什么是神经母细胞瘤？
神经母细胞瘤是一种起源于未成熟神经细胞（称为神经母细胞）的实体肿瘤癌症。这些细胞是形成发育中胎儿的交感神经系统——控制心率和血压等自动功能的网络。该名称反映了其来源：“神经”指神经，“母细胞瘤”指发育细胞的癌症。
神经母细胞瘤主要是婴儿和幼儿的癌症，可以在脊柱的任何地方形成，只要存在这种神经组织。最常见的部位是肾上腺，位于肾脏上方。其行为 notoriously unpredictable。在一些婴儿中，肿瘤可能会自行消失或蜕变为良性组织而无需治疗。然而在年长儿童中，该疾病通常表现得异常侵袭性，快速生长并扩散到身体的其他部分。
在超过98%的病例中，神经母细胞瘤是偶发性的，这意味着它是由于胎儿发育过程中随机错误而发生，并非遗传。它与父母的行为无关，也未与任何已知环境因素相关。
识别症状和体征
由于神经母细胞瘤可以在许多不同部位发展，因此其症状多样，常常会模仿常见的儿童疾病，导致诊断具有挑战性。孩子表现出的症状取决于肿瘤的大小、位置以及癌症是否已扩散。
腹部肿块和胀痛
腹部的一个坚硬、无痛肿块是最常见的症状之一，因为许多肿瘤起源于肾上腺。这可能导致腹部膨胀、食欲不振或感到饱胀的抱怨。肿瘤的压力也可能导致便秘或无明显原因的体重减轻，这可能被轻易误认为是典型的消化问题。
广泛疾病的症状
当神经母细胞瘤扩散（转移）时，通常会传播到骨骼和骨髓。这可能导致骨痛，尤其是在夜间，或者无明显伤害的跛行。儿童可能变得异常易怒、疲惫或因贫血（红细胞计数低）而苍白。广泛性神经母细胞瘤的一个独特迹象是眼睛周围出现黑色的类似淤伤的圆圈，通常称为“浣熊眼”，这是由于癌症扩散到眼窝附近的骨骼所致。
特定部位的体征
肿瘤的位置可能会产生独特的症状。胸部的肿瘤可能会压迫气管，导致喘息或呼吸困难。颈部可见的肿块有时可能会干扰神经，导致眼睑下垂或一只眼睛的瞳孔较小。在少数情况下，神经母细胞瘤可能会引发一种称为不自主眼动-肌阵挛-共济失调综合症（OMAS）的神经系统疾病，特征是快速、无法控制的眼动、肌肉痉挛和协调能力差。
诊断过程
如果怀疑有神经母细胞瘤，医生将进行一系列测试以确认诊断、确定肿瘤的特征，以及查看它是否已扩散。这种逐步评估对规划正确的治疗至关重要。
诊断工作通常包括：
- 影像学检查： 医生使用超声波、CT（计算机断层扫描）和MRI（磁共振成像）扫描以获取肿瘤的详细图像。这些图像显示其确切大小和位置，并显示其是否压迫重要器官或血管。
- 尿液和血液检测： 这些测试检测神经母细胞瘤细胞释放并通过尿液排出的化学物质（特别是HVA和VMA）的高水平。血液测试还用于检查贫血并评估总体器官功能。
- 活检： 外科医生切除一小块肿瘤组织，然后由病理学家在显微镜下进行检查，以确认其为神经母细胞瘤。骨髓抽吸和活检（从髋骨取样）也是常规检查，以检测癌症是否已扩散到那里。
- MIBG扫描： 这种特殊的影像学检查是神经母细胞瘤特有的。一种称为MIBG的物质，被大多数神经母细胞瘤细胞吸收，与少量放射性碘结合并注入体内。然后，一台特殊的相机扫描身体，以创建一张显示主要肿瘤和癌症扩散的其他区域的地图。
理解分期和风险组
一旦确认诊断，医生就会确定癌症的分期并分配风险组。分期绘制出癌症在体内的位置，而风险分组则预测其可能的行为。这两种分类是决定治疗类型和强度的最重要因素。
确定阶段
医生通过使用影像扫描来确定阶段，以查看肿瘤是否已扩散或接触关键的身体部位，如主要血管或脊髓。未扩散且可以安全切除的局部肿瘤被认为是较低阶段。如果癌细胞在身体远处被发现，如骨骼、肝脏或远处淋巴结，则疾病被归类为转移性（M阶段），这是最先进的阶段。
分析肿瘤生物学
活检样本提供了关于肿瘤“个性”的重要线索。病理学家研究肿瘤的遗传特征以及细胞在显微镜下的外观（组织学）。其中最重要的生物标志物之一是MYCN基因。如果该基因的拷贝数过多（这一状态称为扩增），它就像癌症生长的油门，表明疾病更具侵袭性。其他染色体变化也会被分析，以确定肿瘤是具有“良好”还是“差”生物学特性。
分配风险组
最后，所有信息——孩子的年龄、癌症的阶段及其生物特征——被结合起来将孩子分入低、中或高风险组。这一分类直接指导治疗计划。低风险患者可能只需手术，甚至仅需仔细观察。中风险患者通常接受化疗和手术。高风险神经母细胞瘤需要更加密集、多阶段的治疗方案。
治疗选项概述
神经母细胞瘤的治疗针对每个孩子的特定风险组量身定制。其目标是在尽量减少长期副作用的同时治愈癌症，通过将治疗的强度与疾病的侵袭性相匹配。
外科手术
对于局部肿瘤，手术切除癌性肿块可能是唯一需要的治疗。外科医生的目标是在不损伤附近器官的情况下，尽可能多地切除肿瘤。在较高风险的案例中，通常首先给予化疗来缩小肿瘤，使其更安全、更容易完全切除。
化疗
化疗使用强效药物在血液中循环，以杀死全身的癌细胞。这是中等和高风险神经母细胞瘤以及已经扩散癌症的治疗基石。药物以周期给药，治疗期之后有休息期，以允许身体恢复。
放射治疗
这种治疗使用高能量波束，如X射线，来摧毁癌细胞。对于高风险神经母细胞瘤，放射通常在手术后用于原始肿瘤的部位，以防止其复发。它也可用于治疗癌症扩散到骨骼的疼痛部位。一种特殊形式，MIBG疗法，直接将放射线递送到全身的神经母细胞瘤细胞。
高风险疾病的高级疗法
治疗高风险神经母细胞瘤是一个漫长而密集的过程。它通常涉及高剂量化疗后进行干细胞移植。此过程消灭了任何剩余的癌细胞，但同时也消灭了骨髓，骨髓随后被孩子自己早期收集的健康干细胞替代。移植后，患者接受免疫疗法，这是一种激活身体自身免疫系统以寻找并摧毁任何残留癌细胞的治疗，有助于降低癌症复发的机会。
