脐疝是腹壁（肚子）的一种出生缺陷，其中婴儿的肠道，有时还有其他器官如肝脏，突出于肚脐。在正常发育过程中，肠道在婴儿体外的囊袋中生长，然后在腹壁闭合之前移动到体内。在脐疝中，这个过程是不完整的，器官仍然在外部，被一层薄薄的透明囊保護。了解脐疝婴儿的生存前景对家庭至关重要，因为这不仅由缺陷决定，还与婴儿的整体健康、缺陷的大小以及其他医学状况密切相关。虽然诊断可能令人恐惧，但新生儿和外科护理的进步意味着大多数出生时有这种情况的婴儿可以存活并过上健康的生活。
脐疝婴儿的预后主要取决于两个关键因素：缺陷的大小和是否为“孤立”状态。小脐疝，即只有一部分肠道在体外，通常预后良好。如果没有其他重大出生缺陷，这些被称为孤立脐疝，其生存率超过90%。对于这些较小缺陷的治疗通常涉及在出生后不久进行一次手术，以将器官放回腹腔并关闭开口。“巨型”脐疝则更为复杂。通常定义为大于5厘米的缺陷，或含有大量肝脏的缺陷。巨型脐疝的婴儿通常腹腔小于正常，肺发育不良（肺发育不全），这可能导致出生后严重的呼吸问题。虽然治疗更具挑战性，可能需要多次手术，但即使是巨型脐疝的婴儿的存活率也很高，接近80%，前提是没有其他重大并发症。
影响生存的最重要因素是其他严重出生缺陷的存在。脐疝常常与其他疾病相关，这使得婴儿的护理和预后更加复杂。最关键的相关问题包括：
- 染色体异常：如13号三体综合征和18号三体综合征等情况常见于脐疝婴儿中，并且通常与非常差的预后相关，因其伴随多重、严重的健康问题。
- 重大结构缺陷：先天性心脏缺陷尤其常见，可能显著增加死亡风险。可能需要在处理脐疝之前稳定婴儿的心脏状况或进行外科修复。
- 呼吸并发症：除了巨型脐疝所见的肺发育不良，一些婴儿会发展为肺动脉高压，即肺动脉的高血压情况。肺发育不全和肺动脉高压都是独立的死亡风险预测因素，可能需要长时间借助呼吸机进行支持。
尽管面临这些挑战，所有活产脐疝婴儿的总体生存率，包括那些有严重相关问题的，超过70%。早期产前诊断使医疗团队能够为高风险分娩做准备，并在新生儿重症监护病房（NICU）中提供及时的专业护理，从而大大改善了这些婴儿的结果。
什么更糟，脐疝还是肠壁缺损（gastroschisis）？
虽然肠壁缺损的婴儿通常面临更复杂的初期恢复，住院时间更长，静脉喂养时间延长，但脐疝通常被认为是更严重的状态。这主要是因为脐疝的死亡率显著更高，通常由于它与其他重大出生缺陷（包括危及生命的染色体异常和严重的心脏病）之间的强关联性。事实上，超过一半的脐疝婴儿有其他畸形。相比之下，肠壁缺损通常是孤立缺陷，虽然由于肠道问题，恢复过程可能具有挑战性，但这些婴儿的生存率现在超过90%。
可以终止脐疝的妊娠吗？
是的，在进行脐疝产前诊断后，终止妊娠是家庭的一种选择。这一决定是在一个多学科团队的综合咨询后做出的，该团队解释了诊断、潜在结果和所有可用选择。研究表明，这种选择很常见，特别是在脐疝伴随其他重大健康问题时。例如，一项研究报道称，33%的产前诊断为脐疝的妊娠被终止，而一些国家注册表显示的比例高达60%。终止的决定通常与存在如巨型脐疝、重大心脏缺陷或染色体异常等严重疾病有关，这些疾病具有更具挑战性的预后。
有没有办法预防脐疝？
目前，没有已知的方法可以明确预防脐疝。这一疾病发生在胎儿发育早期，涉及复杂且尚未完全理解的遗传和环境因素的混合，使得预防具有挑战性。然而，一些研究已经确定了一些与这一状况相关的风险因素，包括母亲吸烟、饮酒和使用一些药物，如选择性血清素再摄取抑制剂（SSRIs）。准父母可以通过避免这些已知风险，并在怀孕前和怀孕期间与医疗提供者咨询任何药物或补充剂，从而帮助维护健康妊娠。这种主动的产前护理方式是促进胎儿健康的最有效策略。
脐疝与唐氏综合症有关吗？
是的，脐疝与唐氏综合症（也称为21号三体综合征）有关。这一联系文献已久，唐氏综合症是与这一先天性腹壁缺陷相关的几种染色体异常之一。在产前检测到脐疝时，检测13号三体综合征（帕陶综合征）和18号三体综合征（爱德华综合征）以及唐氏综合症是非常常见的做法。虽然这种关联已被确立，但一些数据显示，与脐疝相关的13号三体综合征是最常见的染色体异常，而21号三体综合征的发生率较低。这些遗传异常的存在对脐疝婴儿的预后和管理计划有重要影响。
脐疝是高风险妊娠吗？
涉及脐疝胎儿诊断的妊娠被认为是高风险的。这一分类是由于需要多学科团队的专业护理和密切监测，包括母胎医学专家和儿科外科医生。妊娠过程通常需经常进行超声波检查，以评估胎儿生长和脐疝情况，因为保护性囊袋有破裂的风险。分娩必须精心规划，并应在专门的医疗中心进行，因为大型脐疝的婴儿通常需要进行剖宫产手术，并立即进入新生儿重症监护病房（NICU）进行外科修复和呼吸支持。与诸如心脏缺陷和染色体综合征等相关异常的高发生率进一步导致了妊娠的高风险性质。
脐疝的婴儿可以母乳喂养吗？
是的，脐疝的婴儿通常可以进行母乳喂养，并且常常被鼓励这样做，因为这对他们的恢复有显著好处。研究表明，接受母乳喂养可以显著缩短这些婴儿达到完全喂养的时间，无论脐疝是巨型还是非巨型。对于巨型脐疝的婴儿，研究发现立即和专属的母乳喂养与较少的喂养相关并发症以及实现独立口服喂养所需的时间更短相关联。虽然这些婴儿常见的其他健康问题，如呼吸功能不全或胃食管反流可能会延迟喂养的开始，但母乳被认为是他们营养管理的重要组成部分，并且与更好的整体结果相关联。
脐疝需要剖宫产吗？
是否需要剖宫产（C-section）取决于脐疝的具体特征。对于没有包含肝脏且较小的脐疝，可能可以进行阴道分娩，只要没有其他产科问题。然而，对于较大的脐疝（直径超过5厘米）或当肝脏是突出器官的一部分时，通常建议进行剖宫产。这种计划的手术分娩有助于保护脐疝的脆弱囊袋，防止器官在分娩过程中破裂或出血，这可能会导致危及生命的并发症。最终，分娩计划会由多学科团队精心协调，以确保母婴双方的最佳结果。
