医疗团队如何评估脐疝的严重程度
脐疝是腹壁的一种出生缺陷，婴儿的内部器官通过脐带的根部突出。这在怀孕早期发生，当腹壁未能完全闭合时。与类似的状况——肠旋转不良相比，脐疝中的器官被保存在一个薄的保护膜囊内。
虽然诊断本身很简单，但该情况的严重程度差异很大。彻底且多方面的评估对预测婴儿的预后和制定综合护理计划至关重要。这一评估过程超越了简单地识别缺陷，仔细分析其物理特性，利用先进的影像学技术理解其对其他器官的影响，并调查相关的遗传条件。
组件 1：评估物理缺陷
初始评估侧重于脐疝本身的物理特性。开口的大小、涉及的特定器官和保护囊的完整性都是帮助确定病例复杂性的关键因素。
大小和内容
脐疝通常被分类为小型或“巨大型”。小缺陷可能只包含一部分肠道，并且通常可以在出生后通过一次手术修复。
巨大脐疝，通常定义为大于五厘米的缺陷，呈现出更大的挑战。这些较大的缺陷不仅可能包含肠道，还可能包含胃、脾脏和大量肝脏。这导致一个主要问题，即内脏腹部不成比例。简单来说，这意味着婴儿的腹腔发育不足，太小以容纳所有突出器官，需要更复杂的分阶段手术修复。
肝脏的关键角色
评估脐疝严重性的关键因素是肝脏是否在腹腔内。当肝脏是突出的器官的一部分时，显著增加了管理的风险和复杂性。
通常建议进行剖宫产，以防止大型脆弱的肝脏在分娩过程中受损，这可能导致危及生命的出血。在手术上，将一个大型的实心器官如肝脏放回小腹腔比将肠道回纳回去要困难得多，通常需要延迟的多阶段修复过程。
保护囊
覆盖器官的薄而半透明的囊是脐疝的一个关键特征。由腹膜和羊膜组成，这种膜提供了一个重要的屏障，保护器官免受感染和损伤。
在少数情况下，这个囊在分娩前或期间可能会破裂。破裂的脐疝需要立即和紧急的医疗护理，以防止感染、脱水和体温失调。暴露的器官必须立即用无菌敷料包裹，婴儿通常需要更紧急的外科干预。
组件 2：综合影像学检查以深入了解
为了全面了解婴儿的健康状况，专家们依赖于多种影像技术的组合。这些工具提供了脐疝、相关器官功能和潜在并发症的重要信息，以指导出生前和出生后的护理。
基本影像：超声波和心脏超声
高分辨率胎儿超声是产前诊断的基石。它用于确认脐疝、测量其大小并识别哪些器官——特别是肝脏——位于囊内。超声还用于筛查可能存在的其他物理异常。
由于脐疝与先天性心脏缺陷之间存在密切联系，胎儿心脏超声是评估的标准部分。这种专门的超声提供了对婴儿心脏结构和功能的详细观察。在出生前识别心脏疾病，使全心脏团队能够做好准备，确保婴儿在分娩时接受及时的生命维持护理。
用于肺部评估的高级胎儿MRI
一种严重的并发症，特别是对于巨大脐疝，是肺发育不良，这仅意味着肺部发育不足。当器官被挤压到脐带中时，腹腔变小，这可能限制胸部的生长并阻止肺的充分发育。肺发育不良的严重程度是预测婴儿生存和呼吸健康的主要指标。
为了评估这种风险，许多专业中心使用胎儿磁共振成像（MRI）。这种先进的影像技术提供了肺部大小的精确测量，并帮助预测婴儿在出生后可能需要多大的呼吸支持。关键指标包括：
- 总肺容积 (TLV)： 这是婴儿肺部大小的直接测量。研究表明，极小的TLV与出生后需要更高的呼吸支持（例如插管）相关联。
- 观察与预期 (O/E) 肺容积： 这个比率将婴儿测量的肺容积与同胎龄健康胎儿的平均容积进行比较。低O/E TLV比率是严重肺发育不良、住院时间更长以及总体生存率的有力预测指标。
这些详细信息帮助医疗团队为家庭提供建议，并计划最安全的分娩和手术策略。例如，如果肺部严重发育不足，外科医生可能会选择延迟修复，以便让婴儿的身体和肺部有时间生长。
组件 3：调查相关健康状况
脐疝通常是其他不太明显的健康问题的可见征兆。彻底调查相关异常和潜在遗传因素至关重要，因为这些共存的病症对婴儿的长期健康可能比脐疝本身更为重要。
染色体异常
脐疝与三体综合症之间存在密切联系，这是一种由额外染色体引起的疾病。最常见的是18三体（爱德华综合症）和13三体（帕陶综合症）。两者都与严重的多系统健康问题相关，并且预后非常差。当脐疝与这些疾病之一相关时，护理和家庭咨询的重点转向解决潜在遗传疾病的生命限制性质。
贝克威思-维登曼综合症 (BWS)
BWS是与脐疝最常见的遗传综合症。它是一种生长过度疾病，具有几个主要特征，包括：
- 出生时体型较大 (巨胎症)。
- 舌头增大 (巨舌症)。
- 新生儿期低血糖 (新生儿低血糖)。
管理BWS的关键方面是增加终生发展某些儿童癌症的风险，特别是威尔姆斯瘤（肾癌）和肝母细胞瘤（肝癌）。因此，患有BWS的儿童需要长期筛查协议，定期进行血液检测和腹部超声检查多年。
其他结构缺陷
即使没有特定综合症，脐疝婴儿可能也有其他结构畸形。正如所提到的，心脏缺陷尤为常见。其他潜在问题可能涉及中枢神经系统、脊柱和肾脏。识别这些附加异常对于制定真正综合的治疗计划，满足婴儿的所有健康需求至关重要。
