异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症（IBDHD）是一种罕见的遗传性代谢疾病，影响身体有效处理食物中某些蛋白质的能力。具体来说，它影响氨基酸缬氨酸的分解途径，缬氨酸是蛋白质的重要构建块之一。由于异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏或功能失常，患有IBDHD的个体无法正常代谢缬氨酸，导致异丁酰辅酶A及其衍生物在身体细胞和体液中积累。理解这种病症的范围至关重要，因为虽然通过新生儿筛查识别出来的许多个体可能永远不会出现症状，但其他人可能在生病或禁食时经历显著的健康问题，因此早期识别和适当管理是防止并发症的关键.
异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症的临床表现显著多样，从终生完全无症状的人到出现明显健康问题的人不等。不少病例通过扩大新生儿筛查项目被识别，许多婴儿在成长过程中没有任何与IBDHD相关的可觉察症状。这种在大量受影响个体中无症状的特性凸显了该疾病的复杂性以及在没有明显迹象时进行生化监测的重要性。当症状出现时，通常在婴儿期或幼儿期表现出来，尽管也可能出现晚发症状。这些症状通常是非特异性的，可能在代谢应激期间被触发或加重，例如常见的儿童感染、发热、长时间禁食（长时间不进食）或增加的蛋白质摄入。在有症状的个体中常见的体征可能包括：
- 喂养不良或食欲明显减少，尤其是在婴儿中。
- 反复呕吐 episodes。
- 嗜睡，以异常疲惫、瞌睡或缺乏精力为特征，如果不加以处理，可能有时会进展至无反应状态。
- 生长不良，意味着孩子的生长或体重增加速度未达到其年龄的预期水平。
- 低肌肉张力，导致婴儿或儿童看起来“松弛”或难以支撑自己的头部或四肢。
- 发展迟缓，孩子可能未能在典型的年龄达到认知、运动或社交里程碑。
除了更常见的表现外，一些IBDHD患者可能会出现其他不太频繁的迹象。贫血，这是一种以红细胞或血红蛋白缺乏为特征的病症，导致苍白和疲惫，已在部分病例中报道。虽然不是持续存在或主要诊断特征，但尿液或体液中独特的“汗脚”气味有时与由于代谢阻滞导致的特定挥发性有机化合物的积累相关联。了解这种气味的存在或缺失并不是IBDHD的明确指示是至关重要的。IBDHD中的基础生化紊乱，即异丁酰辅酶A的积累，可以导致次要的肉碱缺乏。肉碱在能量代谢中发挥重要作用，将长链脂肪酸运输到线粒体，即细胞的能量工厂。肉碱缺乏可能会损害身体在禁食或生病时产生能量的能力，从而可能导致肌肉无力、疲劳和生长不良等症状。通过新生儿筛查或目标代谢测试检测到的血液和尿液中升高的异丁酰肉碱，通常是一个显著的生化发现。虽然这些生化标记不是患者直接经历的“症状”，但它们对诊断至关重要，并反映了如果身体受到压力可能导致临床病情的代谢失调。症状的可变性强调了IBDHD存在于一个光谱上，对于许多人来说，这种情况仍然是一个生化发现，除非特定的压力因素压倒身体受损的代谢途径，否则不会有临床后果.
如何诊断PDH缺乏症？
诊断遗传性代谢状况如PDH缺乏症通常需要一个多步骤的方法。初步怀疑可能来自临床症状或新生儿筛查项目，这些项目可以检测血液或尿液样本中特定物质（如某些酰基肉碱或有机酸）异常水平。针对超范围筛查结果或指示性临床迹象，通常会进行进一步的确认生化测试以评估代谢途径。最终诊断通常依赖于分子基因测试，以识别负责该酶的基因中的致病变异，在某些情况下，可能会直接测量适当患者组织（如皮肤成纤维细胞或肌肉）中的酶活性以确认功能影响。
AlDH缺乏症的症状是什么？
与该特定缺乏症相关的症状并没有一致的定义，主要因为它极为罕见，大多数被诊断的个体实际上永远不会出现任何临床症状。对于那些确实表现出症状的人来说，这些症状可能相当多样化。当出现时，常见的问题包括发展迟缓，尤其是在语言发展方面的延迟被特别观察到。在少数文献资料中，曾报道过更具体的症状，例如贫血（红细胞低计数）、心肌病（心肌疾病）和低张力（以四肢松弛或肌肉张力降低为特征）。其他不太频繁的迹象可能包括血液中肉碱水平低和呕吐发作。
如何诊断MCAD缺乏症？
诊断MCAD缺乏症通常从新生儿筛查开始，在该筛查中，通过串联质谱法的血点测试识别特定酰基肉碱的升高水平，特别是辛酰肉碱（C8）和相关的中链物种。超出范围的筛查结果会立即引起后续措施，通常包括转诊至代谢专家。确认性诊断测试通常涉及详细的血浆酰基肉碱分析和尿有机酸分析，这可以揭示特征性的二羧酸和酰基甘氨酸结合物。为了最终确定诊断并识别具体的遗传变化，通常会进行 ACADM 基因的分子遗传测试。
长链3-羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的症状是什么？
长链3-羟基酰基辅酶A脱氢酶（LCHAD）缺乏症通常表现出多种症状，通常在婴儿期或幼儿期开始出现。主要体征包括低血糖（低血糖）发作，尤其是在禁食或生病期间，这可能导致嗜睡、呕吐和喂养不良。受影响的个体也可能表现出肌肉无力（低肌肉张力）、肝脏问题如肝肿大或功能受损，以及心肌病（心脏肌肉疾病）。随着时间的推移，有些人可能会因色素性视网膜病而出现进行性视力丧失、肌肉组织的分解（横纹肌溶解症）和四肢神经损伤（周围神经病）。
3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症是什么？
3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症，更常见的名称是短链3-羟基酰基辅酶A脱氢酶（SCHAD）缺乏症，是一种遗传性脂肪酸代谢疾病。该疾病损害身体分解短链脂肪以产生能量的能力，尤其是在禁食或代谢需求增加期间。它是由 HADH 基因中的突变引起的，该基因提供了制造SCHAD酶的指令。症状可能有所不同，但通常包括低血糖（低血糖）和不适当低酮水平、肝脏问题、肌肉无力，以及在一些婴儿中出现一种先天性高胰岛素血症的形式。
α-酮戊二酸脱氢酶缺乏症的症状是什么？
在提供的参考材料中，对异丁酰辅酶A（IBD）缺乏症进行审查，显示它们没有关于α-酮戊二酸脱氢酶缺乏症症状的信息。文本详细讨论了IBD缺乏症，这是一种由于 ACAD8 基因中的变异而影响缬氨酸代谢的疾病，并描述了其潜在症状如低肌肉张力或贫血，同时注意到许多受影响个体无症状。由于这些文档的范围专门针对IBD缺乏症及其相关的遗传和代谢方面，因此没有包含关于α-酮戊二酸脱氢酶缺乏症的临床表现或症状的详细信息。
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的症状是什么？
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MADD）表现出广泛的症状谱，严重程度和发病年龄显著不同。严重的新生儿形式可能出现危及生命的问题，如严重低血糖（低血糖）、代谢性酸中毒（体内酸过多）、肌肉张力低下、肝肿大，有时由于代谢物累积而出现特征性的“汗脚”气味。较轻的、晚发的表现可能涉及反复呕吐、嗜睡、低血糖和肌肉无力，通常在生病、禁食或增加代谢压力时被触发。一些患有这些较轻形式的人还可能经历慢性肌肉疲劳或运动不耐受。
