家族中是否存在鱼鳞病？
鱼鳞病并不是单一的疾病，而是一组超过 30 种遗传性皮肤疾病，它们干扰皮肤的自然更新过程。这个名字源于古希腊文中"鱼"的词汇，暗示着这些疾病的干燥、鳞状外观。对于患有鱼鳞病的人来说，旧的皮肤细胞在表面上堆积，而没有正常脱落，导致不断的并且往往不舒服的积累。
尽管可见的症状是鳞状皮肤，但其影响更深层次。受损的皮肤屏障可能导致痛苦的裂开，增加感染的风险。许多人也无法适当出汗，这使得调节体温变得困难。但对于许多家庭来说，核心问题是其起源：它是遗传的吗？ 显然的答案是肯定的。鱼鳞病主要是一种遗传性疾病，根植于从一代传给下一代的 DNA 中。
鱼鳞病是如何遗传的
鱼鳞病根植于我们的基因中，因此它在家族中的表现方式取决于特定的遗传模式。这些遗传蓝图解释了为什么某些形式是从受影响的父母直接传递的，而其他形式则可能突然出现在没有已知历史的家庭中。
溶性显性遗传
将这种遗传模式视为"响亮"的基因。只需一个父母的突变基因副本，条件就会出现。就像一个合唱团中有一个歌手唱出不同的主音——那个音符将始终被听到。如果父母有这种类型的鱼鳞病，他们的每个孩子都有 50% 的机会继承这种基因并发展成该病。
一个关键的例子是 普通鱼鳞病 , 它是最常见的类型，影响多达每 250 人中就有 1 人。由 filaggrin 基因的突变引起，该基因对皮肤保湿至关重要，它的症状通常比较轻微，并可能被误认为是简单的"非常干燥的皮肤"，在家族中存在。
另一个例子是 表皮溶解性鱼鳞病 。在大约一半的情况下，该病源于婴儿开发过程中角蛋白基因的新自发性变化。这被称为"新发"突变——第一次在孩子身上发生的随机基因拼写错误。该个体随后可以将这种病传给他们自己的孩子，建立新的家族历史。
常染色体隐性遗传
这种模式更像是一个"安静"的基因。它需要孩子从每个父母那里继承两个突变基因副本，才能表现出该病。父母通常是无症状的"携带者"，这意味着他们有一个安静的突变基因和一个正常基因，所以他们没有症状。当两个携带者有一个孩子时，每次怀孕有 1/4 的机会，孩子会继承两个突变基因并受到影响。
这种遗传模式通常负责突然出现更罕见和更严重的鱼鳞病形式。这一组被称为常染色体隐性先天性鱼鳞病（ARCI），包括像 鳞片状鱼鳞病 和 先天性鱼鳞样红斑 。ARCI 的婴儿通常出生时是"胶状婴儿"，身体被紧致的光滑膜覆盖，脱落后会显露出发炎且鳞状的皮肤，从出生起就需要密切护理。
X 相关隐性遗传
这种类型与 X 染色体有关，X 染色体是决定生物性别的两个染色体之一。因为男性（XY）只有一个 X 染色体，如果从母亲那里继承了该染色体上一个突变基因，他们就会患上该病。女性（XX）如果继承一个突变的 X 染色体，通常是无症状的携带者，因为她们的第二个健康 X 染色体会弥补缺陷的 X 染色体。
一位携带者母亲有 50% 的机会将突变基因传递给儿子，儿子将因此受到影响。她也有 50% 的机会传递给女儿，女儿将像她一样成为携带者。最常见的例子是 X 相关鱼鳞病 , 它几乎只影响男性。这种病是由甾体硫酸酯酶基因的突变引起的，导致在婴儿期出现大而黑的、"粘附"的鳞片。
认识更为罕见的遗传性鱼鳞病形式
除了更常见的类型外，基因组中还包括极为罕见的情况，这些情况呈现出独特的挑战，往往影响其他身体系统，并需从出生之日起提供高度专业的护理。
小丑鱼鳞病
这是鱼鳞病最严重的形式，通过常染色体隐性模式遗传。婴儿出生时被厚厚的菱形皮肤覆盖，严重限制运动、呼吸和喂养。紧致的皮肤深深裂开，导致脱水的高风险和危及生命的感染。虽然历史上几乎总是致命的，但现代医学的进步，包括早期使用口服视黄醇类药物，显著提高了生存率，尽管仍需终生严格的护理。
内特顿综合症
内特顿综合症是另一种罕见的常染色体隐性疾病，以三种症状为特征：发炎且鳞状的皮肤、严重过敏以及特征性秀发异常。头发脆弱而易碎，常被称为"竹发"，导致头发稀疏并容易断裂。个体很容易发生食物过敏、哮喘和严重湿疹，使管理变得特别复杂，因为它必须同时处理皮肤屏障缺陷和过度活跃的免疫反应。
KID 综合症
KID 综合症代表角膜炎-鱼鳞病-失聪，展示了一种综合性的鱼鳞病，其中一个有缺陷的基因影响多个身体系统。通常是由新的显性突变引起的，它不仅涉及皮肤增厚，还涉及角膜（角膜炎）的进行性发炎，可能导致视力丧失，以及严重失聪。这一综合症强调了细胞通信相关的基因对皮肤、眼睛和内耳的健康发育的重要性。
例外情况：获得性鱼鳞病
虽然几乎所有形式的鱼鳞病都是遗传的，但有一个主要例外并不在家族中传播。获得性鱼鳞病并非遗传，并且出生时并不存在。相反，这种形式在成人期通常作为其他医疗问题的症状或副作用而发展。
一系列潜在的基础疾病可能引发其发生，包括甲状腺疾病、肾衰竭或某些类型的癌症，如淋巴瘤。某些药物也已知会导致类似鱼鳞病的皮肤变化。由于鳞状皮肤是对内部疾病或药物的反应，如果基础病因成功治疗，通常可以改善甚至完全解决这种情况。这种形式是鱼鳞病在家族遗传编码之外的唯一真正例外。
