了解神经母细胞瘤：家庭指南
神经母细胞瘤是一种罕见的儿童癌症，它始于一种非常早期的神经细胞形式，叫做神经母细胞。尽管它是儿童中发现的最常见固体肿瘤，但其行为往往不可预测。有些肿瘤可能是侵袭性的，生长和扩散较快，而其他肿瘤则生长缓慢。在一些显著的案例中，特别是在婴儿中，这种癌症甚至可以通过一种称为自发性回归的过程自行消失。
这种癌症源自交感神经系统，控制着心率和血压等基本身体功能。由于这些神经细胞遍布全身，肿瘤可以出现在多个地方，最常见于位于肾上腺的肾上腺。它们也可能在腹部、胸部、颈部或骨盆中形成。神经母细胞瘤几乎专门是儿童早期的疾病，90%以上的病例在五岁以下的儿童中确诊。
神经母细胞瘤是如何被诊断和分类的？
一旦怀疑神经母细胞瘤，医生会进行一系列测试以确认诊断并收集有关肿瘤的关键信息。此过程帮助他们将疾病分类为风险组——低、中或高风险。这种风险分类是确定儿童最佳治疗方案的最重要因素。
诊断时的年龄
儿童的年龄是预后结果的关键预测因素。在18个月以下被诊断出的婴儿往往有更好的预后，即使癌症已经扩散。某些具有特定疾病阶段（阶段 MS）的婴儿，癌症仅扩散到皮肤、肝脏或骨髓，恢复的机会极佳，有时几乎不需要治疗。
肿瘤阶段
癌症的阶段描述了它从原始位置扩散的距离。医生使用影像扫描来确定肿瘤是局部的（局限在一个区域）还是转移性的（扩散到身体的远端部位）。可外科切除的局部肿瘤通常与更有利的预后相关联。相反，癌症如果已扩散到如骨骼或骨髓等远处部位（M阶段）则被视为高风险，需进行更为强烈的治疗。
肿瘤生物学
除了位置外，癌细胞的遗传构成提供了有关肿瘤行为的重要线索。最重要的遗传标记之一是 MYCN 基因。如果肿瘤有该基因的额外拷贝（称为 MYCN 放大），则表明癌症可能非常侵袭性。具有 MYCN 放大肿瘤的儿童会自动被归入高风险类别，无论他们的年龄或阶段如何，并将接受最密集的治疗。
导航治疗选择
神经母细胞瘤的治疗根据每个儿童的特定风险组量身定制。一个专门的医疗团队与家庭紧密合作，制定一个针对以下一种或多种治疗的方法。
外科手术
对于许多低风险的局部肿瘤儿童，外科手术去除癌症可能是唯一需要的治疗。主要目标是尽可能多地去除肿瘤，同时不伤害附近的器官。在高风险案例中，化疗可能首先给与，以缩小肿瘤，使后续手术更安全、更有效。
化疗
化疗使用强效药物来杀死全身的癌细胞。对于中等风险的疾病，通常在手术前使用，以帮助确保整个肿瘤可以被去除。在高风险的神经母细胞瘤中，化疗是治疗的基石，用于攻击主要肿瘤及任何已扩散到其他地方的癌细胞。这些药物一般以循环方式给药，以便给身体时间休息和恢复。
放射治疗
这种治疗使用高能束来摧毁手术和化疗后可能仍然存在的癌细胞。放射疗法通常用于高风险的神经母细胞瘤，以治疗原始肿瘤部位，减少癌症在该区域复发的机会。这种疗法经过仔细规划，目标是尽量保护周围的健康组织。
免疫疗法和干细胞移植
这些强烈的治疗通常保留给高风险的神经母细胞瘤儿童。自体干细胞移植允许医生使用非常高剂量的化疗来消灭癌症。在这种治疗之前，孩子自身的造血干细胞被收集并储存。在高剂量化疗后，这些细胞被返回到体内，以重建骨髓。然后，通常使用免疫治疗来帮助孩子自身的免疫系统找到并摧毁任何剩余的癌细胞。
治疗的新纪元
研究正在迅速改变神经母细胞瘤护理的未来，导致更聪明、更加有效和温和的治疗方法。这种精确医学的新纪元通过根据每个孩子肿瘤的独特生物学来量身定制治疗方案，带来了新的希望。
靶向药物治疗
靶向药物不针对所有快速生长的细胞，而是集中于癌细胞内部的特定弱点。例如，药物 lorlatinib 对由于 ALK 基因突变驱动的肿瘤的儿童显示出显著的潜力。该药物与化疗结合使用，已成功缩小多个患者的肿瘤，并现正在研究作为针对新诊断的儿童的首选治疗，特别是针对这一特定遗传标记的儿童。
利用免疫系统
免疫疗法可增强儿童自身的免疫系统以对抗癌症。一种革命性的方法是 CAR T 细胞治疗。在这种治疗中，儿童的免疫细胞（T细胞）被收集并在实验室中重新工程，以识别一种称为 GD2 的蛋白质，该蛋白质存在于神经母细胞瘤细胞上。这些超强化的细胞随后被返回到体内，去追踪并摧毁癌细胞。早期试验在其他治疗选择已耗尽的儿童中显示出显著成功。
切断肿瘤的生命线
肿瘤需要血液供应才能生长和存活。抗血管生成药物通过切断这一供应线来发挥作用。例如，药物 bevacizumab 阻止肿瘤形成它们需要扩展的新血管。临床试验显示，将 bevacizumab 添加到标准化疗中可以改善一些高风险神经母细胞瘤儿童的治疗反应率。
生存者的长期健康
多亏了现代治疗，大多数神经母细胞瘤儿童能够存活到成年。这一成功转移了关注点，朝向管理这些生存者的长期健康。拯救生命的强效疗法有时可能会导致晚期效果，这些是治疗结束后几个月或几年内出现的健康问题。每位生存者都会收到个性化的生存照护计划，以指导他们的健康监测。
听力损失
某些化疗药物可能对内耳的细腻结构有毒，可能导致听力损失。这种影响可能在治疗后才显现，范围从轻微到显著。与听力学家的定期听力测试是任何接受这些药物治疗的儿童长期护理的重要部分。
生长和骨骼健康
癌症治疗可能干扰儿童的自然生长。如果放射治疗针对生长中的骨骼区域，可能有时会导致脊柱侧弯（脊柱弯曲）或四肢长度不均等问题。化疗和放疗也可能影响内分泌系统，特别是调节生长的甲状腺。定期监测身高、发育和激素水平对于确保长期健康至关重要。
第二癌症的风险
尽管不常见，治愈神经母细胞瘤的相同治疗可能稍微提高以后发生其他癌症的风险。放射治疗和某些化疗药物通过损伤癌细胞的 DNA 来发挥作用，但这偶尔也会影响健康细胞。这正是终身随访如此重要的关键原因，因为它允许医疗团队监测任何新问题，并在早期阶段解决。
