什么是脐膨出？
脐膨出，有时称为外脐，是一种腹壁的先天性出生缺陷，婴儿的一些腹部器官通过脐带根部的开口突出。这种情况在胎儿发育的早期阶段发生，当肠道（正常情况下会延伸至脐带然后返回腹部）未能完成这一最后步骤时。
脐膨出的一个显著特征是突出的器官包含在一个薄而半透明的囊内。这种保护性覆盖是医生区分其与类似疾病——肠外疝的一个关键特征。在肠外疝中，没有保护囊，肠道通过脐带旁边的孔突出，直接暴露在羊水中。
脐膨出的大小差异很大，从仅含一段肠道的小缺陷，到直径超过五厘米的“巨型”脐膨出，甚至包含肝脏。由于脐膨出常与其他遗传和染色体病症相关，诊断后需要进行全面评估，以全面了解婴儿的健康状况。
产前诊断
脐膨出通常在妊娠期间诊断，通常在20周左右通过例行超声检测。这种早期发现使医疗团队和家人能够准备详细的分娩和产后护理计划。产前评估涉及几个关键步骤，以了解婴儿的具体状况。
详细超声
高分辨率二级超声提供了对婴儿解剖结构的详细观察。这项扫描用于：
- 确认脐膨出： 通过识别脐带根部的保护囊、其大小及里面的器官（如肝脏或肠道）来确认脐膨出。
- 筛查其他问题： 通过全身扫描检查其他常见的结构差异，尤其是在心脏方面。通常会进行专门的胎儿超声心动图，以更仔细地观察心脏的结构和功能。
- 评估肺部发育： 检查肺发育不良（肺部发育不足），这是大脐膨婴儿常见的担忧。肚子外的器官可能会限制胸部生长，导致肺部发育空间不足。
高级成像和基因检测
为了获取更详细的信息，护理团队可能建议进行进一步测试：
- 胎儿核磁共振成像（MRI）： 这种成像技术在不使用辐射的情况下提供婴儿身体的高细节视图。特别适用于更精确地测量婴儿的肺部容积。通过测量肺部，医生可以将其大小与婴儿的妊娠年龄进行比较。这有助于预测婴儿出生后是否需要呼吸支持。
- 羊水穿刺： 该程序涉及提取少量羊水样本，以分析婴儿的染色体。它可以明确识别或排除相关的基因病症，这对于理解婴儿整体预后和指导护理决策至关重要。
- 遗传咨询： 遗传顾问帮助家庭理解基因检测结果。他们解释诊断可能对婴儿健康的含义，讨论未来妊娠发生的几率，并提供支持帮助家庭做出知情决定。
出生后诊断和初步评估
在出生后，医疗团队进行全面的体格检查，以确认诊断并评估婴儿的整体健康状况。这种初步评估指导护理的第一步。
评估的重点是三个关键领域：
- 确认脐膨出： 团队肉眼检查脐带上的囊肿，注意其大小以及囊是否完整或破裂。这些信息对于规划手术修复的时间和类型至关重要。
- 评估呼吸和心脏功能： 最优先考虑的是检查婴儿的呼吸和心血管稳定性。团队监测呼吸频率和氧气水平，以查看婴儿是否需要通气机的支持，特别是在产前扫描中如果担心肺部发育不足（肺发育不良）。
- 检查与相关综合症的迹象： 检查包括从头到脚检查身体标志，以确认是否存在潜在的遗传病症。这包括寻找如舌头肿大或特定耳部褶皱等特征，这可能指向某种特定的综合症。
理解相关病症
诊断过程的一个关键部分是识别任何相关的综合症，因为它们会显著影响婴儿的整体护理计划和长期前景。脐膨出与多种遗传和染色体病症密切相关。
贝克威斯-维德曼综合征（BWS）
BWS是与脐膨出最常见的基因综合征之一。它是一种过度生长综合症，患有BWS的婴儿在出生时通常比平均水平大（巨大儿）。其他常见特征包括舌头肿大（大舌症）、耳部褶皱，以及出生后低血糖（低血糖症）。尽管BWS儿童通常具备正常的认知发展，但他们在某些儿童癌症方面的风险增加。因此，他们需要在生命的头几年定期进行腹部超声和血液检查的筛查计划。
染色体病症（三体综合征）
脐膨出还与染色体异常密切相关，最显著的是三体13（高道综合征）、三体18（艾德华综合征）和三体21（唐氏综合征）。三体的存在对婴儿的预后产生深远影响，因为这些病症通常涉及严重的心脏缺陷和显著的发育挑战。这就是为什么在发现脐膨出时，通常建议进行羊水穿刺进行基因检测，因为确认或排除染色体病症对了解婴儿未来健康需求和指导家庭咨询至关重要。
