能具有欺骗性，但不作为的后果却是严重的。
严重视力障碍
发展中的营养不良引起的模糊和眩光最终可能导致功能失明。在晚期福克斯或黄斑营养不良中，角膜变得如此混浊或肿胀，以至于像一扇模糊的窗户，阻挡光线达到视网膜。这种深刻的视力丧失无法通过眼镜或隐形眼镜纠正，使诸如阅读、识别面孔或驾驶等日常任务变得不可能，除非进行手术。
疼痛的角膜糜烂
许多营养不良，尤其是网状营养不良，削弱了角膜表层的保留作用。这导致反复的角膜糜烂，这不是小的不适，而是剧烈、尖锐的疼痛发作。它们可以由早晨睁开眼睛这样简单的事情触发，并导致极度的光敏感和流泪，可以持续数天，给个人生活造成显著的焦虑和干扰。
感染和破裂的风险
每一处角膜糜烂都会在眼表面形成开放的伤口，使其容易受到危险的细菌或真菌感染。由此而来的角膜溃疡（微生物性角膜炎）是一个医疗紧急情况，可以迅速毁坏组织并导致永久性疤痕。在最坏的情况下，严重的未治疗感染可能会导致角膜穿孔或破裂，威胁整个眼的完整性，风险永久失明。
防止视力丧失：治疗的关键作用
幸运的是，角膜营养不良的诊断并不是注定失明的判决。现代眼科学提供了一系列治疗方法，以管理症状、恢复清晰度并防止未治疗疾病的严重并发症。
非手术管理
对于许多早期患者，非侵入性治疗提供了显著的缓解。
- 高渗盐水： 特殊的盐基眼药水和软膏可以将多余的液体抽出角膜，减少肿胀，并帮助表层更紧密地粘附以防止糜烂。
- 绑带隐形眼镜： 可以佩戴柔软的隐形眼镜作为保护屏障，减少眼睑的摩擦，让痛苦的糜烂愈合。
先进的部分移植
当视力丧失变得显著时，手术是最终的解决方案。现代手术非常精确，通常只涉及更换角膜的病变层。
- DMEK/DSEK： 对于福克斯营养不良，外科医生可以执行内皮角膜移植（DMEK或DSEK），只替换病变的内皮细胞层，用健康的供体组织。
- DALK： 对于如网状或粒状的基质营养不良，深前lamellar角膜移植（DALK）替换浑浊的前层和中层，同时保持患者自身健康的内皮层不变。这些部分移植相比传统的全厚移植，恢复更快且组织排斥的风险大大降低。
再生治疗
一种令人兴奋的治疗前沿鼓励眼睛自我愈合。对于某些福克斯营养不良患者，Descemet剥离手术（DSO）是一种选择。外科医生轻柔地移除病变的中央细胞，并且一种特殊的眼药水鼓励患者自身较健康的周边细胞迁移并重生该区域。当成功时，这种创新技术能够在不需要任何供体组织的情况下恢复角膜的清晰度。
