什么是马凡综合症？
马凡综合症是一种影响身体结缔组织的遗传疾病。这种组织充当身体的“胶水和支架”，提供细胞、器官和组织正常功能所需的结构、强度和弹性。由于结缔组织遍布全身，马凡综合症可能导致各种不同的健康问题。
这种病症最为人知的是对骨骼、心脏、血管和眼睛的影响。虽然具体的征兆因人而异，但它们都源于这种关键组织的单一基础性弱点。了解遗传原因是认识马凡综合症影响身体及其有效管理的第一步。
马凡综合症的遗传原因
马凡综合症是由一种被称为FBN1的单个基因的突变或变化引起的。该基因提供制造一种名为纤维蛋白-1的蛋白质的指令，这是身体结缔组织的关键组成部分。
纤维蛋白-1的作用
纤维蛋白-1是微纤维的重要组成部分，这些微纤维是细小的丝状结构，使结缔组织具有强度和灵活性。这些微纤维在主动脉、支持关节的韧带和固定眼睛晶状体的细腻纤维中尤为重要。当FBN1基因发生突变时，身体无法产生足够的功能性纤维蛋白-1，导致这些微纤维变得脆弱。这种脆弱直接导致主动脉的拉伸和眼睛晶状体的脱位。故障的纤维蛋白-1还会干扰控制身体生长的信号，从而导致骨骼的过度生长和综合症特征的高个子身材。
遗传模式
这种状况通常通过常染色体显性模式在家庭中遗传。这意味着一个人只需从一个父母那里继承一个突变的FBN1基因副本就可以罹患这一综合症。因此，受影响的父母有50%的机会将该病传递给每一个子女。这种遗传模式解释了为什么马凡综合症通常在多个家庭世代中出现。
自发突变
虽然通常遗传，但马凡综合症并不总是传递下去。在大约25%的病例中，该病源于FBN1基因中的新突变或去诺突变。这意味着基因变化在父母没有此病的个体中自发发生。一旦发生这种新的突变，该个人可以以同样的50%概率将改变的基因传递给自己的孩子。
马凡综合症的迹象与症状
由于结缔组织对整个身体至关重要，马凡综合症的迹象可以出现在许多不同的系统中。某些特征是可见的，而其他特征则是内部的，需要医学成像来检测。
骨骼和身体特征
马凡综合症最显著的迹象与骨骼有关。个体通常身材高挑修长，臂展通常比身高长。他们的手臂、腿、手指和脚趾通常显得异常修长，这种特征被称为蜘蛛样手指（arachnodactyly）。
其他常见的骨骼迹象包括胸壁不规则，如胸凹（pectus excavatum）或突起胸（pectus carinatum）。脊柱的弯曲也很常见，它呈现为横向曲线（脊柱侧弯）或上背部向前弯曲（驼背）。许多人还患有扁平足、高度灵活的关节（关节过度活动）和高弓腭，可能导致牙齿拥挤。
心血管系统
与马凡综合症相关的最严重健康风险涉及心脏和血管。主动脉的壁是脆弱的，随着时间的推移容易拉伸。这种逐渐扩大的情况，被称为主动脉瘤，通常是无症状的。定期通过超声心动图监测其大小至关重要，以防止突然的、危及生命的撕裂，称为主动脉夹层。
心脏瓣膜，尤其是二尖瓣，也可能受到影响。瓣膜可能变得“松弛”，无法正常关闭，这种情况称为二尖瓣脱垂，允许血液回流。这可能导致疲劳、呼吸急促和心跳不规律等症状，因为心脏更努力地泵血。
眼睛
眼睛问题在马凡综合症中非常常见。一个关键的诊断特征是一个或两个眼睛晶状体的脱位（ectopia lentis）。当支撑晶状体的弱结缔组织纤维使它移动时，会发生这种情况。这可能导致严重的视力问题，包括通常在儿童时期开始的高度近视（myopia）。个体也更容易遭受其他眼部疾病，如视网膜脱离、早发性青光眼和白内障，这使得定期眼科检查至关重要。
其他受影响的身体系统
受损结缔组织的影响也扩展到身体的其他部分。一些患有马凡综合症的人面临自发性气胸的风险，这是指肺表面的小撕裂导致肺部塌陷。这会导致突然的胸痛和呼吸困难。
一个鲜为人知的并发症涉及神经系统。硬膜膨出是指包围脊髓的结缔组织囊变弱并伸展。这可能对下背部的椎骨施加压力，导致慢性背痛、头痛和腿部麻木。
在哪里可以找到更多信息
诊断马凡综合症可能具有挑战性，但许多组织提供对患者及其家庭的支持、教育和最新信息。
患者倡导组织
像马凡基金会这样的团体致力于为社区提供专业的资源和联系支持。主要服务包括：
- 易于理解的教育材料和网络研讨会。
- 支持小组和会议以便与其他人联系。
- 具备马凡综合症专长的医生目录。
- 最新医学研究和治疗的更新。
政府健康机构
政府机构提供可靠、基于证据的信息。美国国立卫生研究院（NIH）及其遗传和罕见疾病信息中心（GARD）提供全面和客观的医学摘要。这些资源还可以引导您：
- 关于症状、诊断和治疗的审核信息。
- 有关新疗法正在进行的临床试验的详细信息。
- 有政府研究支持的可靠科学数据。
专业医学数据库
对于那些寻求深入科学细节的人，在线医学数据库是一个绝佳资源。像人类遗传学中的在线孟德尔遗传（OMIM）和孤儿网（Orphanet）这样的网站提供医生和研究者使用的高度技术性信息。这些网站提供：
- 关于FBN1基因研究文献的详细摘要。
- 全球各地专科诊所和患者组织的链接。
- 针对罕见疾病的专家验证信息。
