Fuchs' Dystrophy的新兴治疗方案
Fuchs'内皮营养不良是一种遗传性眼病，影响眼角膜，即眼睛的透明前表面。它针对的是角膜的最内层“泵”细胞，即内皮层，这些细胞负责维持角膜的清晰度。在Fuchs' Dystrophy中，这些泵细胞开始失效并消失。随着这些细胞的消失，角膜无法再泵出多余的液体，导致它肿胀并变得模糊，就像窗户起雾一样。
早期症状通常包括模糊的视力，尤其是在早晨，这可能会被误认为是白内障。随着疾病的进展，这种雾状效果可能会持续一整天，导致显著的视力丧失。几十年来，主要的治疗方法是角膜移植。今天，金标准是一种叫做Descemet膜内皮角膜移植（DMEK）的部分厚度手术，仅用健康的供体组织替换病变的内层。虽然极为有效，但新的创新正在为患者提供更少侵入性的方法，甚至有可能完全避免移植。
角膜手术的创新
即使DMEK仍然是主要治疗，外科医生正在精炼移植和免移植手术，以使其更安全、有效，并让更多患者能接触到。
仅去除Descemet膜（DSO）：一种免移植的方法
一项名为仅去除Descemet膜（DSO）的创新手术利用了角膜自身惊人的自愈能力。在这个精细的手术中，外科医生从角膜的中心去除一小块四毫米的病变细胞层，其他部分的角膜保持不变。不插入供体组织。这一“去除”动作创建了一个干净的开始，鼓励患者的健康内皮细胞从角膜的外缘向内迁移，并重新填补清空的区域。
为了促进这一自然愈合过程，该手术几乎总是会辅以rho-激酶（ROCK）抑制剂眼药水。这些眼药水作为强大的催化剂，使健康的周边细胞能够移动和繁殖，显著加速角膜的清晰度，并将成功率推高至90%以上，适用于经过仔细选择的患者。
DSO的理想候选者是病变主要局限于中央角膜，周边细胞有健康储备的患者。患者还必须理解，手术后视力最初会变差，通常需要一到三个月才能恢复清晰。如果角膜无法自行清晰，则会进行标准DMEK移植。关键的好处是完全消除移植排斥风险，这意味着患者可以避免在传统移植后需要终身使用的类固醇眼药水。
改进金标准：更好的DMEK技术
金标准DMEK手术也在不断发展。该手术面临的一个主要挑战是供体组织的极端脆弱性，内皮层薄得如塑料薄膜。在准备和植入过程中保护这些细腻的细胞对成功至关重要。
为解决这一问题，已经开发了新的外科工具，使过程更安全。其中一种设备，DMEK EndoGlide，类似于专用的卡匣，让外科医生能够轻柔而准确地将组织引导到位，几乎就像将一层精细的薄膜滑入保护套。研究表明，这样可以让外科医生控制得更好，从而实现更快、更可预测的移植物植入。对患者而言，更平滑、更可控的手术减少了细胞损失的风险，进而提高了成功移植和卓越长期视力的机会。
医疗疗法的崛起
除了手术外，一种新型药物正在改变Fuchs' Dystrophy的管理方式，为减缓疾病进展和改善现有治疗效果提供了希望。
ROCK抑制剂作为独立治疗
最初为青光眼开发的ROCK抑制剂眼药水（如netarsudil）显示出惊人的能力，能够使角膜的内皮细胞恢复活力。这为将其作为独立医疗疗法打开了大门。临床研究显示，这些眼药水可以减少角膜肿胀并改善Fuchs' Dystrophy患者的视力，即使没有任何手术。
这种方法的目标是直接改善患者现有内皮细胞的功能，可能减缓甚至停止疾病的进展。这将有一天为患者提供一种非侵入性的方法来管理其状况，延迟或可能避免多年的手术需求。目前正在进行重大临床试验，以比较DSO与ROCK抑制剂与金标准DMEK移植的疗效。
未来展望：再生医学和基因治疗
展望未来，治疗Fuchs' Dystrophy最令人兴奋的前沿涉及再生医学，这可能有一天使手术变得多余。目标是通过简单的细胞注射恢复健康的内皮层，这是一个迅速从理论走向临床现实的概念。
注射细胞治疗
一种领先的方法涉及在实验室培养内皮细胞。在此过程中，从单个供体角膜中收获健康细胞并进行扩增，以创造足够的剂量来治疗多达100名患者。这些实验室培养的细胞随后通过简单的注射送入眼睛前方。注射后，患者面朝下躺几个小时，让新细胞沉降并附着在角膜的后面。这一技术已经在日本获批，并在美国进行晚期试验，可能解决供体角膜的全球短缺问题。
磁性细胞递送
一种更简化的方法利用磁力确保这些新细胞准确到达所需位置。在此技术中，实验室培养的内皮细胞与微小的磁性纳米颗粒融合。注射到眼睛后，患者在外部佩戴特殊的磁性贴片一段时间。这种磁场引导细胞沉降到角膜的内表面，而无需患者面朝下躺。该程序如此简单，以至于可以在医生办公室完成，承诺快速恢复和更广泛的可及性。
通过基因治疗针对病因
在未来，研究人员正针对疾病本身的遗传源头。对大多数患者而言，Fuchs'的病因是TCF4基因的已知缺陷。基因治疗旨在通过注射针对这种缺陷设计的分子来拦截这一缺陷，并在其对细胞造成伤害之前将其中和。尽管仍处于早期开发阶段，但这一策略代表了一次范式转变：从替换受损细胞转向防止它们首先死亡，提供真正治愈的潜力。
