丙酸性酸血症 (PA) 是一种严重的遗传代谢紊乱，影响身体处理某些蛋白质和脂肪的基本构件的能力。具体来说，患有 PA 的个体缺乏一种叫做丙酰-CoA羧化酶的功能性酶，这对于分解像异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸和苏氨酸等氨基酸以及某些脂肪酸至关重要。如果缺乏这种酶，血液和组织中会积累包括丙酸及其副产品（如甲基柠檬酸）在内的有害物质。这种积累可能是有毒的，导致一系列严重的健康问题，包括神经损伤、发育迟缓、心脏问题、肝功能障碍以及被称为代谢危机的危及生命的发作。鉴于这些深远的系统性影响，了解 PA 如何影响重要的生活决策，例如患有此病的母亲是否可以安全地给婴儿母乳喂养，对于确保母婴双方的健康和幸福至关重要。
当母亲患有丙酸性酸血症时，关于母乳喂养的主要关注点是通过母乳向婴儿传递有毒代谢物的潜在风险。研究证实，丙酸和其他有害化合物（如3-羟基丙酸和甲基柠檬酸）确实可以出现在患有 PA 的女性的母乳中。这些物质的浓度可能会根据母亲的代谢控制、遵循规定饮食的情况、PA 的严重程度以及总体健康状况而显著变化。如果婴儿也遗传了丙酸性酸血症，通过母乳摄入这些代谢物可能会显著加重他们的病情，潜在地引发急性代谢失代偿，表现为呕吐、嗜睡、癫痫、昏迷，并导致长期神经损伤，甚至可能致命。即使婴儿未受到 PA 的影响，通过母乳接触这些代谢物的潜在风险仍然存在，尽管这种风险与同时患有该疾病的婴儿相比要低得多。因此，医学界普遍建议如果母亲患有丙酸性酸血症，尤其是当婴儿也被诊断为 PA 或其遗传状况未知但因家族史而风险较高时，应坚决反对母乳喂养。
当母亲患有丙酸性酸血症时，选择婴儿喂养方式需要细致的计划和来自专门的多学科代谢团队的坚定指导，这些专家包括代谢遗传学家、营养师和儿科医生。
- 如果婴儿也被诊断为 PA，他们治疗的基石是一种特殊的医疗配方。这种配方经过精心设计，低含有问题的氨基酸和脂肪，从而防止有毒物质的积累，同时确保满足生长和发育所需的营养。
- 对于出生于患有此病的母亲的婴儿，确认 不 患有 PA，标准婴儿配方通常是最安全的喂养选择。这种方法消除了母乳中可能存在的母体代谢物的任何潜在风险。
- 尽管在极为罕见的情况下—仅当母亲的 PA 完全控制，婴儿显然未受影响，并且在进行严格的医学监控和频繁的监测下—母乳喂养的想法可能会被探索，但这存在重大风险，并且由于有更安全的替代方案，通常不鼓励这样做。最重要的目标始终是保护婴儿免受代谢危机的影响，并支持健康发育。同时，母亲自身对 PA 的终身管理，包括严格的饮食、药物（如 L-肉碱和可能的特定抗生素）以及与其代谢团队的定期检查，对于她的健康和照顾孩子的能力仍然至关重要。
您应该避免母乳喂养的疾病有哪些？
虽然母乳喂养有许多好处，但对于某些母亲的疾病，通常不建议这样做以保护婴儿的健康。如果母亲感染了 HIV ，通常建议避免母乳喂养，特别是在安全的婴儿配方奶粉可获得的地区，以防止母婴传播。同样，患有活动性 未治疗的结核病 的母亲在接受足够的治疗并确认不具传染性之前，应该避免母乳喂养。其他通常会排除母乳喂养的重大感染包括 人类T细胞淋巴瘤病毒I型或II型（HTLV-1/2） 和 埃博拉病毒 。与您的医疗提供者进行开放讨论，了解您的具体健康状况，以确定哪种喂养方法对您的宝宝最安全。
自身免疫疾病期间母乳喂养安全吗？
对于许多患有自身免疫疾病的个体，母乳喂养通常被认为是安全的，并且对母亲和婴儿都能提供显著的好处。主要关注的问题往往涉及用于管理自身免疫疾病的药物，因为某些药物可能会通过母乳传递并可能影响婴儿。幸运的是，许多常见的治疗方案与母乳喂养是兼容的，而当它们不兼容时，医疗提供者通常可以与您合作寻找更安全的替代方案或调整您的治疗计划。因此，与您的医疗团队（可能包括您的风湿病学家、妇产科医生和您宝宝的儿科医生）进行全面讨论，以评估您的具体情况并确保您和孩子的安全母乳喂养之路是至关重要的。
丙酸性酸血症的饮食是什么？
管理丙酸性酸血症主要涉及一种终身精心控制的饮食，限制天然蛋白质。这是因为患有这一疾病的个体无法正确代谢某些氨基酸—特别是富含蛋白质食物中的异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸和苏氨酸。为满足生长和发育的营养需求，饮食中补充了特殊的医疗配方，这些配方提供必需的氨基酸和以身体可以安全使用的形式存在的蛋白质，以及严格测量的天然食品。确保来自脂肪和碳水化合物的卡路里摄入也至关重要，以防止身体分解自身的组织，并且肉碱补充剂通常是治疗的一个关键组成部分，需在代谢医疗团队的指导下进行。
您可以给 MCAD 婴儿喂母乳吗？
是的，在许多情况下，母亲可以成功地给被诊断为 中链酰基-CoA脱氢酶缺乏症 (MCAD) 的婴儿母乳喂养。这需要精心管理以及与您的婴儿代谢专家和医疗团队密切合作，从一开始就要如此。由于患有 MCAD 的婴儿必须避免长时间禁食，以防止代谢危机，因此，制定一个根据婴儿需求量身定制的精心结构的喂养计划至关重要，尤其是因为母乳消化相对较快。您的医疗团队将提供有关喂养频率的具体指导，如何密切观察您的宝宝，特别是在生病期间，以及是否需要任何专业配方补充，以确保能量摄入的一致性。
母乳对 G6PD 婴儿有益吗？
母乳通常被认为是有益的，而且通常建议用于存在 G6PD 缺陷的婴儿，为他们提供优质的营养和重要的抗体，支持整体婴儿健康。在许多情况下，甚至接种母乳可以为患有这种疾病的新生儿提供保护作用，以防止严重的黄疸。但是，母乳喂养的母亲必须意识到，她们所消费的某些食物（如蚕豆）或药物可能会传入她们的乳汁并引发 G6PD 缺陷婴儿的溶血。因此，请务必与您的医疗提供者讨论您的饮食、任何药物或补充剂，以确保婴儿的最高安全和健康。
丙酸性酸血症的生存率是多少？
对于丙酸性酸血症患者的生存前景已显著改善，特别是通过新生儿筛查的早期发现和及时、一致的管理。研究表明，对于通过新生儿筛查确诊的患者，5年和10年的生存率可高达89%。相比之下，因临床症状的发生而晚些确诊的患者，生存率往往较低，某些报告显示5年生存率约为65%，10年生存率约为57%。这些数据突显了早期诊断和持续全面护理的关键作用，尽管个体结果仍可能由于疾病的严重程度和对治疗的反应而有所不同。
您可以给 PKU 婴儿喂母乳吗？
是的，母亲通常可以给患有苯酮尿症（PKU）的婴儿进行母乳喂养，但这需要精心规划和与医疗团队密切合作。母乳自然含有苯丙氨酸，这是一种婴儿无法有效代谢的氨基酸。因此，对于 PKU 婴儿，母乳喂养通常涉及精心监测的母乳与特殊的无苯丙氨酸医疗配方的组合。这种方法使婴儿可以受益于母乳喂养，同时确保严格控制他们的苯丙氨酸摄入，以防止有害积累并支持健康的生长和发育。定期血液测试对于监测苯丙氨酸水平并相应调整喂养计划至关重要。
