理解马凡综合症
马凡综合症是一种影响身体结缔组织的遗传性疾病。这种组织作为结构的“胶水”，为器官、血管、骨骼和关节提供强度和弹性。这种疾病是由FBN1基因的突变引起的，该基因负责产生纤维蛋白-1，这是一种对健康结缔组织至关重要的蛋白质。由于这种组织存在于全身，马凡综合症可以影响多个系统，最显著的影响体现在心脏、骨骼和眼睛上。
马凡综合症的身体表现通常随着年龄的增长而更加明显。常见的骨骼特征包括身材高大、纤细，手臂、腿和手指异常长（蜘蛛手指）。其他指标可能包括脊柱弯曲（脊柱侧弯）、关节高度灵活，以及胸部内陷（凹胸）或突起（鸡胸）。虽然心血管监测是管理该疾病的最重要方面，但对视力的影响往往是最早和最明显的迹象，引发诊断并需要终身专业护理。
马凡综合症如何直接影响眼部结构
眼睛是一个复杂的器官，依靠强大而灵活的结缔组织来维持其精确的形状和功能。纤维蛋白-1的基因缺陷削弱了这些重要组分，导致一系列可预测和严重的视力问题。
脱位晶状体（晶状体异位）
马凡综合症的一个标志性迹象是晶状体异位，即脱位晶状体。眼睛的自然晶状体由一组叫做睫状纤维的小纤维网络固定在适当位置。在马凡综合症中，这些富含纤维蛋白-1的纤维变得脆弱和拉伸，导致晶状体从其中心位置移位。这种移位可能会从轻微的晃动到完全脱位不等。
这种不稳定严重干扰了眼睛聚焦光线的能力，导致显著的视力问题。常见的影响包括严重的近视和高程度的散光，导致模糊或扭曲的视力。如果移位晶状体的边缘漂移到视线范围内，可能会导致单眼双重视（单眼复视）。在儿童中，如果不及时处理，由晶状体异位引起的聚焦不良可能导致弱视（“懒惰眼”）。
严重的脱位晶状体也可能导致紧急医疗问题。如果它向前移动，可能会阻碍液体排出并引发眼压急剧上升（急性青光眼），带来迅速的疼痛。如果它向后移位，可能会导致慢性炎症或拉扯视网膜，增加撕裂或脱离的风险。
眼睛形状和聚焦的变化
除了脱位晶状体的戏剧性问题，马凡综合症还会改变眼睛的基本形状，导致显著的屈光错误。最常见的是高度近视（近视）和散光。
马凡综合症中的近视通常是由于眼球从前到后的生长比平均水平更长，这种情况称为轴向长度增加。巩膜，即眼球的白色外壁，由于结缔组织缺陷而变得较弱。就像一个充气过度的气球，眼睛的内部压力可能会导致巩膜随时间推移而拉伸。这种延长意味着光线在视网膜前聚焦，而不是直接在视网膜上，使得远处的物体看起来模糊。
散光导致各个距离的视力扭曲，也是非常常见且往往复杂的。它发生在眼睛的聚焦表面不完全圆形时。在马凡综合症中，这可能由两个因素引起：角膜（清晰的前表面）往往比正常情况更平坦和更薄，晶状体本身可能由于支持它的纤维弱而倾斜或形成不规则形状。这种组合造成了复杂的屈光错误，可能难以用标准眼镜完全矫正。
其他严重疾病的风险增加
马凡综合症造成的结构弱点也使个体在较年轻的年龄比普通人群更容易罹患其他严重的眼部疾病。
早发性青光眼是一个主要的关注点。青光眼会损害视神经，通常由于眼内高压，并可能导致周边视力的永久丧失。除了由于脱位晶状体引发的急性青光眼风险外，马凡综合症患者也更容易出现开角型青光眼，即眼睛的排水通道随着时间的推移变得不那么高效，可能由于相同的结缔组织异常引起。
早发性白内障也很常见，有时在个人的40或50岁时就会发展。白内障是眼球自然清晰的晶状体变得混浊，使视力显得模糊或暗淡。这种早起发病被认为与弱纤维对晶状体施加的慢性机械压力有关。
最后，视网膜脱离是一种紧急医疗事件，构成重大威胁。在高度近视中，眼球的拉伸使得位于眼睛后部的光敏组织更薄且更脆弱，增加了撕裂或脱离的可能性。
管理与眼部护理的重要性
管理马凡综合症对视力的影响需要积极和专业的眼科护理。由于眼部结构本质上脆弱，定期监测对于及早发现变化和防止不可逆的视力丧失至关重要。全面的年度眼科检查是护理的基石。
对于许多人来说，视力可以有效地通过非手术解决方案进行管理。常常需要专业眼镜或定制隐形眼镜来矫正与该疾病相关的高度近视和复杂散光。
当矫正镜片不再足够或出现并发症时，需要进行手术。对于显著脱位的晶状体或进展性白内障，该手术包括去除不稳定的自然晶状体并用安全的人造眼内镜（IOL）替换。这是一种复杂的手术，可能需要特殊设备，如囊袋张力环或缝合线，以将新镜头稳固地固定在适当位置。可能还需要其他程序，如激光治疗或手术以创建新的排水通道来控制青光眼。由于基础组织的脆弱性，任何对马凡综合症患者进行的眼部手术都需要经验丰富的外科医生的仔细计划。
