马凡综合征是一种影响身体结缔组织的遗传疾病，这种结缔组织是为细胞提供结构和支持的强健、灵活的材料。它是由 FBN1 基因的变异引起的，该基因提供了制造一种称为纤维蛋白-1 的蛋白质的指令，这种病症削弱了富含这种蛋白质的组织。由于结缔组织是许多不同器官系统的基本成分，这种疾病会导致各种健康问题。心脏、血管、骨骼和眼睛最常涉及，但具体症状及其严重程度可能因人而异，使得诊断和管理成为高度个性化的过程。
马凡综合征的影响在骨骼系统中最为明显，导致特征性的体型和特定与骨骼相关的问题。经典迹象之一是高挑、纤细的身材，手臂、腿和手指异常修长，这种情况被称为蛛指症，或“蜘蛛状”手指。这是由于长骨的过度生长，受影响的个体可能肌肉张力较低（肌肉低张力）且皮下脂肪很少。另一个常见的骨骼症状是胸壁畸形，肋骨的过度生长使得胸骨（胸骨）向内推移，从而导致凹陷的外观（漏斗胸）或向外凸起，导致胸部外突（鸡胸）。脊柱弯曲，称为脊柱侧弯，也常常被观察到。这种左右弯曲可能轻微到严重，并可能在青少年生长突增期间迅速恶化，有时导致背痛。这些骨骼特征以及其他如关节异常灵活（关节过度活动）和平足等特点，是医生在体检中会寻找的关键指标。
除了可见的骨骼迹象外，马凡综合征还表现出影响心血管系统的严重和潜在的危及生命的症状。一个重大的担忧是主动脉的逐渐扩张，或称动脉瘤——从心脏携带血液的主要动脉。主动脉壁中的结缔组织脆弱，容易拉伸，如果不治疗，可能会撕裂（主动脉夹层）或破裂，这是一种医疗紧急情况。这种脆弱还可能导致主动脉反流，即血液向心脏逆流。另一个常见的心脏问题是二尖瓣脱垂，即心脏左侧腔室之间的瓣膜变软，无法正常关闭。这可能导致二尖瓣反流，并在严重情况下可能导致胸痛、异常心律或充血性心力衰竭。在眼睛中，一个显著的症状是一个或两个晶状体的脱位（晶状体异位），约60%的个体会出现这一现象。如果不由眼科专家仔细监测和管理，这种位移，加上严重近视（近视）、视网膜脱离的风险增加、早发性白内障和青光眼，可能导致显著的视力丧失。
马凡综合征患者的外貌特点是什么？
马凡综合征患者通常具有独特的身体外观，特点是高挑、纤细，手臂、腿、手指（蛛指症）和脚趾异常修长。他们的骨骼结构可能显示特定的迹象，例如看起来凹陷的胸部（漏斗胸）或向外突出（鸡胸），以及脊柱的不正常侧弯（脊柱侧弯）。独特的面部特征可能包括长而窄的面部、深陷的眼睛、小下颌、扁平的颧骨和拥挤的牙齿。然而，重要的是要注意，身体迹象在个体之间有很大差异，并非每个患者都会显示出所有这些特征或有相同的程度。
哪种疾病模拟马凡综合征？
几种可遗传的结缔组织疾病由于在心血管、骨骼和皮肤特征上的显著临床重叠，可能会模拟马凡综合征（MFS）。Loeys-Dietz 综合征（LDS）就是一个主要的例子，具有主动脉根部动脉瘤、脊柱侧弯和胸部畸形等特征。然而，LDS通常通过更具侵略性和广泛的动脉疾病、独特的面部特征如眼距过宽或双腭和无晶状体异位（晶状体脱位）的缺失来区别，而这在 MFS 中是一个关键特征。此外，某些类型的厄尔赫斯-丹洛斯综合征（EDS）也可能出现相似的发现；例如，后凸脊柱侧弯EDS可能具有“马凡型体格”，而关节过度活动EDS可能与主动脉根部扩张相关联。MASS（二尖瓣、主动脉、皮肤和骨骼）表型也被认为是MFS范围内相关但较温和的情况。
马凡综合征通常在什么年龄能被注意到？
虽然人们天生就有马凡综合征，但其迹象和症状可以在任何年龄显现，从婴儿期到成年期。病症的特征，如高挑、纤细的身材和异常修长的四肢，往往在儿童和青少年时期的生长突增期间变得更加明显。因此，诊断的年龄差异显著；研究表明，诊断的中位年龄约为19岁，但许多人直到成年才被确诊。由于临床迹象可能微妙且随着时间推移而发展，有些人被认为在长大后会“渐渐符合诊断”，因为这些特征变得更加明显。
患有马凡综合征的人具有哪些面部特征？
患有马凡综合征的人可能具有几种独特的面部特征，使其外观可识别。他们的头骨可能长而窄（ 长头型 ），其他特征包括深陷的眼睛（ 眼窝凹陷 ）、扁平的颧骨（ 颧骨发育不良 ），以及眼睛的向下倾斜。个体通常还有小下颌（ 下颌小 ），可能是凹陷的（ 下颌后缩 ）。在口腔内，常常观察到高度拱起的上颚和拥挤的牙齿，这有时会导致上下牙齿咬合时的对齐问题。虽然并非每个人都会具备所有这些特征，而且它们的严重程度可能有很大差异，但这种组合特征是该病症的典型特征。
患有马凡综合征的人会有哪些牙齿问题？
患有马凡综合征的人往往经历一系列因该病症对结缔组织的影响而引起的牙科和口腔问题。一种非常常见的特征是高拱的上颚，这经常导致牙齿严重拥挤和咬合不正（错合），例如后交叉咬合。牙齿本身可能异常地长而狭窄，根部畸形或在琺瑯质和牙本质中存在结构缺陷的可能性。内部，牙齿内存在牙髓钙化或“牙髓石”的发生率较高。这些结构问题，尤其是拥挤问题，可能使有效的口腔卫生难以进行，从而增加对牙周疾病如牙龈炎和牙周炎的易感性。
马凡综合征的手指测试是什么？
马凡综合征的手指测试是简单的身体动作，用于检查手指是否异常修长（蛛指症）。第一个是 拇指征 （或斯坦堡征），你握紧拳头，拇指藏在里面；如果拇指的尖端超出手掌边缘，则为阳性体征。第二个是 手腕征 （或沃克-墨多克征），你将拇指和小指环绕在另一只手腕上；如果拇指和小指重叠，则被认为是阳性。这些体征表明了该病症特有的修长、纤细的骨骼结构。虽然这些发现本身并不具有决定性，但这些体征是临床医生在马凡综合征体检过程中使用的关键指标。
如何区分厄尔赫斯-丹洛斯综合征和马凡综合征？
区分马凡综合征和厄尔赫斯-丹洛斯综合征（EDS）依赖于它们独特的主要特征和潜在的遗传原因。马凡综合征是由 FBN1 基因的突变引起的，经典特征是结合骨骼问题（身材高、肢体长）、心血管问题（尤其是主动脉根动脉瘤）和一种高度特定的眼部病症，即晶状体异位（晶状体脱位），而这不是 EDS 的特征。相对而言，EDS 是一组影响胶原蛋白的疾病，标志性特征为显著的关节过度活动、皮肤伸展性过强和脆弱的组织，导致萎缩性疤痕。虽然这两种疾病都可能具有重叠的特征，如关节过度活动和主动脉问题，但晶状体异位的存在强烈指向马凡综合征，而极端的皮肤脆弱则指向 EDS。通常使用基因检测来确认诊断并区分这两者。
