了解马凡综合症及其对心脏的风险
马凡综合症（MFS）是一种遗传性疾病，影响身体的结缔组织，这种强韧而灵活的物质充当着细胞、器官和全身结构的“胶水”和框架。它是由FBN1基因的突变引起的，该基因提供制造一种称为纤维蛋白-1的蛋白质的指令，这种情况使结缔组织在各处变得脆弱。虽然MFS可能会影响骨骼、眼睛和肺部，但其最严重和危及生命的影响是对心血管系统的影响。损害的纤维蛋白-1蛋白使心脏和主要血管的壁变薄并缺乏弹性，随着时间的推移，可能会使它们易受危险变化的影响。
三大主要心脏风险
对于马凡综合症患者，心脏护理主要集中在监测和管理三大关注领域：主动脉、心脏瓣膜和心肌本身。
主动脉动脉瘤和夹层
马凡综合症中，对健康和长寿的最大威胁涉及主动脉，这是体内最大的动脉，负责从心脏输送富氧血液。缺陷的结缔组织使主动脉的壁变得脆弱且缺乏弹性，导致在持续的血流压力下出现伸展和隆起。这种逐渐扩大，通常发生在主动脉根部，即动脉离开心脏的地方，称为动脉瘤。
扩大的主动脉在高风险的情况下会突然发生灾难性的撕裂，称为主动脉夹层。把主动脉的壁想象成由多层材料制成的高压软管。夹层发生在内层撕裂时，允许高压血液在层间涌动，将它们分开。这一事件是生命危险的紧急情况，可能毫无预警地发生，这就是为什么管理主动脉是优先事项。
二尖瓣疾病
心脏的四个瓣膜，富含结缔组织，也可能受到影响。在MFS中，二尖瓣尤其脆弱。瓣膜的叶片可能变得松弛、延长和拉伸，导致它们在每次心跳时向左心房向后隆起。这种状态称为二尖瓣脱垂（MVP）。
虽然轻度MVP可能不会引起任何症状，但随着时间的推移，它可能会恶化。如果瓣膜再也无法紧闭，血液可能会向后渗漏到心房，这个问题称为二尖瓣逆流。这种渗漏会迫使心脏更努力地泵血，最终可能导致呼吸急促、疲劳、心脏扩大、心脏节律异常（心律失常）和心力衰竭。
心肌病
除了主动脉和瓣膜外，马凡综合症还可以直接影响心肌。有些人可能会发展成一种被称为“马凡心肌病”的状况，左心室（心脏的主要泵血室）变得扩大和虚弱。这降低了心脏有效泵血的能力，即使没有严重的瓣膜疾病。据了解，影响主动脉的同一脆弱结缔组织也可能削弱心肌的结构，导致其随时间逐渐功能下降。
心脏管理的基石
鉴于这些风险，积极和终身的管理是必不可少的。护理重点在于减缓疾病进展、监测变化，并在发生危及生命的事件之前进行干预。
终身成像和监测
定期监测对于跟踪主动脉的健康是不可妥协的。心脏病专家使用非侵入性成像测试，主要是心脏超声（心脏的超声波），以准确测量主动脉根部的尺寸。在某些情况下，可能会使用CT或MRI扫描以获得更详细的视图。
这些测量通常转换为“Z分数”，将主动脉的大小与同龄人和身体尺寸的预期进行比较。这有助于医生更准确地识别异常扩大。为了可靠的跟踪，成像应在同一设备中采用相同技术进行一致性检查，因为即使是小的变化也可能影响治疗决策。
保护性医疗疗法
药物是主动脉保护的基石。目标是减少每日对脆弱主动脉壁的机械压力。
- β-阻滞剂 通常被开处方以降低心率和血压。通过减缓心脏，它们减少每次跳动的力量，降低主动脉的磨损和撕裂。
- 血管紧张素II受体拮抗剂（ARBs） 也常被使用，有时与β-阻滞剂联合使用。这些药物降低血压，并被认为阻滞某些细胞通路，这些通路促进MFS中的结缔组织破坏，从而提供双重保护方案。
积极的外科修复
监测和药物的最终目标是在危机发生之前进行干预外科手术。当主动脉达到特定直径时——通常在5.0厘米左右，尽管阈值可能因其他因素而降低——医生会建议进行预防性（预防性）外科手术以替换脆弱的部分。这是一项计划手术，而非紧急手术，旨在防止未来的夹层事件。手术的决定还考虑主动脉增长速度、较小直径时的夹层家族史或严重的主动脉瓣漏的存在。
安全生活与马凡综合症：生活方式和准备
有效管理超越诊所。日常选择和积极的计划在过上长久健康的生活中发挥着至关重要的作用。
体育活动指南
体育活动很重要，但必须适当调整，以保护主动脉、关节和眼睛。关键是选择那些提供心血管益处而不造成血压骤升或冲击的活动。
- 安全活动： 偏爱低冲击、非竞争性的有氧运动。好的选择包括快步走、在平坦地形上悠闲骑自行车、休闲游泳和高尔夫球。一个简单的准则是“谈话测试”：你应该在锻炼时能够舒适地进行对话。
- 应避免的活动： 强烈、高冲击和竞争性运动是强烈不推荐的。这包括如重物举重、足球、篮球和足球等活动。这些运动增加了因用力而导致主动脉受到突然压力的风险，并且存在对头部的撞击风险，这可能导致视网膜脱离或晶状体脱位。
建立你的多学科医疗团队
由于MFS影响多个身体系统，因此护理需要一个协调的专家团队。除了心脏病专科医生，这个团队还应包括：
- 一位 眼科医生 以监测眼部问题，如晶状体脱位、青光眼和视网膜脱离。
- 一位 骨科医生 以管理骨骼问题，如脊柱侧弯（脊柱弯曲）、胸壁畸形和关节松弛。
- 一位 遗传学家 提供有关该病遗传和家庭计划的咨询。
紧急准备
与MFS生活意味着要为计划好的程序和潜在的紧急情况做好准备。在任何新的医生或牙医面前，都要告知你的病情，因为你可能需要特殊的预防措施，例如在某些程序之前使用抗生素，以防止心脏瓣膜感染（心内膜炎）。
拥有紧急计划也至关重要。了解主动脉夹层的症状，并了解这需要立即送往最近的医院。佩戴医疗警报手环或携带写有你诊断的卡片，在紧急情况下可能会挽救生命。
识别心脏紧急情况：主动脉夹层
虽然管理旨在防止它，但每个马凡综合症患者必须知道主动脉夹层的迹象。这是一个真正的医疗紧急情况，立即护理至关重要。
如果你经历以下症状，请立即去医院：
- 突发和剧烈的疼痛： 这是经典症状。疼痛常被描述为尖锐的、“撕裂的”或“撕裂”的，通常在胸部、背部（肩胛骨之间）或腹部感受到。
- 绝望感： 许多人报告感到一种压倒性的、明显的感觉，仿佛他们的身体内部出现了灾难性的问题。
- 休克迹象： 身体的反应可能导致突然呼吸急促、剧烈出汗、皮肤潮湿或昏厥。
- 神经症状： 夹层可能会干扰血流，导致手臂或腿部的脉搏突然消失，或出现麻木、刺痛、虚弱甚至瘫痪等奇怪的感觉。
