马凡综合征是一种危及生命的遗传疾病，影响身体的结缔组织，这些组织充当“胶水”，将细胞、器官和组织结合在一起，同时调节生长。由于结缔组织遍布全身，该综合征可能影响许多不同的系统，从而导致一系列独特的特征。这些特征通常包括身体高大、瘦长，四肢与手指不成比例地长；脊柱弯曲（脊柱侧弯）；胸部凹陷或突起。虽然这些骨骼特征是最明显的迹象，但最危险的并发症是隐藏的，特别是与心脏和主动脉相关的并发症，主动脉是从心脏输送血液的主要血管。如果没有适当的诊断和医学管理，主动脉可能会增大并撕裂，这是一种危及生命的急症，称为主动脉夹层。
马凡综合征的严重性不幸地通过几位已确认患有该疾病或相关结缔组织病的公众人物的生活得到了突显。 智力创作者乔纳森·拉尔森（Jonathan Larson）因未诊断的马凡综合征而导致的主动脉夹层，在其剧作《租》（"Rent"）的首次纽约非百老汇预演之前去世。类似地，美国女子排球队的银牌获得者弗洛·海曼（Flo Hyman）在日本的一场比赛中因主动脉夹层而倒下并去世。其他知名人物包括以在电影《飞越杜鹃窝》和《幽灵》中令人难忘的角色而闻名的角色演员文森特·夏维利（Vincent Schiavelli），以及自然主义者尤埃尔·吉本斯（Euell Gibbons），两人都被诊断为患有这种疾病。 最近，乐队Deerhunter的音乐家布拉德福德·考克斯（Bradford Cox）和作曲家约翰·塔维纳（Sir John Tavener）也被确认患有马凡综合征。这些个体的故事强调了提高认识和早期诊断的重要性。
除了已确认的病例外，几位历史人物由于身体描述、肖像和健康的历史记载而被广泛怀疑患有马凡综合征，虽然做出明确的诊断是不可能的。其中最著名的是美国 。总统亚伯拉罕·林肯（Abraham Lincoln），他高大瘦长的身材，长肢体和报告的关节松弛，与该综合征的经典特征相符。其他显著人物也被追踪到该病症：
- 苏格兰女王玛丽
- 法国总统戴高乐
- 小提琴大师和作曲家尼科洛·帕格尼尼
- 作曲家谢尔盖·拉赫玛尼诺夫
- 埃及法老阿肯那顿虽然这些联系仍然是推测性的，但围绕这些知名个体的讨论起着至关重要的作用。它有助于以一种相关的方式展示马凡综合征的身体特征，提高公众意识，并鼓励那些在自己或亲人身上看到症状的人寻求医学评估。提高这一关注度有助于对抗有近一半患有该疾病的人尚不知情的事实，使他们面临突发早死的高风险。
哪位名人死于马凡综合征？
虽然马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病，文章提到它可能导致主动脉夹层，但提供的文本并未指出任何提到的名人，如艾伦·西克（Alan Thicke）、约翰·里特（John Ritter）或理查德·霍尔布鲁克（Richard Holbrooke）有这种特定的疾病。文章指出，主动脉夹层可能由于多种因素导致，包括增大的主动脉或先前存在的动脉瘤。西克的死因被归因于夹层后主动脉破裂，里特也因主动脉夹层而去世，但没有提到任何公共人物的马凡综合征诊断在参考材料中。
哪些名人有六个手指？
虽然不常见，但一些知名名人以多指症而闻名，即出生时多出一根手指或脚趾。或许最著名的例子是宝莱坞超级明星赫里希克·罗尚（Hrithik Roshan），他右手上有一个额外的拇指，通常在他的作品中可见，并以此作为身份的一部分。另一个有此特征的公众人物是前职业棒球投手安东尼奥·阿尔丰塞卡（Antonio Alfonseca），他因每只手上都有六根完全发育、功能正常的手指而被昵称为“章鱼”（"El Pulpo"）。值得注意的是，一些名人，如女演员杰玛·阿特顿（Gemma Arterton），出生时有额外的指头——在她的情况下，每只手上各有一个—但在婴儿期就接受了手术切除。
哪位歌手有马凡综合征？
几位音乐家公开分享了他们被诊断为马凡综合征，这是影响身体结缔组织的遗传性疾病。其中最知名的是奥斯汀·卡尔莱（Austin Carlile），前金属核乐队 Of Mice & Men 的主唱，他因疾病导致的健康问题选择暂停音乐事业以专注于自己的健康。另一位知名艺术家是独立摇滚乐队 Deerhunter 的主唱布拉德福德·考克斯（Bradford Cox），他经常谈及该综合征如何影响他的生活和创作。最近，流行歌手特洛伊·西万（Troye Sivan）也披露自己有轻微的马凡综合征，帮助进一步提高对这一疾病在新一代音乐爱好者中的认识。
哪位大学运动员有马凡综合征？
一个众所周知的马凡综合征大学运动员是艾萨iah·奥斯汀（Isaiah Austin），他是贝勒大学的明星篮球运动员。他的疾病在2014年NBA选秀前几周被发现，当时他被认为是第一轮的潜力选手。在NBA联合训练营的预选筛查心脏超声波检查中，发现了轻微扩大的主动脉根部，导致进一步评估。尽管奥斯汀并未表现出许多经典的外在特征，基因检测证实了 FBN1 基因的致病突变，明确了马凡综合征的诊断，使他因相关的健康风险而无法追求NBA职业生涯。
马凡综合征与近亲繁殖有关吗？
马凡综合征不是由近亲繁殖引起的。它是一种常染色体显性遗传疾病，这意味着它是由于 FBN1 基因中一个副本的突变引起的。一个人只需要从一个父母那里继承突变基因就能患上该病，这占约75%的病例。其他25%的病例是由于在没有马凡综合征家族史的情况下，在 FBN1 基因中发生新的自发性突变导致的。虽然近亲繁殖不是原因，但一些关于有近亲配偶历史的大型家族的研究表明，它可能影响已经携带致病 FBN1 突变个体的症状严重性和变异性，可能是由于其他遗传因素的影响。
患有马凡综合征的人通常瘦吗？
是的，高大和苗条的身材是马凡综合征最显著的特征之一。患有该病的人通常被描述为瘦，具有异常长的手臂、腿、手指和脚趾，这些肢体可能与身体的其他部分不成比例。这是因为马凡综合征中的缺陷基因， FBN1 ，影响了与结缔组织强度和弹性相关的纤维蛋白-1的生产。由这种蛋白质形成的微纤维的次要作用是帮助调节控制骨骼和肌肉发育的生长因子。当这个过程被打断时，可能导致特征性高大瘦长的身材。然而，重要的是要记住，马凡综合征具有“可变表型”，这意味着并非每个患有该疾病的人都会具有相同的症状或相同的体型。
患有马凡综合征的人面部特征是什么？
患有马凡综合征的个体可能会表现出一组独特的颅面特征。面部特征通常修长而狭窄，这种情况称为头颅长型（dolichocephaly）。这可能伴随有扁平的颊骨（面骨发育不全）、小或后退的下巴（下颌小发育或下颌后退）以及可能存在向下斜的眼睑裂缝。口腔特征也很明显，许多人有高度拱起的上颚，常常导致牙齿严重拥挤和反颌。重要的是要注意，这些特征的存在和严重程度因人而异，并非每位马凡综合征患者都会具有这种特定的面部外观。
