导航社交环境：努南综合征对社交和沟通能力的影响

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Noonan Syndrome

March

• 1 月，2 周前

理解诺南综合症：简要的遗传指南

诺南综合症是一种影响身体多个部位发育的遗传疾病11。它是由控制细胞内重要信号系统的基因变化引起的，这一系统被称为RAS-MAPK途径8。该途径像是细胞生长、特化和存活的控制面板10。

过度活跃的途径：RAS-MAPK

把RAS-MAPK途径想象成一个指挥链，它将指令从细胞表面传递到细胞核115。在诺南综合症中，参与的基因之一的变化使该途径卡在“开启”状态95。这种持续的信号传递干扰了正常的发育，导致该病症中出现各种特征，从特征性面部特征和心脏病到生长差异11。

遗传原因及遗传方式

虽然诺南综合症是一种单一疾病，但它可以由20多种不同基因之一的变化引起9。PTPN11基因的突变是最常见的原因，在大约一半的个体中发现9。通常，患有诺南综合症的人仅在这些基因之一中存在突变8。

该病症通常以常染色体显性方式遗传9。这意味着孩子只需从一位父母那里继承一个突变基因的副本即可患有该综合症8。在许多情况下，基因变化首次出现在没有家庭病史的个体身上9。

关键的社会和情感挑战

过度活跃的RAS-MAPK途径不仅影响身体生长；它在大脑发育中也发挥了关键作用10。这可能导致在复杂的社交互动世界中面临特定的挑战4。这些困难并不是由于缺乏连接的愿望，而是源于大脑处理社会和情感信息的差异4。

难以识别和命名情感

一个常见的挑战是被称为亚历克希提米亚的状况，它的意思是“对情感没有词汇”。这使得个体难以识别和描述自己的感受。这种困难反过来又可能使得难以识别和回应他人的情感4。这并不是缺乏感觉，而是处理情感的困难，这影响了从解读面部表情到发展同理心的方方面面。

解读社交线索和不同视角

许多患有诺南综合症的人发现要直观理解他人有自己独特的思想、信念和意图是困难的9。这可能导致误解社交线索，例如字面理解讽刺评论或不理解某人为何可能以不同的方式看待某种情况4。因此，他们可能在预测他人的反应或理解指导社交互动的潜规则方面遇到困难4。

建立和维持友谊

在阅读情感和视角时的挑战可能影响友谊的给予和接受46。同理心不仅涉及对他人的感觉，还需要识别他们的情感状态并以理解的方式作出反应64。当这变得困难时，朋友可能会感到他们的经历没有得到认可46。当一个人不能轻易察觉自己冒犯了别人时，冲突的解决也变得更加困难，这使得道歉和修复关系变得更加困难9。

基础：沟通和大脑差异

这些社交和沟通挑战在大脑内看起来是什么样的？4神经成像研究开始展示RAS-MAPK途径的差异如何影响大脑结构和功能114。这些发现为诺南综合症中独特的认知和沟通特征提供了生物学基础11。

独特的认知技能特征

诺南综合症中的智力能力可以有很大的差异，从受损到高于平均水平11。然而，作为一个群体，个体往往展示出一般性弱势的模式，而不是单一的重大缺陷9。评估常常显示在流畅推理、工作记忆和视觉空间技能等领域的平均得分较低9。这种对基础认知技能的广泛影响有助于解释为什么许多需要整合不同能力的日常任务可能更加困难6。

大脑连接方式的不同

把大脑的“白质”想象成其内部高速公路系统，由神经纤维构成，连接不同区域并允许它们进行沟通11。在患有诺南综合症的个体中，这一高速公路系统可能以不同的方式组织114。这可能会减缓大脑区之间的沟通速度，使得快速处理信息变得更加困难，而这是流畅对话和理解社交情况所必需的技能11。

大脑网络之间的非典型沟通

除了物理连接方式的不同，不同脑区之间的“对话”方式也受到影响11。脑部扫描显示不同网络之间的“交叉通信”模式异常，这些网络通常不会如此紧密地工作在一起11。例如，参与运动的网络可能与语言网络有过多的交流11。这种低效的沟通可能妨碍流利言语所需的精准性，并使得实时针对社交线索作出适当反应更加困难11。