神经母细胞瘤是一种源自未成熟神经细胞（称为神经母细胞）的癌症，这些细胞是交感神经系统的一部分。它是婴儿中最常见的癌症，主要影响五岁以下的儿童，平均诊断年龄约为17个月。这些肿瘤最常开始于位于肾脏顶部的肾上腺，但也可以在颈部、胸部或骨盆形成。虽然许多患有神经母细胞瘤的儿童预后良好，该疾病仍占所有儿童癌症死亡的约15%，因此了解影响儿童预后的因素至关重要。医生用于理解这一预后的关键指标是五年生存率，该生存率代表在诊断后至少五年仍然活着的儿童百分比。
神经母细胞瘤患者的生存率不是一个单一的数字；它在很大程度上取决于他们所分配的风险组。医生使用这些组——低风险、中等风险和高风险——来确定所需治疗的强度，并预测治愈的可能性。儿童的风险组是通过一系列复杂因素确定的，包括他们的诊断年龄、癌症的分期（扩散程度）、肿瘤细胞在显微镜下的外观以及肿瘤的特定生物特征。这些生物标志物包括基因突变的存在，例如MYCN扩增，以及癌细胞是否具有额外的染色体（称为肿瘤倍性）。根据儿童肿瘤学组（COG）的数据，五年生存率在这些分类下差异显著：
- 低风险组：高于95%
- 中等风险组：90%到95%之间
- 高风险组：约50%
年龄是预后最重要的预测因素之一。年轻的儿童通常预后更好，首次诊断前的婴儿五年生存率高达95%。虽然过去通常认为12个月是关键的分界点，但最近的研究表明，18个月可能是更相关的预测指标，因为年长儿童复发的机会更高。与儿童中相对较高的生存率相比，神经母细胞瘤在成年人中极为罕见，并且预后显著较差。总体而言，国家癌症研究所（NCI）报告显示，从事神经母细胞瘤的所有15岁以下儿童的五年生存率为68%。重要的是要记住，这些统计数据是基于几年前的数据。随着治疗的进步，生存率不断提高。例如，最近结合化疗和新型免疫治疗药物的临床试验显示出极大希望，显著提高了高风险组儿童的生存率。
一个孩子能从4期神经母细胞瘤中恢复吗？
是的，一个孩子可以从4期神经母细胞瘤中恢复，在现有分期系统下也称为M期疾病。尽管这一晚期阶段被归类为高风险，并带来重大挑战，但许多儿童的恢复是可能的。高风险神经母细胞瘤的五年总体生存率约为50%至60%，这一数据由于治疗进展而逐渐改善。这种恢复通常通过一个集成的、多模式的治疗计划实现，结合多种方法，如化疗、手术、放疗、干细胞移植以及新型免疫疗法，帮助身体自身的免疫系统对抗癌症。
神经母细胞瘤最常见的年龄是多大？
神经母细胞瘤主要是早期儿童的癌症，主要影响婴儿和幼儿。诊断的中位年龄仅为17个月，平均年龄被认为在一岁到两岁之间。绝大多数的病例——约90%——是在五岁以下的儿童中被诊断的。其中有相当一部分诊断，约37%，发生在一岁以下的婴儿中。因此，在10岁以上的儿童中诊断神经母细胞瘤是非常罕见的。
神经母细胞瘤的主要原因是什么？
大多数神经母细胞瘤的确切原因仍不清楚。这种癌症源于神经母细胞，这些是发育中的胎儿中的未成熟神经细胞。神经母细胞瘤发生在这些神经母细胞发生基因突变或 DNA 变化时，导致它们无法成熟为功能性神经细胞。相反，这些变化指示细胞不受控制地生长和繁殖，形成肿瘤。虽然这些突变的具体触发因素通常未知，但少数病例（约1-2%）是遗传性的，可以与遗传基因改变联系在一起，最常见地是ALK基因的改变。
有人从神经母细胞瘤中幸存吗？
是的，许多被诊断为神经母细胞瘤的人存活下来，生存率在过去几十年中大幅改善。对于高风险组儿童，五年生存率已经从1990年代初的6%大幅提升至近年的43%，这归功于高剂量化疗和免疫治疗等进展。虽然成年人通常面临较大的挑战，但仍有生存，针对大数据库的回顾报告显示，五年生存率在36%到46%之间。即使在复发情况下（治疗非常困难），研究表明小比例患者——约8-12%——能够长期生存，这证明了在不同阶段和患者群体中生存是可能的。
神经母细胞瘤有多具侵袭性？
神经母细胞瘤的侵袭性在不同儿童之间差异显著，其行为可能不可预测。为此，医生根据儿童的年龄、肿瘤分期以及特定的遗传特征将癌症分为不同的风险组——低、中和高风险。一些低风险肿瘤的侵袭性较低，可能只需要手术或甚至只是仔细观察，看看它们是否会自行解决。相反，高风险神经母细胞瘤是一种侵袭性疾病，通常会扩散（转移）到身体远处其他部位，需要复杂的强烈治疗，包括化疗、手术、放疗和免疫治疗等多种治疗。这种风险分类对于确定每个儿童最合适和有效的治疗计划至关重要。
神经母细胞瘤可以在多长时间内未被检测到？
尚无确切的时间表来说明神经母细胞瘤可以未被检测到多久，因为检测通常取决于何时以及是否出现症状。在某些情况下，肿瘤在出生前就存在，只有在产前超声检查或在健康看似正常的儿童常规体检中偶然发现。然而，它通常在肿瘤生长或扩散后未被检测到，从而导致明显的迹象，如腹部肿胀、无缘无故的发热、骨痛或眼周淤血。有趣的是，某些神经母细胞瘤可能永远未被检测到，因为研究表明某些肿瘤可以成熟为非癌性组织，甚至在没有引起健康问题的情况下自行消失。
神经母细胞瘤的死亡原因是什么？
神经母细胞瘤导致的死亡主要是由于进展性、耐治疗疾病及其向身体其他部位（转移）的扩散引起的并发症。肿瘤的生长可能直接干扰生命的基本功能；例如，椎旁肿瘤可能会压迫脊髓，大规模肝转移可能导致婴儿呼吸功能受损。广泛的转移是一个重要因素，向骨髓的扩散导致全血细胞减少症（血细胞严重减少），这可能导致致命感染或出血。最终，高风险患者的死亡率最高，癌症的快速和持续进展使身体系统不堪重负，尽管进行了强烈的治疗。
