马凡综合征是什么？
马凡综合征是一种影响身体结缔组织的遗传性疾病。这种重要的组织作为内部“粘合剂和支架”发挥作用，为骨骼、血管、眼睛和皮肤等结构提供力量、支持和弹性。由于结缔组织在全身都有存在，马凡综合征可能导致广泛的健康问题，尽管具体症状及其严重程度因人而异。
该病是由于FBN1基因的突变引起的，该基因提供制造一种叫做纤维蛋白-1的蛋白质的指令。这种蛋白质对形成可以伸展和回缩的弹性纤维至关重要。这种基因缺陷通常以常染色体显性模式从父母遗传给子女，意味着受影响的个体有50%的可能性将其遗传给每个孩子。在大约25%的病例中，突变是在没有家族史的个体中自发发生的。
身体和骨骼症状
结缔组织变弱的影响通常在骨骼系统中最为明显。虽然一些迹象可能在儿童时期就存在，但它们通常在青少年生长突增期间变得更加明显。
特殊的身材和四肢
患有马凡综合征的个体通常比他们的亲属更高、更瘦。一个经典的迹象是手臂、腿、手指和脚趾异常地长。这可能导致臂展大于个体的身高。长而纤细的手指和脚趾被称为蛛形手指或“蜘蛛状手指”。
脊柱和胸壁畸形
结缔组织的变弱可能影响脊柱和胸部的形状。脊柱侧弯是一种常见的现象，并在快速生长期密切监测。虽然轻微的弯曲可能只需观察，但更明显的弯曲可能需要支架或矫正手术，以防其恶化并影响肺功能。
胸骨（胸骨）也可能受到影响，可能向内凹陷形成凹胸（漏斗胸）或向外突出（鸡胸）。严重的凹胸有时会压迫心脏和肺部，需要手术来缓解压力并为器官创造更多空间。
关节灵活性和扁平足
稳定关节的韧带也由结缔组织构成。当这些韧带过于松弛时，会导致关节的灵活性过高，即“松弛”关节。这种异常的灵活性增加了扭伤、拉伤和脱位的风险。管理通常涉及物理治疗，以增强周围肌肉对关节的支持。许多人也会有扁平足，因为韧带太弱，无法支撑足弓，这可以通过支撑鞋和定制矫形器进行管理。
面部和牙齿特征
该综合症可能影响面部骨骼的发展，通常导致面部细长而狭窄，下颌小，以及高拱的上颚。这可能导致严重的牙齿拥挤，常常需要复杂的正畸治疗，以确保适当的牙齿排列和口腔健康。
心血管并发症
虽然骨骼特征是最明显的迹象，但与马凡综合征相关的最严重健康风险涉及心血管系统。相同的组织脆弱性影响身体最大的动脉——主动脉，以及心脏瓣膜。
主动脉扩张和动脉瘤
主动脉的壁，负责从心脏运送血液的主要动脉，可能失去其弹性，逐渐拉伸和扩宽。这一过程被称为扩张，通常发生在主动脉根部。如果它显著扩宽，可能形成一个称为动脉瘤的隆起。因为这种扩宽通常是无症状的，所以定期的影像学检查，如超声心动图，对于追踪主动脉的大小并允许在其变得危险之前进行干预至关重要。
二尖瓣和主动脉瓣脱垂
心脏瓣膜可能变得虚弱和“松弛”，导致它们无法紧密关闭。这通常影响二尖瓣，导致它向后鼓起（二尖瓣脱垂），还影响主动脉瓣，后者可能出现泄漏，导致血液倒流（主动脉返流）。泄漏的瓣膜使心脏更加努力地工作，最终可能导致疲劳、呼吸急促或心律不齐等症状。
主动脉夹层的风险
最具生命威胁的并发症是主动脉夹层，它发生在主动脉内膜形成撕裂时。血液能够在主动脉壁的层之间 surge，使它们分开。这是一种医疗紧急情况，会造成突发的、剧烈的疼痛，并需要立即手术。积极的管理，包括降低血压的药物和计划手术以在主动脉达到临界尺寸之前更换，它的重点是防止夹层发生。
对其他身体系统的影响
有缺陷的结缔组织的影响超越了骨骼和心脏，还影响眼睛、肺和皮肤。
视觉和眼睛问题
眼睛对马凡综合征的影响尤其敏感。最常见的眼部表现是晶状体脱位（ectopia lentis），一种由于支撑晶状体的小韧带过于薄弱而导致晶状体移动或脱位的情况。这可能导致严重的近视、散光和其他视力问题。个体也有更高的风险发展白内障、青光眼和视网膜脱落，因此定期就医检查眼科医生至关重要。
肺部并发症
肺组织的弹性可能受到损害，使一些个体更容易发生自发性气胸，即肺部塌陷。当肺表面的微小充气水泡（blisters）破裂时，空气进入肺周围的空间，导致突然的胸痛和呼吸短促，并需要及时的医疗关注。
皮肤和脊髓问题
许多有马凡综合征的人在皮肤上发展出妊娠纹（striae），通常出现在肩部、臀部和下背部，即使没有显著的体重变化。这反映了皮肤的弹性差。相关问题可能影响到硬脊膜，这是围绕大脑和脊柱的结缔组织囊。这种囊可能会伸展和削弱，称为硬膜外膨隆，可能导致背部疼痛、头痛或腿部麻木。
