什么是努南综合症？
努南综合症是一种影响身体许多部分发展的遗传条件114。它通常通过一套独特的身体特征、低于平均身高以及某些健康问题的更高发生率（尤其是心脏相关的问题）来识别。虽然该综合症从出生时就存在，但其影响因人而异，从轻微到显著都有5。
这种病症往往是通过家庭遗传的12。由于它是一种“显性”疾病，孩子只需从一个父母那里遗传到受影响的基因即可罹患该综合症12。然而，在大约一半的病例中，这种基因变化是首次发生在没有家族病史的个体身上12。这些变化影响的是我们细胞中作为关键通信系统的基因，称为RAS/MAPK途径12。这个途径就像是细胞生长和发展的控制面板12。当它受到干扰时，会影响不同组织和器官的形成方式10。
罹患努南综合症的个体常常分享某些身体特征，尽管这些特征可能比较微妙12。常见的特征包括眼睛间距宽且向下倾斜、耳朵位置低以及短颈或有阔颈4。许多患有该综合症的人身材较矮，胸部可能看起来凹陷或突出105。这些特征往往随着年龄而变化；例如，儿童时期突出表现的面部特征在成年后可能变得不那么显眼115。
尽管努南综合症可以影响身体的许多部分，但与心脏相关的情况无疑是最常见和最重要的健康问题124。这些问题通常在出生时就存在，并需要专业护理。让我们探讨一下在罹患该综合症的个体中出现的主要心脏挑战58。
肺动脉瓣狭窄：最常见的心脏问题
肺动脉瓣狭窄是罹患努南综合症的个体中最常见的心脏挑战，影响了超过一半的患者9。这种情况涉及引导血液从心脏的右侧泵室到肺部的瓣膜狭窄4。这种阻塞迫使心脏更加努力地工作以完成其功能4。
异常形成的瓣膜叶
努南综合症的一个关键特征是瓣膜叶常常异常形成，这种情况称为发育不良9。这些瓣膜（叶片）可能厚、僵硬且橡胶状，而不是薄而灵活4。这种结构差异，而不是瓣膜简单地粘合在一起，是导致瓣膜无法完全打开的主要原因4。
心脏的额外负担
窄化的瓣膜迫使心脏的右心室以更大的力度泵血到肺部4。随着时间的推移，这种额外的负担可能会导致心室肌肉壁变厚，这种情况称为右心室肥厚4。轻微的病例可能不会引起症状，但更严重的阻塞可能会导致疲劳和呼吸急促5。在严重情况下，这种持续的压力可能对心脏的长期健康造成严重问题124。
个性化的治疗方法
管理完全取决于狭窄的严重程度5。轻微的病例通常仅需要终身监测，定期检查和超声心动图，以确保病情没有恶化125。对于导致症状或负担的中度至重度病例，通常需要进行打开瓣膜的手术4。一种常见方法是使用气囊阀成形术，即通过导管使用气囊打开瓣膜4。然而，由于瓣膜的发育不良性质，这可能效果较差，进行打开心脏的手术修复或更换瓣膜可能是更好的长期解决方案4。
理解肥厚性心肌病（HCM）
在努南综合症中发现的另一个重要心脏病是肥厚性心肌病（HCM），大约影响20%的人。这种病症涉及心肌本身的增厚，这可能会干扰心脏有效泵血的能力4。与肺动脉狭窄不同，后者是关于瓣膜的问题，HCM是一种心肌的疾病4。
僵硬的肌肉和阻塞的血流
在HCM中，心脏的肌肉壁——尤其是分隔左、右心室的壁——变得异常厚和僵硬4。这种僵硬阻止心脏在搏动之间适当放松，使得心腔填充血液变得更加困难4。增厚的肌肉还可能向着血液离开心脏的通路隆起，形成阻塞，迫使心脏更加努力地泵血到全身4。
早期发作和进展
HCM在努南综合症中的一个关键特征是它倾向于非常早期出现，常常在婴幼儿时期就被诊断。在某些情况下，它的进展可能比其他儿童形式的状况更快4。这使得通过心脏病学团队进行早期诊断和持续监测对于长期心脏健康管理尤为重要125。其严重程度通常与特定的基因变异有关，其中与RAF1等基因的相关性特别明显8。
复杂的管理和专业护理
治疗努南综合症中的阻塞性HCM需要仔细的长期规划12。虽然一种称为心肌切除术的外科手术，即去除增厚的肌肉的一部分，可能有效，但这种肌肉可能会随着时间的推移而重新生长84。因此，个体需要接受专业心脏病学团队的密切监测125。正在探索针对细胞内途径的新型靶向药物疗法，希望未来能够提供更有效的治疗方案8。
其他结构缺陷和并发症
尽管肺动脉狭窄和HCM是最显著的心脏问题，但努南综合症中可能影响心脏的结构问题范围更广9。这些其他缺陷可以单独出现，也可以与其他心脏问题一起出现，为每个人创造独特的临床表现135。
心脏壁的缺陷
一组常见问题涉及心脏腔室间隔的孔4。房间隔缺损（ASD）是指两个上腔（心房）之间的开口，而室间隔缺损（VSD）是指两个下腔（心室）之间的孔4。这些开口允许血液在腔室之间错误流动，增加心脏和肺部的负担4。
其他瓣膜和动脉的问题
除了肺动脉瓣外，心脏循环系统的其他部分也可能受到影响84。主动脉缩窄，指的是身体主动脉（主动脉）的狭窄，可能限制血液流向全身并加重心脏左侧的负担4。控制左侧心腔之间血流的二尖瓣也可能存在结构异常84。虽然这种情况不太频繁，但它们需要仔细诊断，因为它们影响心脏的整体效率85。
复杂的病症和出血风险
在规划治疗任何这些心脏病症时一个关键考虑因素是，努南综合症患者可能具有更高的出血倾向12。这可能与血液凝固因子或血小板有关。医疗团队对此十分清楚，并在任何程序中采取特殊预防措施，从导管干预到手术，以确保患者安全125。在管理一些稀有但高度复杂的病症（例如法洛四联症，这是一种由四种不同心脏缺陷组成的病症）时，这种仔细规划尤为重要135。
