诊断马凡综合症：过程指南
马凡综合症是一种遗传性疾病，影响身体的结缔组织。这些组织充当身体的“粘合剂”和支架，提供力量和支持给皮肤、骨骼、心脏和血管等结构。由于结缔组织到处都是，马凡综合症可能会导致各种各样的症状，因人而异。
效果通常最明显地体现在骨骼、心脏和眼睛上。理解这些关键特征是诊断旅程的第一步。
关键迹象和症状
马凡综合症的诊断依赖于在多个身体系统中识别出特定特征的模式。虽然某些迹象是可见的，但其他迹象只能通过医学影像和专业检查来检测。
骨骼特征
对骨骼的影响通常是这种状况最明显的方面。
- 身材特征性地高而纤细，臂展超过身高。
- 异常长且纤细的手指和脚趾，这种特征称为蜘蛛指症。
- 胸壁畸形，胸骨要么凹陷（胸骨凹陷症），要么向外突起（胸骨畸形）。
- 脊柱的异常弯曲，例如侧弯（脊柱侧弯）或前弯（后凸）。
- 高度灵活的关节（关节过度活动症）、扁平足以及长而窄的面部，伴有高拱的上颚和拥挤的牙齿。
心血管并发症
这些是与马凡综合症相关的最严重的健康问题，需要终身监测。
- 主动脉壁的弱点，即从心脏携带血液的主要动脉。这可能导致主动脉扩张和鼓起（主动脉瘤）。
- 主动脉撕裂的高风险，称为主动脉夹层，这是一种危及生命的医疗紧急情况。
- 心脏瓣膜的问题，尤其是二尖瓣，可能变得“松弛”并泄漏，这种情况称为二尖瓣脱垂。
眼睛和视觉问题
眼睛是另一种常常受到结缔组织影响的区域。
- 一只或两只眼睛的晶状体脱位，这种情况称为晶状体偏位。这是马凡综合症的标志性迹象。
- 严重的近视（近视），通常在幼儿时期开始出现。
- 早期发展其他眼部疾病的风险增加，包括白内障、青光眼和视网膜脱落。
临床评估：拼凑线索
诊断马凡综合症的路径始于彻底的交谈和身体评估。医生会开始收集详细的个人和家庭病史，这些初步线索对指导诊断过程至关重要。
你的个人和家庭历史
医生会询问你的健康状况以及你可能遇到的任何症状。这包括有关视觉问题、心悸、呼吸急促、关节疼痛或背痛的询问。详细的家族病史是最有力的工具之一，因为马凡综合症通常是遗传的。请准备讨论是否有亲属被诊断为此病或是否有异常高和瘦的特征。提及任何因心脏病，尤其是主动脉瘤或夹层而经历突然、过早死亡的家庭成员也是至关重要的。
身体检查
将进行一项动手的身体检查，以寻找该综合征的特征性迹象。医生将：
- 评估骨骼： 这包括测量身高和臂展以检查它们的比例，以及进行简单的测试，如手腕和拇指迹象以检查长手指。将检查脊柱是否有脊柱侧弯，并检查胸部是否有畸形。
- 倾听心脏： 医生将使用听诊器倾听心脏杂音或“咔嗒”声，这可能指示二尖瓣脱垂或主动脉问题。
- 检查皮肤： 医生将寻找与体重变化或怀孕无关的妊娠纹（妊娠纹），特别是在背部、肩膀和腹部。
- 检查面部和口腔特征： 检查包括寻找长而窄的面容、深陷的眼睛，以及嘴里高拱且狭窄的上颚。
应用正式诊断标准：根特分类法
初步评估后，医生使用一套称为修订根特分类法的正式指南进行诊断。该系统对不同的临床发现进行评分，最重要的是针对主动脉扩张和晶状体脱位给分。最终的诊断取决于这些特征的具体组合。
- 没有家族史： 如果患者有扩大的主动脉和脱位的眼晶状体，则可以做出诊断。或者，扩大的主动脉与确认的FBN1基因突变结合也是诊断性的。
- 使用系统评分： 如果患者有扩大的主动脉但没有晶状体脱位，则使用基于积分的“全身评分”。根据诸如阳性的手腕/拇指特征、脊柱侧弯、胸部畸形和皮肤妊娠纹等特征进行评分。诊断所需的分数为7分或以上。
- 有家族史： 对于有一名一级亲属（父母、兄弟姐妹、子女）患有马凡综合症的人来说，诊断标准不那么严格。在这种情况下，只需具有一个关键特征，例如脱位的晶状体、扩大的主动脉或全身评分为7分或以上便可作出诊断。
通过基因检测确认诊断
虽然诊断通常是基于临床迹象，但基因检测可以通过确定FBN1基因中的潜在突变提供确定的答案，FBN1基因为制造关键的结缔组织蛋白提供指令。
- 确定FBN1突变： 基因检测通常在血样上进行，可以找到FBN1基因中的致病错误。这在分子水平上确认了诊断并解释了患者症状的根本原因。
- 澄清不确定的诊断： 当症状与其他结缔组织病重叠时，基因检测可以明确确切的疾病。这对确保确切的治疗和监测计划至关重要。
- 指导家庭筛查： 一旦某个人找到特定突变，他们的亲属也可以接受针对该突变的检测。这允许有该病但没有症状的家庭成员及早开始预防性护理，并让没有继承该基因的人安心。
