什么是脐疝？
脐疝是一种罕见的先天性出生缺陷，婴儿的肠道、肝脏或其他器官通过脐带底部的开口突出。与类似的情况不同，这些器官被包含在一个薄而保护的囊内。这一缺陷发生在妊娠早期，当腹壁未能完全闭合包绕脐带时。
这种状况是由于胎儿发育的中断造成的。通常，肠道在妊娠的第六周暂时移动到脐带中，预计在第十二周返回腹腔。当这种返回未发生时，就会发生脐疝。缺陷的大小可以从仅包含一圈肠道的小到“巨型”，包含肝脏和其他器官。至关重要的是，脐疝通常不是一个孤立的缺陷，而是更广泛遗传问题的迹象，因此进行全面的遗传评估至关重要。
与染色体异常的关联
在产前超声检查中发现脐疝通常是潜在染色体异常的关键指标—一种胎儿染色体数量不正确的情况。这种联系是公认的，识别这些状况对于理解婴儿的整体健康和预后至关重要。虽然整个染色体的问题是主要原因，但脐疝也是几种特定遗传综合征的标志。
- 18三体综合征（爱德华综合征）： 这是与脐疝相关的最常见染色体疾病。它是由第18号染色体的额外副本引起的，并导致严重的发展问题和威胁生命的健康问题，包括严重的心脏缺陷。
- 13三体综合征（帕陶综合征）： 由第13号染色体的额外副本引起，这种情况也与脐疝密切相关。它的特征是严重的智力残疾和身体缺陷，例如结构性脑问题和腭裂。
- 贝克威思-维德曼综合症（BWS）： 这种生长过度的疾病是由第11号染色体的异常引起的。患有BWS的婴儿通常出生时体重过大，可能会有舌头增大。与三体综合征不同，接受适当医疗护理的BWS儿童长期前景通常积极。
与脐疝相关的遗传综合征
除了染色体数量错误外，脐疝可以是几种罕见且复杂的遗传综合征的关键特征。这些情况通常是由特定基因突变引起的，并导致一组独特的身体特征。识别正确的综合征提供了孩子健康的更完整图景，并有助于指导他们的长期医疗管理。
- 康特雷尔五联症： 一种罕见且严重的疾病，由五个特定中线缺陷定义，包括高度的脐疝、胸骨裂和膈肌及围心囊的缺陷，以及主要的先天性心脏缺陷。
- OEIS综合征（肛门闭锁综合征）： 这种严重的出生缺陷谱系影响下腹壁和盆腔。这个名字是其特征的首字母缩略词：脐疝、肛门闭锁、不可穿透的肛门和脊柱缺陷。
- CHARGE综合征： 虽然脐疝并不是主要特征，但它是已知的关联。CHARGE是其常见特征的首字母缩略词，包括眼睛的脉络膜畸形、心脏缺陷和鼻咽狭窄（阻塞的鼻腔），并由CHD7基因的突变引起。
与腹壁发育相关的关键基因
腹壁的形成是一个精确的过程，由特定的基因指令引导。单个基因的突变可能会打断这一序列，导致脐疝等缺陷。了解这些基因可以阐明可能出错的生物途径。
- FGFR1和FGFR2： 这些基因构建接收信号的受体，以便腹壁细胞正确生长和移动。突变可能会打断这些信号，导致腹壁未能在中线处闭合。
- CDKN1C： 这个基因是细胞生长的关键调节因子，与贝克威思-维德曼综合症直接相关。它充当细胞分裂的“刹车”；当发生突变时，这个刹车失效，导致细胞过度生长，从而干扰腹壁的形成。
- Alx4： 这个同源箱基因为身体构建提供高级的“蓝图”。Alx4的突变可能会在腹壁的规划中引入关键错误，干扰身体折叠的融合，留下开口。
遗传、家族风险与基因检测
当一家人收到脐疝的诊断时，关于遗传和未来风险的问题很常见。虽然大多数病例是偶然发生的，意味着它们是偶然的，但有些与遗传的遗传综合征有关。基因检测和咨询可以为家庭提供清晰的指导。
- 偶发性与家族风险： 大多数病例，尤其是那些与新的染色体异常如18三体综合征相关的病例，是随机事件，复发风险较低。然而，如果脐疝是遗传综合征的一部分，未来妊娠的风险可能会更高。
- 遗传咨询的重要性： 遗传顾问帮助家庭理解诊断和潜在的遗传原因。他们可以评估未来妊娠的风险并解释检测选项，使父母能够做出明智的决定。
- 基因检测选项： 产前检测如羊水穿刺可以检测染色体状况。更详细的染色体微阵列分析（CMA）可以发现较小的基因变化。出生后，可能使用全外显子测序（WES）来寻找特定基因突变，如果怀疑存在某种综合征的话。
