什么是马凡综合症，它是如何影响身体的？
马凡综合症是一种遗传性疾病，影响身体的结缔组织，即为心脏、血管、骨骼和眼睛等结构提供强度和灵活性的“胶水”。该病是由FBN1基因突变引起的，这种突变削弱了这种组织。马凡综合症因其“可变表现”而闻名，症状和严重程度在个体之间差别很大，往往导致在青少年或年轻成人时期被诊断。
心脏和血管
马凡综合症最严重的并发症涉及心血管系统。薄弱的结缔组织可能导致主动脉的基部伸展和膨胀，主动脉是从心脏输送血液的主要动脉。这种情况称为主动脉根动脉瘤，增加了导致生命危险的撕裂的风险，这被称为主动脉夹层，这是一种医学急症。该综合症还可能影响心脏的瓣膜，尤其是二尖瓣，导致其漏气（即二尖瓣脱垂）。这可能导致心悸、呼吸急促和异常心律（心律失常）。
视力
眼部问题是该病的显著特征。最常见的问题是晶状体脱位或腺筋膜变化，微小的纤维支撑眼睛的晶状体伸展，导致晶状体移位。这可能导致显著的视力问题，包括极度近视和散光。马凡综合症患者还在较年轻的年龄更容易发展其他严重的眼部疾病，如白内障（晶状体混浊）、青光眼（眼内高压）和视网膜脱落，这需要紧急治疗以防止永久性视力丧失。
骨骼系统和肺部
该疾病对骨骼生长的影响往往会导致一组独特的身体特征。许多个体身材高挑，体型纤细，手臂、腿、手指和脚趾异常修长。其他常见迹象包括长而窄的面孔、牙齿拥挤、脊柱弯曲（脊柱侧弯），以及胸壁看起来塌陷（凹胸）或突出的（鸡胸）特征。
此外，肺组织可能较少弹性，增加呼吸问题的风险。一种特别危险的并发症是自发性气胸，当空气漏入肺脏与胸壁之间的空间时，会导致突发的疼痛和呼吸急促。
导航医疗保健和治疗
管理马凡综合症是一个终身的主动过程。虽然没有治愈方法，但与多学科医疗团队制定的个性化治疗计划可以帮助管理症状、预防严重并发症，并使个体能够过上充实而积极的生活。
持续监测和用药
护理的基石是定期监测，以保护心脏和主动脉。日常管理通常始于如β-阻滞剂或II型血管紧张素受体拮抗剂（ARBs）等药物。这些药物帮助降低血压，减少对主动脉的压力，减缓其扩张的速度。这与严格的影像检查时间表相结合，如超声心动图或MRI，使医生能够仔细测量主动脉和检查心脏瓣膜，确保任何令人关切的变化都能尽早发现。
积极的外科选择
对许多人来说，心脏手术不是最后的手段，而是计划中的预防措施。根据定期监测的测量结果，外科团队可以确定最佳时机修复或更换薄弱的主动脉部分，以避免其达到高风险撕裂的尺寸。这些复杂的手术在经验丰富的结缔组织疾病外科医生的操作下效果最佳。可能还建议进行类似的手术以修复或更换弱或漏气的心脏瓣膜，以改善心脏功能并防止长期损害。
调整日常生活和活动
与马凡综合症共存意味着做出明智的选择，以保护身体，同时拥抱充实的生活。这涉及对身体活动、职业选择和重大生活决策采取周到的态度。
找到安全的活动方式
保持活跃对整体健康至关重要，但这需要深思熟虑的方法。目标是保持心血管健康，而不导致血压的突然飙升或对主动脉和关节的压力。这意味着要避免高强度运动、对抗性运动，以及重举或等长运动等活动。相反，个体可以探索一系列低至中等强度的选择，例如：
- 快走
- 悠闲骑行
- 游泳
- 打高尔夫
与了解马凡综合症的医生或物理治疗师合作，可以帮助制定一个既安全又愉快的个性化健身计划。
职业规划
在考虑职业时，明智之举是考虑工作的身体要求。应避免涉及重物搬运、剧烈体力劳动或高风险胸部受伤的职位，以保护心脏和骨骼系统。许多马凡综合症患者在更多知识性或创造性工作的职业中蓬勃发展。考虑工作场所的人体工程学也很有帮助，例如，支持性椅子和可调桌子可以显著改善因脊柱侧弯而导致的背部疼痛管理。
生育计划考虑
由于马凡综合症是一种遗传性疾病，有50%的机会传给每个孩子，生育计划涉及特殊考虑。基因咨询是一种宝贵的资源，可以帮助个体及其伴侣了解遗传模式并探索所有可用选项。咨询师可以提供有关产前检测或辅助生殖技术的信息，如体外受精（IVF）与胚胎植入基因诊断（PGD），这可以在怀孕前检测胚胎是否存在FBN1基因突变。
情感和社会之旅
与终身疾病（如马凡综合症）共同生活超出了身体症状和医疗预约。这段旅程还涉及在从诊断的不确定性到慢性病的日常现实之间导航复杂的情感景观。
应对不确定性
接受诊断可能带来多种情感，包括对未来的恐惧或最终找到长期健康问题答案的释然。由于这种疾病的可变性，生活在未知中可能很具挑战性。情感旅程的一个关键部分是学会通过关注可控的方面来管理这种不确定性，例如遵循治疗计划和发展健康的应对策略，如正念或写日记。
身体形象和社会互动
马凡综合症相关的独特身体特征可能会影响自尊，特别是在青少年期间。感到与众不同或应对他人的评论可能很困难。建立自信心涉及拥抱独特的体型，并在感到舒适时学习教育他人，将自我意识的时刻转变为意识的机会。
管理健康相关焦虑
知道潜在的严重并发症，特别是那些影响心脏的并发症，可能会导致显著的焦虑。对每一个新的疼痛或心跳感到担心是很常见的，且不断的医学监测周期可能会给情感带来负担。与医疗团队公开讨论这些恐惧可以提供安慰，并帮助区分正常感觉和真正的警告信号。专业的咨询也可以提供一个安全的空间，以发展管理这种焦虑的工具。
建立支持网络
没有人需要独自面对马凡综合症的挑战。感到与他人相连是孤立的强大解药。支持可以来自家人和朋友，他们提供实际和情感上的帮助。通过患者倡导组织和支持小组与其他马凡综合症患者联系也极为重要，因为与真正理解的人分享经验可以促进社区感和赋权。
