诺南综合征是一种影响身体多个部位的遗传性疾病，其特征是具有独特的面部特征、身材矮小和心脏缺陷19。虽然身体表现通常是最被认可的，但该综合征也对个人的行为、学习和情感发展有显著影响9。了解这些神经行为方面对家庭和医疗提供者至关重要，因为这可以让早期介入和量身定制的支持策略大大改善一个人的生活质量和社会融入204。这些挑战是该疾病的核心部分，而不是孩子性格或父母养育的反映，需要以富有同情心和信息化的方式进行管理8。
患有诺南综合征的人通常经历特定的社会和情感挑战，这可能影响他们的日常互动。许多儿童和成人被描述为社交不成熟，难以交朋友和保持同龄人朋友的关系73。这可能源于理解非语言线索（如肢体语言和语气）的困难，使社交场合变得混乱和压倒性。喂养困难在婴儿和幼儿中也非常常见，这可能会给孩子和看护者带来显著的压力，有时在用餐时形成焦虑或对立行为的模式8。此外，情感调节可能成为一个持续的问题。常见的行为特征包括：
- 易激惹或频繁的情绪波动。
- 倔强或对立行为，尤其是在日常生活被打断时8。
- 更高的焦虑水平，可能表现为羞怯、社交退缩或特定的恐惧感7。
- 笨拙或协调差（运动失调），这可能影响参与运动和游戏，进而导致社会排斥和自尊心降低。
诺南综合征中观察到的行为模式通常与潜在的神经发育疾病和认知差异有关。相当大比例的个体被诊断为注意缺陷多动障碍（ADHD），最常见的是注意不集中型，表现为注意力集中困难、无组织和健忘，而不是明显的多动症7。这可能影响学业表现和执行多步骤指令的能力13。约三分之一的个体存在轻度智力残疾，而许多人尽管智商在平均水平，却有特定的学习障碍9。这些学习挑战如果没有得到适当的支持，可能会在学校中导致挫折感，从而表现为行为问题84。执行功能的困难——包括计划、工作记忆和灵活思维的心理技能——也很常见14。这可能使诺南综合征患者在管理时间、组织任务和适应意外变化方面感到困难。最后，语言和言语的延迟也很普遍，这可能会进一步复杂化社会交际，导致表达需求和理解他人时的困难，这可能成为挫折和行为爆发的源泉4。
诺南综合征的长期影响是什么？
虽然诺南综合征患者的预期寿命通常是正常的，但他们往往面临一系列健康挑战，这些挑战可能在成年后显现或持续存在104。最显著的长期问题涉及心脏，肺动脉瓣狭窄或肥厚型心肌病等状况如果不加以管理，可能会导致严重的并发症，包括心力衰竭23。由于骨骼问题（例如，骨矿密度降低会增加骨折风险），以及男性可能面临的某些血癌（如青少年单核细胞白血病）的风险，终身的健康监测也至关重要103。此外，患者可能面对持续的出血障碍、青春期时下肢淋巴水肿的发展，以及男性可能的生育问题13。
诺南综合征相关的学习障碍有哪些？
虽然大多数诺南综合征患者的智力在正常范围内，但许多人经历学习挑战和发展延迟95。大约30-40%的患者面临学习困难，这些困难通常表现为语言延迟、语言相关问题和运动协调问题，也称为运动失调12。其他常见的挑战还包括注意缺陷障碍，以及在执行功能、记忆和视觉处理方面的障碍143。这些困难有时因听力或视力问题而加重，这意味着许多诺南综合征的儿童需要特殊教育支持，以满足他们独特的学习需求13。
有哪种综合征与低位耳朵相关？
低位耳朵是一种身体特征，存在于多种遗传性疾病中，而不是单一、特定的综合征104。一个突出的例子是 诺南综合征 ，这种疾病会影响正常发展，可能导致面部特征异常、身材矮小和心脏问题13。另一个是 特纳综合征 ，这种影响女性的染色体疾病，通常包括低位耳、颈部有膜和身材矮小164。此外， 13号三体综合征（帕陶综合征） ，一种由额外的13号染色体引起的罕见遗传疾病，也将耳朵位于头部较低作为其影响面部、大脑和心脏的危及生命的症状之一154。由于这一特征与多种疾病相关，因此诊断需要全面评估所有症状和基因检测12。
哪种综合征与颈部有膜相关？
颈部有膜，即肩部到颈部侧面延伸的额外皮肤褶皱，是与一些遗传疾病相关的关键身体特征10。最著名的是 特纳综合征 ，这种染色体疾病仅影响女性，并源于部分或完全缺失的X染色体17。除了颈部有膜，特纳综合征的患者通常身材矮小且卵巢发育不全164。另一个具有颈部有膜特征的疾病是 诺南综合征 ，它影响男性和女性，并由基因突变引起235。虽然它与特纳综合征共享某些特征，如身材矮小和心脏缺陷，但其潜在的遗传原因是不同的104。因为颈部有膜可以是不同综合征的标志，所以这是医疗提供者需要评估的重要特征104。
诺南综合征患者有何皮肤问题？
患有诺南综合征的人可能会经历一系列影响皮肤颜色、质地和头发的问题20。易瘀血是最常见的发现之一，通常与与该病相关的出血问题有关133。有些人会出现多发的深色、雀斑状斑点（ 老年斑 ）或更大的浅棕色斑块，称为 咖啡牛奶 斑，而其他人可能会由于液体囤积而在手脚上出现肿胀（ 淋巴水肿 ）20。其他的皮肤变化可能包括随着年龄增长而发展的薄、透明外观，以及像毛周角化症等角化障碍，它会导致皮肤粗糙和隆起9。头发也可能受到影响，有些人可能在头皮或睫毛上有粗糙或稀疏的头发124。
患有诺南综合征的婴儿通常在什么年龄学会走路？
虽然诺南综合征儿童的走路年龄可能有所不同，但粗大运动里程碑通常与普通人群相当9。在一项对南非患者的研究中，大多数（61.5%）患者在18个月之前能够走路，这一发现与其他人群的报告相当22。然而，一些发展延迟是可能的，因为同一项研究指出，约23%的患者在24个月后仍未能走路22。言语发展可能显示出更显著的延迟，一项研究报告称一半的患者在24个月之前可以说出简单的两个词句，而这早于诺南综合征的平均值31至32个月22。
对于诺南综合征患者可以做些什么？
虽然没有治愈诺南综合征潜在遗传原因的方法，但治疗旨在管理个人经历的特定症状和并发症25。这种护理通常需要一个协调的专家团队，包括心脏病医生负责心脏疾病、内分泌学家可能建议短小生长激素治疗，以及血液学家负责出血障碍25。其他干预措施可能包括手术以纠正心脏缺陷或男性隐睾、针对发展或学习延迟的治疗，以及定期的听力和视力筛查并配合助听器或眼镜等辅助设备204。这种终身个性化管理的目标是随着健康问题的出现而进行调整，使个人能够过上充实和健康的生活10。
