什么是脐疝？
脐疝是一种罕见的先天性疾病，婴儿的肠道、肝脏或其他腹部器官通过脐带的根部突出体外。与其他腹壁缺陷不同，器官被一个薄薄的保护囊包裹。此病发生在每10,000次怀孕中大约3次。
在胎儿发育过程中，肠道暂时膨胀进入脐带是正常的。在怀孕的第12周，这些器官应该回到腹腔。脐疝发生在这一过程失败时，导致器官留在外部。
缺损的大小可以从仅包含几圈肠道的小型脐疝到“巨型”（超过5厘米），通常包括肝脏。较大的脐疝可能与较小的胸腔相关，可能导致新生儿呼吸困难。
脐疝常常与其他先天性畸形或遗传综合症相关，如13、18和21号染色体三体综合症或Beckwith-Wiedemann综合症。这些其他情况的存在显著影响婴儿的整体预后。
鉴于这些因素，产前检测在诊断该病及了解其影响方面发挥着关键作用。以下是用于在出生前检测脐疝的测试。
初步筛查：一线测试
对于大多数准父母来说，脐疝的筛查始于在第一和第二孕期进行的非侵入性测试。这些测试评估风险并确定是否需要更具体的诊断程序。
第一孕期超声
在11到13周之间进行的早期扫描通常是怀疑脐疝的第一机会。虽然在12周之前肠道在脐带中是正常的，但在此之后的存在是一个关键指标，引发怀疑。
第二孕期母体血清筛查
该血液测试（四联筛查）在15到20周之间进行，测量一种名为甲胎蛋白（AFP）的蛋白。升高的AFP水平可能意味着腹壁缺陷，促使进行更详细的超声检查。这是一项筛查测试，而不是诊断；异常结果仅标志着进一步调查的需要。
详细解剖超声
该全面扫描在18到22周之间进行，可以确认脐疝。它提供缺损大小、涉及的器官的关键细节，并检查婴儿的心脏、大脑或肢体是否有其他相关畸形。这一完整的图像对指导关于预后和后续步骤的讨论至关重要。
核型分析：染色体地图
如果超声检测到脐疝，下一步通常是进行基因测试。一种标准测试称为核型分析，创建婴儿染色体的地图，以检查大规模的遗传条件。
要进行核型检测，需通过绒毛取样（CVS）或羊水穿刺提取婴儿细胞样本。在实验室中，专家将染色体排列成标准化的图，允许他们肉眼检查异常，如丢失的或多余的染色体（非单倍体）。
在脐疝妊娠中，核型分析最常识别出18号三体（爱德华综合症）和13号三体（帕陶综合症）。如果超声还发现其他结构差异，则找到染色体问题的可能性会大幅提高。在这些“非孤立”病例中，染色体异常的发生率高达40%。
有趣的是，缺损的大小也是线索。较小的脐疝更可能与异常核型相关，而包含肝脏的巨大脐疝则不然。因此，建议对所有产前诊断的脐疝进行基因测试，无论其大小如何。
染色体微阵列分析（CMA）：高分辨率视图
对于更详细的基因分析，染色体微阵列分析（CMA）提供比标准核型更高的分辨率。可以将其视为从卫星地图切换到详细街道视图。CMA可以检测染色体DNA的微小缺失或重复。这些小变化称为拷贝数变异（CNVs），通常对核型来说过小，但仍可能影响婴儿的健康。
CMA特别有用于识别与特定综合症相关的遗传变化。例如，它可以检测到染色体11上的微小缺失，这是导致Beckwith-Wiedemann综合症（BWS）的一种已知原因，这是一种有时与脐疝相关的儿科过度生长疾病。这一发现提供了精确的诊断和对婴儿未来需求的更清晰理解。
测试还可以揭示婴儿从一个父母那里继承两份染色体而不是每个父母一份的情况，这是一种称为单亲二倍体（UPD）的罕见现象。虽然不总是有害，影响某些染色体的UPD可能导致罕见疾病。CMA标志这一可能性，这在核型中无法看到，为进一步调查开辟了机会。
全外显子组测序（WES）：解读遗传密码
在某些情况下，尽管经过核型分析和CMA，但婴儿脐疝的潜在原因仍然未知。这是考虑应用一种先进技术——全外显子组测序（WES）的时机。如果DNA是一座指导手册的图书馆，WES则读取最重要章节——基因中的实际文本。
WES旨在寻找单字母的“拼写错误”或基因中可能导致功能失调的微小缺失。这一细节对识别通过其他方法无法检测到的罕见单基因疾病至关重要，如Donnai-Barrow综合症或某些骨发育异常。
这一强大的测试在胎儿具有脐疝以及其他结构差异但核型分析和CMA结果正常时最有价值。通过确定特定的遗传原因，WES可以提供确凿答案，帮助父母清晰理解诊断、预后和未来家庭计划的重要信息。
