对马凡综合症心血管影响的介绍
马凡综合症是一种影响身体结缔组织的遗传疾病，这种组织提供了骨骼、韧带和血管等结构的强度和灵活性。由于结缔组织遍布全身，这种疾病会影响多个系统，但其最严重的影响主要在心脏和主动脉。约有九成的马凡综合症患者面临心血管挑战，但通过早期诊断和积极治疗，这些风险可以有效管理。
医疗管理的主要目标是监测心脏和血管，减缓逐渐加重的损伤，并在出现严重并发症之前采取干预措施。与马凡综合症相关的最常见心血管问题包括：
- 主动脉的弱化和扩张（主动脉扩张和动脉瘤）
- 主动脉层的撕裂（主动脉夹层）
- 心脏瓣膜功能不正常（二尖瓣脱垂和主动脉反流）
主动脉：身体主要动脉的风险
主动脉是身体最大的动脉，负责将富氧血液从心脏输送到全身。在马凡综合症中，构成主动脉壁的结缔组织比正常情况下要弱。这种固有的弱点使主动脉在经过时间的推移后容易伸展和受损，因此成为心血管护理的中心焦点。
主动脉扩张和动脉瘤
最常见的问题是主动脉扩张，主动脉逐渐变宽，尤其是在其根部——最靠近心脏的部分。随着主动脉的增大，弱化的壁会向外膨胀，形成动脉瘤。这是一个严重的问题，因为显著增大的主动脉面临撕裂或破裂的高风险。
医生通过一种称为Z-score的测量来密切监测主动脉的大小，该测量将主动脉的直径与一个人的年龄和体表面积的正常大小进行比较。这提供了比单纯的原始测量更准确的风险评估，尤其是在正在生长的儿童中。
主动脉夹层
主动脉夹层是一种危及生命的紧急情况，发生在主动脉壁内层形成撕裂时。血液通过这个撕裂迅速流过，将壁的层分开。此事件常常以胸部、背部或腹部的突然、剧烈和撕裂般的疼痛为标志，同时伴有一种事态极为严重的感觉。
上升主动脉（离开心脏的部分）的夹层是在马凡综合症中最危险的类型，需要立即的紧急手术。下降主动脉（沿着腹部向下延伸的部分）的撕裂有时可以通过药物和密切观察进行管理。
主动脉瓣反流
主动脉根部的逐渐增大可以直接影响主动脉瓣，主动脉瓣位于心脏的出口处。随着主动脉的伸展，它会将瓣膜的瓣叶拉开，阻止它们紧密关闭。这个间隙使得血液在每次心跳后回流到心脏，称为主动脉反流。这种向后流动迫使心脏更努力地工作，可能导致疲劳、呼吸急促，最终如果不加以治疗，会导致心肌损伤。
对心脏瓣膜的影响：脱垂和压力
除了主动脉，心脏的瓣膜也可能受到马凡综合症中弱结缔组织的影响。这些精致的结构旨在确保血液在心脏腔室内单向流动。当它们变得虚弱并失去形状时，它们可能无法正确关闭，导致泄漏，从而对心脏造成显著压力。
二尖瓣脱垂
这种情况非常普遍，约有60%的马凡综合症患者受到影响。二尖瓣的瓣叶控制血液在心脏左侧腔室之间的流动，并变得“松弛”，向后凸出而不是紧密关闭。这可能导致血液向上腔回流，这被称为二尖瓣反流。
虽然轻微的泄漏可能不会引起症状，但更显著的泄漏可能导致心律不齐、呼吸急促和疲劳。由于严重的泄漏可能导致心脏随时间增大和虚弱，医生密切监测瓣膜，并可能建议手术修复或更换以防止不可逆转的损伤。
对心脏功能的下游影响
随着时间的推移，严重漏气的二尖瓣或主动脉瓣所造成的持续压力可能导致心力衰竭。这并不意味着心脏停止了，而是肌肉因长期额外负荷而变得太虚弱，无法有效泵血。早期干预修复泄漏的瓣膜通常可以逆转心脏增大并保留其功能，这就是为什么通常建议在症状变得严重之前进行手术。
领先一步：必需的监测和诊断测试
因为马凡综合症的心血管变化可能悄然发展，定期监测和影像学检查至关重要。这种主动的方法使医生能够跟踪你的心脏和主动脉的健康，尽早识别变化，并在紧急情况出现之前规划治疗方案。
胸腔超声心动图（TTE）： 一种无痛的非侵入性心脏超声检查。这项常规检查提供实时的心脏腔室、瓣膜和主动脉根部的视图，通常每年至少进行一次。
磁共振成像或CT扫描： 这些影像学检查创建了您整条主动脉的详细全面图像，从胸部延伸到腹部。它们对于发现冠状动脉超声无法看到的动脉瘤至关重要。
心脏MRI（cMRI）： 这是一种专业的高清扫描，可以提供心脏大小和泵血功能的精确信息。它尤其适用于评估瓣膜泄漏的严重程度，并帮助医生决定手术的最佳时机。
食道超声心动图（TEE）： 当标准超声不够清晰时，可以使用TEE。一根微小的探头经过食道进入，提供从后方异常清晰的心脏和瓣膜的视图，有助于准确评估瓣膜泄漏。
管理心血管健康：治疗和干预
有效管理马凡综合症的心血管风险涉及每日药物治疗、生活方式调整以及必要时的手术。目标是保护主动脉和心脏免受压力，减缓疾病的进展，并防止危及生命的事件发生。
药物： β-adrenergic blockers（如美托洛尔）或血管紧张素受体拮抗剂（ARBs，如洛卡特普）是首选药物。这些药物可降低血压并减轻主动脉的压力，有助于减缓扩张速度。此基础疗法通常在诊断时开始，并持续终生。
预防性主动脉手术： 这是防止致命性主动脉夹层的关键管理策略。当监测显示主动脉达到一定大小时，外科医生将主动替换受损部分。手术的时机在于当撕裂的风险变得显著，但还远未出现紧急情况时进行干预。
心脏瓣膜手术： 如果瓣膜泄漏变得严重到导致症状或施加压力在心脏上，则建议进行瓣膜的修复或更换手术。通常优先修复瓣膜以保留患者自身的组织。此干预减轻了心脏的工作负担，防止了不可逆转的心肌损伤的进展。
