首先的线索：神经母细胞瘤的迹象和症状
神经母细胞瘤的诊断过程始于孩子出现异常信号时。由于这些肿瘤可以在腹部、胸部或颈部的不同位置生长，症状可能各不相同，通常是因为肿瘤压迫附近组织或扩散到身体其他部位。
腹部肿块和肿胀
最常见的症状是腹部有明显的肿块或一般的紧实感。这种肿块通常起源于位于肾脏顶部的肾上腺，并可能导致腹部看起来肿胀。在婴儿中，特别大的肿瘤甚至可能导致呼吸困难。
眼睛周围的变化
扩散的神经母细胞瘤可能会导致眼睛周围出现明显的变化。这可能包括看起来像“黑眼圈”的黑色眼圈，这是由于癌细胞在眼窝的骨头中造成的。在其他情况下，生长在眼睛后面的肿瘤可能导致眼球突出。一种不同的情况，霍纳综合征，可能是肿瘤影响某些神经导致的，表现为一侧面部的眼睑下垂和瞳孔变小。
骨痛和全身症状
当癌症发生转移到骨骼或骨髓时，孩子可能会经历持续的骨痛，这可能导致跛行或拒绝行走。如果癌症侵入骨髓，它会干扰血细胞的生产。这可能导致无法解释的发热、因贫血导致的疲劳、容易出现淤青，或在皮肤下出现被称为点状出血的微小扁平红点。
神经系统问题
在某些情况下，生长在脊椎旁的肿瘤可能会压迫脊髓。这种压迫可能导致腿部无力、行走困难，甚至瘫痪。一种更加罕见但高度特异的症状是眼震-肌阵挛综合症，一种以快速、不受控制的眼球运动和抽搐肌肉痉挛为特征的状态，这强烈暗示潜在的神经母细胞瘤。
初次咨询：病史和体检
如果怀疑神经母细胞瘤，诊断过程将以全面的医学评估开始。这次初诊对于收集将指导所有后续检测的信息至关重要。
审查您孩子的健康故事
医生会询问您孩子症状的详细历史，包括何时首次出现以及它们可能如何变化。请准备好讨论您注意到的任何肿块、能量水平的变化、无法解释的发烧或疼痛的投诉。有关食欲、体重下降和整体健康状况的信息也至关重要。
从头到脚的体检
在体检过程中，医生将仔细评估您孩子的线索。这包括轻轻触摸腹部和颈部以寻找肿块或肿胀，并检查血压，因为某些神经母细胞瘤肿瘤释放的激素可能会使其升高。医生还会检查皮肤上是否有任何异常的肿块，并检查眼睛是否有淤青、突出或眼睑下垂等迹象。
评估神经功能
体检的一个关键部分是检查您孩子的神经健康。医生将测试肌肉力量、反射、平衡和协调能力，以寻找任何无力的迹象，特别是在腿部，这可能表明肿瘤正在压迫脊髓。
讨论家庭历史
虽然这种情况不常见，但神经母细胞瘤有时可能是遗传的。医生将询问近亲的健康史，以查看是否有人被诊断为神经母细胞瘤或相关癌症。这有助于确定是否在您孩子的护理中需要考虑遗传因素。
实验室检测：在血液和尿液中寻找线索
在体检之后，进行血液和尿液样本的实验室检测，以寻找神经母细胞瘤的特定化学标志物。这些物质有助于确认诊断并提供有关肿瘤的更多信息。
尿液检测 HVA 和 VMA
神经母细胞瘤细胞通常会产生高水平的激素，称为儿茶酚胺。随着身体分解这些多余的激素，会产生称为香草酸（HVA）和香草基丙酮酸（VMA）废物产品。在尿样中发现HVA和VMA的高水平是神经母细胞瘤的强指标。此测试在整个治疗过程中也用于监测癌症的反应。
血液检测铁蛋白
血液检测用于测量铁蛋白，这是一种在体内储存铁的蛋白质。神经母细胞瘤细胞倾向于生产和释放大量这种蛋白质，因此高铁蛋白水平可以作为另一个证据。然而，由于其他情况如炎症也可以提高铁蛋白水平，医生会在所有其他发现的背景下解读该结果。
血液检测乳酸脱氢酶 (LDH)
医生还会检查血液中一种称为乳酸脱氢酶 (LDH) 的酶。当细胞受损或死亡时，这种酶就会释放到血液中。由于癌症涉及快速细胞更替，较大或侵袭性较强的肿瘤会导致LDH显著升高。高水平可以帮助医生估计体内癌症的整体数量。
成像测试：观察肿瘤
为了清楚了解您孩子体内发生的情况，医生使用多种成像技术。这些扫描创建的详细图像使医疗团队能够定位肿瘤、确定其大小并查看其是否扩散。
计算机断层扫描 (CT)
CT扫描使用专用的X射线设备生成身体的详细横截面图像。这对于检查腹部、胸部或颈部的原发肿瘤非常有效。图像揭示了肿瘤的确切大小及其与附近器官和血管的关系，这是外科手术计划中的关键信息。
磁共振成像 (MRI)
MRI扫描使用强大的磁体和无线电波，创建身体软组织的清晰图像。如果怀疑肿瘤在脊柱附近，MRI是首选测试，因为它可以非常精确地显示肿瘤是否压迫脊髓——这种情况需要立即医疗干预。
MIBG 扫描
MIBG扫描是一种专门针对神经母细胞瘤的核成像测试。它涉及注射少量安全的放射性物质MIBG，神经母细胞瘤细胞会很容易吸收该物质。然后，特殊的相机扫描身体以查看MIBG聚集的位置，使任何肿瘤“发光”。这种强效扫描非常适合确认诊断和检测扩散到远处部位的癌症。
活检和骨髓检测：确认诊断
尽管成像和实验室结果可能强烈指向神经母细胞瘤，但确诊需要直接检查肿瘤细胞。这通过活检和骨髓检测来完成，这提供了规划最有效治疗所需的关键信息。
肿瘤活检
在活检中，外科医生切除一小部分肿瘤，以便将其发送给病理学家进行显微镜检查。此过程对于确认细胞确实是神经母细胞瘤并提供进一步分析的组织至关重要。根据肿瘤的位置和大小，样本可以通过小切口或更大范围的开腹手术获取。
骨髓穿刺和活检
由于神经母细胞瘤经常扩散到骨髓，医生必须执行此程序以“分期”疾病——即确定其确切扩散范围。通过一根细长的空心针，医生从髋骨后面抽出少量液体骨髓（穿刺）和一小块固体骨（活检）。在整个过程期间，您的孩子将接受药物以保持舒适和昏昏欲睡。
实验室分析和风险分组
收集的肿瘤和骨髓样本被送往专业实验室进行详细评估。首先，病理学家会检查细胞的外观或组织学，以帮助预测肿瘤的可能行为。接下来，样本会经过分子检测，以寻找癌细胞中某些特定的基因变化，如MYCN基因的扩增。这些生物信息，加上癌症的分期，能让医疗团队分配风险组（低、中、高风险）。这种风险分类是为您的孩子制定个性化和有效治疗计划的单一最重要因素。
