理解马凡综合症：关键特征和健康风险
马凡综合症是一种影响身体结缔组织的遗传性疾病。这些组织充当“胶水”，为身体各个结构提供强度、支撑和弹性，包括骨骼、血管、眼睛和皮肤。由于结缔组织的广泛存在，综合症可能导致一系列不同的健康问题，严重程度因人而异。虽然某些特征在出生时可能已存在，但许多特征往往随着年龄的增长而变得更加明显，这使得持续的医疗管理变得至关重要。
独特的骨骼和身体特征
由于结缔组织提供身体的基本框架，马凡综合症最明显的迹象通常与骨骼系统有关。这些特征不仅仅体现在身材高大，还创造了独特的身体特征。
高个子和长肢
患有马凡综合症的人通常身材异常高大和纤细。一个显著的特征是手臂、腿、手指和脚趾的比例过长，这种特征称为“蜘蛛手指”（arachnodactyly）。一个关键的诊断指标是臂展大于一个人的整体身高。这种过度生长是由于与该综合症相关的有缺陷基因破坏了正常的骨骼发育调节。
胸部和脊柱畸形
躯干的结构常常受到影响。胸骨（sternum）可能向内凹陷，形成一种称为漏斗胸（pectus excavatum）的情况，或向外突起，称为鸽胸（pectus carinatum）。严重的漏斗胸可能不仅仅是一个外观问题，因为它可能压迫心脏和肺部，导致呼吸急促或运动耐受力降低。
脊柱也常常受到影响。脊柱侧弯（scoliosis）可以发展并变得严重。其他潜在的问题包括椎体滑脱（spondylolisthesis），其中一个椎体滑移到下面的椎体前面，导致疼痛和僵硬。此外，许多人发展为硬膜扩张（dural ectasia），即包围脊髓的膜变得拉伸和变弱。这可能导致慢性背痛、头痛以及腿部麻木感。
关节松弛和脚部问题
韧带的弱化导致关节异常松弛和灵活，常被描述为“双关节”。这种关节超活动性可能导致频繁扭伤、脱位和慢性疼痛，因为肌肉需要更加努力地提供稳定性。同样的韧带弱化通常导致明显的扁平足（pes planus），即足弓塌陷。这可能改变身体的机械特性，并导致脚、踝和下背部的疼痛，往往需要定制的矫形器以获得支持。
面部和牙齿特征
该综合症还可以影响面部结构。常见特征包括长而窄的脸、深陷的眼睛、小下颌以及高耸的拱形上颚（上嘴的顶部）。这一组合常常导致严重的牙齿拥挤，因为牙齿没有足够的空间正常长出，常常需要复杂的正畸治疗。
心血管风险：主要关注
虽然骨骼特征非常显著，但马凡综合症最危及生命的并发症涉及心脏和血管。血流的持续压力可能会危险地影响这些弱结构，因此定期心脏科医生的监测是护理的关键部分。
主动脉瘤和剥离
主要的危险在于主动脉，这是身体最大的动脉，负责将血液从心脏输送出去。在马凡综合症中，主动脉壁弹性较差且易于弱化。随着时间的推移，它可能会膨胀，形成主动脉瘤。这一过程通常是无声的且没有症状，但它会显著增加主动脉内壁突然撕裂的风险（主动脉剥离）或完全破裂。主动脉剥离是一种严重的医疗紧急情况，会导致剧烈的撕裂性疼痛，需要立即手术以防止致命后果。
心脏瓣膜问题
心脏的瓣膜控制血流方向，它们也由结缔组织组成，因此常常受到影响。二尖瓣和三尖瓣可能会变得松弛，无法紧密关闭，这种情况称为瓣膜脱垂。这可能导致血液在每次心跳时向后漏出（瓣膜反流），迫使心脏更加努力工作。经过多年，这种压力可能导致心脏增大和弱化，如果不通过药物或手术进行管理，可能会导致心力衰竭。
常见的眼睛和视觉并发症
眼睛的精细结构依赖于健康的结缔组织，因此视力问题是马凡综合症患者常见的问题。定期与眼科医生的检查对于及早发现问题和保护视力至关重要。
晶状体脱位
该综合症的一个显著特征是晶状体异位（ectopia lentis），即眼睛晶状体的脱位。这发生在支撑晶状体的小韧带变得弱小和拉伸，允许它移动出正常位置。影响约一半的个体，脱位的晶状体可能导致显著的模糊或波动视力，并常常是导致诊断的关键线索。
视网膜脱落
患有马凡综合症的人视网膜脱落的风险显著增加。这是一个医学紧急情况，视网膜（眼后部的光敏组织）从其下方的血液供应中脱离。警告迹象包括突然出现的闪光、许多新的漂浮物，或阴影或“窗帘”降临视野范围。需要及时治疗以防止永久性视力丧失。
早期青光眼和白内障
青光眼（眼内压力增高，损害视神经）和白内障（晶状体浑浊）通常发生在老年人中，但在马凡综合症患者中可以在更年轻的年龄发展。定期筛查允许及早发现和治疗以保护长期视力。
其他相关健康风险
故障的结缔组织的影响还可以扩展到其他身体系统。例如，肺部可以直接受到组织脆弱的影响。马凡综合症患者自发性气胸（自发性肺塌陷）的风险增加。发生在肺表面的小撕裂会导致空气泄漏到肺和胸壁之间的空间，造成突然的胸痛和呼吸急促。虽然严重的脊柱侧弯等骨骼问题也可能限制肺功能，但气胸是一个急性事件，需要立即的医疗关注。
