理解神经母细胞瘤的原因
神经母细胞瘤是一种始于非常早期神经细胞形式的癌症，称为神经母细胞。这些细胞是发育中神经系统的构建模块。虽然它是年轻儿童中最常见的癌症之一，通常影响五岁以下的儿童，但其行为极其不可预测。一些婴儿的肿瘤可能会自行消失，而其他肿瘤可能具有高度侵袭性并迅速扩散。理解这种疾病的根本原因是理解其复杂性质的第一步。
核心原因：早期细胞发育中的失误
在其根本上，神经母细胞瘤是由神经母细胞内部的遗传错误引起的——这些幼稚的神经细胞对宝宝在子宫内的发育至关重要。这些专门的细胞的使命是遍布全身，成熟为形成交感神经系统的功能性神经细胞，控制心率和血压等自动功能，以及肾上腺的内部分。
在神经母细胞瘤中，这一关键的成熟过程出现了问题。细胞DNA中的随机错误或突变发生，DNA充当着细胞的说明手册。神经母细胞没有收到成熟和停止分裂的信号，而是停留在未成熟的状态中。它接收到错误的指令，导致不受控制的增殖，从而形成一个固体肿瘤，由异常细胞的堆积构成。这是一个纯粹的生物学失误，并非父母所能引起或预防的事情。
在健康婴儿中，不再需要的残余神经母细胞通常会被身体清除。它们被编程为在完成任务后自我毁灭，这是一个自然的清理过程，去除不需要的细胞。这一机制或许能够解释罕见的自发回归案例，即一些婴儿神经母细胞瘤随着身体自然控制的恢复而缩小并自行消失。
遗传和环境因素
对于绝大多数被诊断为神经母细胞瘤的儿童来说，导致遗传突变的具体触发因素仍然未知。然而，研究阐明了这些错误可以产生的不同方式。
偶发（随机）基因突变
在大多数情况下，导致神经母细胞瘤的DNA突变被认为是 偶发的 。这意味着它们并非来自父母的遗传，而是在胎儿发育或早期婴儿期神经细胞形成时偶然发生的。突变发生在神经母细胞本身内，而不在孩子身体的其他细胞或父母的DNA中存在。对于家庭来说，理解他们所做或未做的事情并未导致或预防这一随机生物事件至关重要。
罕见的遗传关联
虽然大多数病例是偶发的，但据估计，只有1%到2%的病例被认为是 遗传的 或 家族性的 。在这些罕见的情况下，孩子从父母那里继承了特定的基因突变，显著增加了他们发展神经母细胞瘤的风险。拥有这种遗传形式的家庭可能有多个亲属受到影响，孩子可能在更小的年龄或身体的多个部位发展肿瘤。
没有已知的环境触发因素
父母常常想知道他们的环境中是否有某种因素，比如化学物质的暴露，或者他们采取的措施，例如饮食或妊娠期间的感染，可能导致孩子的疾病。然而，广泛的研究发现神经母细胞瘤与任何特定的环境或生活方式因素之间没有一致的联系。这种缺乏已知外部触发因素的情况强化了理解神经母细胞瘤源于儿童发育细胞内的生物事件的认识。由于没有已知的可控风险因素，目前没有已建立的预防这种癌症的方法。
原因如何决定位置
神经母细胞瘤在发育中的神经母细胞中的起源直接解释了肿瘤可以在身体中出现的地方。这些未成熟的细胞在交感神经系统形成的路径上找到——这个网络从颈部延伸到骨盆。当一些神经细胞群集未能正常成熟时，肿瘤可以在这些细胞聚集的位置开始形成。
肾上腺
神经母细胞瘤最常见的起始点是肾上腺，几乎一半的肿瘤在这里开始。在胎儿发育期间，神经母细胞迁移到位于肾脏顶部的小腺体，形成其内核。这片区域是神经母细胞活动的主要集散地，因此是肿瘤形成最常见的部位，当这些细胞未能正常成熟时。
腹部
另一个常见的位置是在腹部内部但不包括肾上腺的神经组织中。交感神经组织的链条沿腹部背面平行于脊柱运行。神经母细胞瘤可以从这些神经团块内的未成熟神经母细胞发展而来，通常会在腹部形成肿块，可能导致疼痛或排便习惯的变化。
胸部、颈部和骨盆
由于交感神经系统贯穿整个躯干，神经母细胞瘤也可以在胸部、颈部或骨盆区域开始形成。胸部的肿瘤可能起源于沿肋骨和脊柱的神经组织，有时会导致呼吸困难或持续咳嗽。当肿瘤在颈部开始生长时，它可能会压迫控制眼睛的神经，导致眼睑下垂或瞳孔大小不同。较少见的是，肿瘤可以在骨盆深处的神经组织中形成。
研究原因以寻找治疗方法
研究人员正孜孜不倦地努力解开神经母细胞瘤的复杂生物学，旨在开发更智能、更亲切的治疗方法。这一工作专注于理解这些癌细胞的独特之处并寻找新的方法来瞄准它们特定的弱点。
靶向治疗
与传统的化疗不同，靶向治疗旨在攻击具有特定遗传缺陷的癌细胞。研究的一个关键领域涉及关闭推动癌症生长的特定“开关”的药物。例如，一个被称为 ALK 的基因在一些高风险神经母细胞瘤中是有缺陷的，新药物旨在针对并禁用它，从而停止癌症的进展。
先进的免疫疗法
基于最近的成功，研究人员正在探索如何使身体的免疫系统成为更强大的抗癌力量。这包括开发新的抗体治疗，可以更好地标记癌细胞以供销毁，或通过组合不同的药物克服肿瘤躲避免疫系统的方式。另一个令人兴奋的前沿是细胞治疗，儿童自身的免疫细胞在实验室中被重新设计为成为专门的癌症杀手，然后再返回到体内。
液体活检
为了更好地追踪肿瘤对治疗的反应，科学家们正在开发一种称为液体活检的技术。这种简单的血液检测可以检测到肿瘤细胞在血液中释放的微小DNA片段。这种微创的方法可以帮助医生比影像扫描更早监测复发，并提供关于肿瘤遗传构成的实时信息，使治疗计划能够在没有痛苦的外科活检的情况下调整。
