什么是脐膨出？简要概述
脐膨出是一种腹壁先天缺陷，婴儿的器官，比如肠道和肝脏，通过脐带底部的开口突出。这些器官并未暴露在羊水中，它们被包裹在一个薄薄的保护囊中。
这种情况发生在怀孕的早期。在胎儿发育的第六至第十周，肠道暂时向脐带突出是正常现象，因为它们迅速生长。到第十一周时，它们通常会回到腹腔。如果这一最后步骤未能发生，则脐膨出就会形成，导致一些器官在出生时位于体外。
诊断路径：从初步扫描到详细评估
脐膨出的诊断是一个逐步的过程，从常规扫描开始，逐步过渡到更专业的评估。这个路径旨在确认诊断，确定其严重性，并检查是否有任何相关的健康状况。
通过产前超声的初步检测
脐膨出最常在常规的第二个三个月的解剖扫描中首次识别，通常在怀孕约20周时进行。虽然在11周之前，肠道向脐带的突出是正常的，但在此之后器官仍然外露则提示脐膨出。
在这次高分辨率超声检查中，超声师会寻找特定的迹象：
- 从肚脐突出的囊，脐带插入的地方。
- 覆盖器官的薄膜的存在。
- 识别哪些器官，如肝脏或肠道，位于囊内。
这种详细的超声检查还作为对婴儿整个身体的全面筛查，以检查其他潜在的异常，提供婴儿健康的第一幅完整画面。
高级影像学：胎儿MRI
在超声波检查后，可能建议进行胎儿MRI，以提供更详细的孩子解剖视图。这种成像技术使用强大的磁场创建清晰的横断面图像，而不使用辐射。
MRI对于测量婴儿的肺部特别有用。通过将您婴儿的肺部大小与其孕龄时的预期大小进行比较，医生可以预测婴儿在出生后是否可能需要呼吸支持。这种先进的知识帮助医疗团队准备适当的设备和护理计划，以便顺利分娩。
评估心脏：胎儿超声心动图
由于心脏缺陷常常与脐膨出相关，因此胎儿超声心动图是诊断过程中的一个关键部分。这是一种专门的、深入的超声检查，专注于婴儿的心脏。
由小儿心脏病专家进行，此扫描提供心脏腔室、瓣膜和主要血管的动态图像。它评估心脏的结构及其功能，确保血液正确泵送。在出生前识别心脏病状至关重要，因为这使医疗团队能够制定精确、协调的计划，并确保适当的专家能够在分娩后提供立即的护理。
调查相关的遗传疾病
发现脐膨出通常会导致对您婴儿的遗传构成进行评估，因为该病症可能与特定的染色体异常或遗传综合症相关联。理解这些潜在的联系有助于制定全面的护理计划，涵盖婴儿健康的各个方面。
遗传咨询的角色
遗传顾问是您护理团队的关键成员，帮助您应对遗传检测的复杂性。这个专家将讨论您的家族和医学历史，解释可用的测试，并详细说明这些测试能且不能揭示的内容。他们提供专业指导和支持，确保您能够为婴儿的护理做出明智的决定。
通过羊水穿刺进行诊断测试
为了获得关于您婴儿遗传健康的确切答案，您的医生可能建议进行羊水穿刺。这种诊断测试通常在怀孕的15到20周之间进行，涉及收集围绕婴儿的少量羊水样本。
这种液体包含具有您婴儿独特遗传信息的胎儿细胞。分析这些细胞允许对染色体进行详细检查，以检查诸如三体综合症13、18和21及其他遗传综合症的情况。结果是拼图中的重要部分，使医疗团队能够预见其他健康需求，并在您的婴儿出生之前组建适当的专家团队。
