嗯脐膨出是一种先天性腹壁缺陷，婴儿的肠道、肝脏或其他器官通过肚脐突出到腹部外面。这些器官被一层薄薄的透明膜覆盖，这与其他腹壁缺陷不同。虽然这种情况本身在出生后需要大量的医疗和外科干预，但长期的展望和预期寿命并不是仅仅由脐膨出来决定的。相反，生存率深受三个关键因素的影响：缺陷的大小（通常分类为“巨型”或“非巨型”）、其他伴随的出生缺陷以及潜在的遗传或染色体异常。了解这些相关因素对准确预测出生时患有这种情况的孩子的预后至关重要。
对于有脐膨出的婴儿，生存的最重要决定因素是其他重大异常的存在。大量病例，约67%至88%，被视为“非孤立”，意味着婴儿有其他健康问题。最常见的伴随问题涉及心脏和胃肠道系统，但可以存在广泛的畸形。当脐膨出伴有严重的染色体病，如18三体综合征，或主要结构缺陷时，预后显著较差。在这些情况下，高的死胎率、婴儿死亡率或医学终止妊娠的决定大幅降低总体生存率。相反，对于真正“孤立”的脐膨出婴儿（意味着没有发现其他缺陷），预后通常很好，在成功的外科修复后活产婴儿的生存率接近100%。
除了相关畸形外，脐膨出的大小也在婴儿的结果中扮演角色。“巨型”脐膨出，即大部分肝脏位于腹部外面，带来了更大的手术挑战，并且伴随更高的并发症风险。巨型脐膨出的主要问题是肺发育不良，这是一种由于转位的腹部器官未能正常形成膈肌和胸腔而导致婴儿肺部发育不良的状况。这可能导致严重的呼吸窘迫，并且是此类病例的主要死亡原因。尽管面临这些挑战，外科技术已经进步，即使是巨型脐膨出，活产婴儿的生存率仍然很高，约为90%。对于在初生期和外科修复后存活下来的儿童，长期展望非常积极。研究表明，大多数存活者，即使那些伴随非致命异常的儿童，也能过上健康的生活，生活质量良好，且没有重大长期共病症。
脐膨出会在生活后期引起问题吗？
是的，脐膨出可能会在生活后期引发健康挑战，尽管长期的展望通常取决于缺陷的大小和其他健康状况的存在。对于那些出生时有小型孤立脐膨出的儿童，预后通常很好，他们通常能够完全恢复而没有长期并发症。然而，患有巨型脐膨出或伴随健康状况如心脏缺陷或肺发育不良（肺发育不足）的儿童，可能会面临持久的健康问题。这些问题可能包括影响心脏功能和发育的长期呼吸困难、喂养问题、胃食管反流，及患有腹股沟疝的风险增加，通常需要来自多学科专家团队的后续护理。
脐膨出有多稀有？
脐膨出被认为是一种罕见的先天性疾病。其发生率因地区略有不同，但估计发生在大约每4,200至10,000次活产中约1次。例如，美国的数据表明，约每4,200个婴儿中会出现1例，而欧洲的估计则更接近于每8,000次出生中出现1例。虽然这些统计数据确认了其稀有性，但重要的是要记住，对于受到影响的家庭来说，其影响是深远的。专门的胎儿治疗中心通常会开发出显著的专业知识，每年处理数十个病例，并为这一不常见缺陷提供专家护理。
与脐膨出相关的疾病有哪些？
脐膨出通常与其他健康状况相关，因为至少一半的受影响婴儿具有其他异常。最常见的相关疾病是染色体疾病，特别是13三体综合症（包氏综合症）、18三体综合症（爱德华氏综合症）和21三体综合症。几种遗传综合症也与脐膨出有关，最显著的是贝克维斯-维德曼综合症、坎特尔五联症和肛门尿道外翻（也称为OEIS综合症）。除了特定综合症，许多脐膨出的婴儿还有影响不同器官系统的其他结构畸形。心脏缺陷尤其常见，发生在高达50%的病例中，但异常也可以涉及中枢神经系统、胃肠道和泌尿生殖系统。
脐膨出患者死亡的原因是什么？
脐膨出婴儿的死亡风险主要与其他共存状况的存在和严重程度有关，而不是仅仅与腹部缺陷有关。研究表明，患有伴随染色体异常（如13和18三体综合症）和主要心脏异常的患者死亡率显著更高。呼吸衰竭是另一主要死亡原因，常常源于肺发育不良（肺部发育不足）和严重的肺动脉高压，这在患有巨型脐膨出的婴儿中尤其常见。因此，预后受到缺陷大小和这些相关器官系统畸形严重程度的重大影响。
导致婴儿出生时肠道外露的原因是什么？
导致婴儿出生时肠道外露的胃肠管外露的确切原因仍不明。这种缺陷在胚胎发育的早期阶段出现，大约在怀孕的第四周，当婴儿的腹壁未完全愈合时。这种不完全闭合会产生一个小开口，通常位于肚脐的右侧，通过该开口，肠道和有时的其他器官可以突出到羊水中。虽然具体的触发因素尚不清楚，但研究表明这可能涉及遗传和环境因素的结合。与这种情况相关的几个风险因素包括母亲年龄小于20岁、吸烟或在怀孕期间饮酒。
脐膨出可以在子宫内自行修复吗？
被诊断为脐膨出的腹壁出生缺陷在子宫内不会自行修复。虽然早期胎儿发育的正常部分涉及肠道暂时移动到脐带中，这一过程称为生理性中肠疝，通常在怀孕的第11至12周解决。当腹部肌肉的开口在这个发育阶段后未能闭合时，便诊断为脐膨出，导致器官留在保护囊外。因为这是一个结构性缺陷，而不是一个暂时的发育阶段，所以这种情况会持续到出生，并需要医疗干预，通常是手术，将器官修复并放回腹部。
脐膨出可以修复吗？
是的，脐膨出可以在婴儿出生后进行外科修复。手术的具体类型和时间取决于缺陷的大小和婴儿的整体健康状况。对于小型脐膨出，外科医生通常可以进行一次性修复，即将器官放回腹腔并闭合开口。较大的或“巨型”脐膨出通常需要分期修复，以便腹腔有时间生长和拉伸。这可能涉及使用保护性网膜逐渐将器官推回腹腔，可能需要几周时间，或者采用“涂抹和等待”方法，延迟手术数月，同时让婴儿成长并让皮肤覆盖囊袋。这些手术的最终目标是安全地将所有器官放回腹腔并永久地闭合腹壁的开口。
