异常角膜营养不良的诊断新技术
角膜营养不良是一组遗传性眼病，异常物质在角膜上积累，角膜是眼睛的清晰前表面。最常见的类型之一是福克斯内皮层角膜营养不良（FECD），涉及到角膜最内层——内皮细胞的逐渐丧失。这些细胞对于维持角膜的清晰至关重要。它们的减少导致肿胀、混浊和视力丧失，使得精确的诊断成像对于有效管理至关重要。
基础诊断成像
眼科医生依赖几种核心成像技术来监测角膜营养不良引起的结构变化。这些工具提供了对疾病对角膜层影响的基础理解。
镜面显微镜
这种非侵入性摄影技术提供了角膜内皮的放大直视图。它作为细胞普查，使医生能够计算内皮细胞的数量并分析其大小和形状。在早期FECD中，这个工具对检测细胞丧失或小结节的形成－微小的蛋白质沉积－非常宝贵，这些在出现症状之前就能被发现。然而，其有效性在严重病例中会下降，因为显著的角膜肿胀会散射光线并遮挡视线。
前段光学相干断层扫描（AS-OCT）
AS-OCT的功能类似于光学超声，利用光创建角膜的详细横截面图。这种非接触式扫描使医生能够精确测量整个角膜及其各个层的厚度。这对于检测微小肿胀、跟踪疾病进展和评估角膜移植术后的情况至关重要。它也是监测再生细胞治疗成效的主要工具，提供了注入细胞如何整合和恢复角膜清晰度的实时视图。
舒普弗角膜断层扫描
这项技术利用旋转摄像机构建整个角膜的综合3D地图。它提供了关于角膜前后曲率、总体厚度和任何形状不规则的详细信息。这对于检测与FECD相关的微小结构变化尤其有用，比如后表面的变化，这可以指示早期肿胀并帮助预测疾病进展的风险。
高分辨率角膜成像
虽然基础成像提供了结构概述，但先进技术提供了对活眼中角膜单个细胞和最小结构的微观视图。这些方法揭示了对理解诸如FECD等疾病全貌影响至关重要的微小变化。
活体共聚焦显微镜（IVCM）
IVCM就像一台为活眼配备的高倍显微镜，提供实时图像，显示所有角膜层的细胞级细节。其主要优势在于能够穿透角膜雾霭或肿胀，获得角膜内皮的清晰视图，即使在其他方法失效的严重病例中。这种精确性对于指导现代治疗至关重要。例如，在一种名为去皮质剥离（DSO）的无移植手术中，医生依靠IVCM确认患者是否有足够健康的周边细胞来再生角膜，从而成为患者选择的关键工具。
反照明摄影与数字分析
这种可获取的方法使用标准的裂隙灯相机拍摄角膜的照片，同时将光反射到眼睛的后面，创造出轮廓效果。这种逆光使角膜的小结节在明亮背景下突出为明显的黑点。真正的进步在于将这些照片与图像分析软件配对，通常由人工智能驱动。这些程序自动识别、计算和测量小结节，将简单的照片转变为用于分期疾病和计划手术的强大定量工具。
人工智能在自动诊断中的作用
分析来自先进诊断的详细图像可能是复杂且耗时的。人工智能（AI）正在通过自动解释图像，以高精度和客观性改变这一过程，补充专家的专业知识。
自动化和客观分期
基于AI的系统提供标准化、数据驱动的福克斯营养不良评估，克服手工分级的主观性。深度学习模型分析图像，以与专家相媲美的精度区分健康和患病的角膜，确保一致的监测并告知手术时机的决策。
早期疾病检测
AI的最大优势可能在于在疾病的最早亚临床阶段识别疾病。算法可以检测到角膜内微小的结构变化，远在患者体验症状或肿胀变得明显之前。这种高敏感性作为处于风险患者的早期预警系统特别有效，尤其是那些考虑白内障手术的患者，未诊断的FECD可能会影响结果。
提高临床效率
AI自动化分析角膜扫描的劳动密集过程，以人类所需的时间的一小部分处理图像。这简化了临床工作流程，可能减少患者等待时间，并使专家可以将更多时间投入到治疗计划和患者护理中。
基因前沿：基因基础和细胞诊断
虽然成像显示了角膜发生了什么，但基因诊断解释了在分子层面发生了什么。识别潜在的基因原因是个性化医学的重要一步，为能够预测疾病过程和指导未来治疗的诊断铺平了道路。
确定基因原因
从简单的血液或唾液样本出发，现代基因检测可以分析已知导致角膜营养不良的基因面板。对于FECD，这可以识别一种特定的突变，例如负责大多数晚发案例的常见基因标记。这种基因确认提供了确切的诊断和关于潜在疾病进展的宝贵信息。这个基因指纹不仅仅是确认诊断；它提供了未来基因疗法的确切目标，旨在从根本上纠正疾病。
基于实验室的疾病建模
像CRISPR基因编辑和诱导多能干细胞（iPSCs）这样的革命性工具正在改变研究角膜营养不良的方式。科学家可以使用这些方法从患者自己细胞中创建高度准确的“试管中的疾病”模型。通过在这些实验室培育的角膜细胞中创建或纠正遗传缺陷，研究人员能够确切了解突变如何导致细胞死亡。这使他们能够测试对患者而言基因完全匹配的细胞的新药或基因疗法的有效性，这是在人类试验之前的关键步骤。
