马凡综合症如何影响骨骼系统
马凡综合症是一种影响身体结缔组织的遗传疾病，这种物质为细胞、器官和组织提供结构和支持。该病症源于FBN1基因的突变，该基因包含制造一种名为纤维蛋白-1的蛋白质的指令。纤维蛋白-1是微纤维的关键组成部分，这些微纤维赋予结缔组织强度和弹性。当这种蛋白质出现故障时，结缔组织变得脆弱，导致一系列健康问题。虽然马凡综合症可能影响多个身体系统，但其对骨骼系统的影响往往是最明显的，导致一系列独特的身体特征和畸形。
高个子及不成比例的肢体
马凡综合症最显著的迹象之一是它对个体身高和身体比例的影响。结缔组织的脆弱无法合理调节身体长骨的生长，导致独特的高而纤细的体型。这些骨骼特征通常是导致诊断的首个线索。
四肢——手臂和腿部——通常与躯干相比显得不成比例，这是一个被称为长肢畸形的情况。一种常见的评估方式是测量一个人的臂展，对于马凡综合症患者来说，臂展通常大于其身高。这不仅仅是个子高的问题；这是由于长骨生长板无法调节所造成的身体比例的不平衡。
另一个标志性特征是蛛形手指或“蜘蛛手指”。这个术语描述的是手指和脚趾异常长且纤细。这是由于手和脚小骨的过度生长所致。长手指和松弛关节的组合产生了两个简单的临床指标：腕关节征和拇指征。当一个人能够用一只手的拇指和小指包绕另一只手的手腕且手指重叠时，腕关节征为阳性。当拇指握成拳头放在手掌上，伸出超出手的边缘时，拇指征呈阳性。虽然这些标志单独并不决定，但它们是骨骼变化的强烈指标。
躯干畸形
结缔组织的结构性脆弱也导致胸部和脊柱的明显畸形，因为骨头和软骨缺乏维持其适当形状和对齐所需的支持。
胸壁畸形
胸壁特别容易发生变化，通常导致一个被称为胸凹畸形的情况。这是因为将肋骨连接到胸骨（胸骨）的软骨过于灵活。最常见的形式是胸凹畸形，其中胸骨向内凹陷，形成明显的凹槽。较少见的是，胸骨可能向外突出，形成一种称为鸟胸的畸形，称为胸骨隆起畸形。虽然通常是美观问题，但严重的胸凹畸形可能会压迫心脏和肺部，导致呼吸短促或运动耐力降低。
脊柱弯曲
脊柱往往会发展出异常的曲线，因为保持椎骨对齐的韧带过于松弛。脊柱侧弯是最常见的问题。在马凡综合症患者中，脊柱侧弯可能比普通人群更早出现并更快速进展。另一个潜在的问题是驼背，即上背部的过度向前弯曲。两种状况都可能导致严重的背痛，在严重情况下，可能需要使用支架或手术来防止进一步进展。
顱面及牙齿异常
结缔组织的弱化对头部和面部的结构产生了影响，导致一系列独特特征，这可能造成功能性挑战。
头部和面部的形状通常受到影响。许多人会发展出长而狭窄的面部，这被称为长头畸形。这通常伴随着其他特征，如颧骨发育不良（颧骨发育不足），这会使中面部看起来平坦。眼睛可能也显得深陷，这一特征被称为眼球后退。
下颌骨通常较小且显得后退，这种情况称为下颌后缩。这些特征的组合造成了该综合症特有的拉长的面部轮廓。在口腔内部，腭通常较高且狭窄弯曲。上颌的这种收缩通常会导致牙齿重叠和咬合不良，这会干扰咀嚼和说话。
颞下颌关节（TMJ）连接下颌与颅骨，也容易出现问题。关节过度活动可能导致在运动过程中频繁的咔嗞声、爆裂声和疼痛。在某些情况下，关节甚至可能部分脱位，使颞下颌关节功能障碍成为一种常见的抱怨。
关节、脚和手的异常
除了躯干和肢体的主要畸形外，马凡综合症中的韧带和肌腱的松弛影响身体各处较小的关节，导致过度活动和不稳定。
关节过度活动或“松弛关节”是一种常见特征。这种过度的灵活性使得关节能够超过其正常的活动范围，增加扭伤、脱位和慢性疼痛的风险。虽然它导致了正腕关节和拇指征，但这种松弛影响身体各处的关节，包括膝盖、肩膀和髋关节。
这种韧带松弛对脚部也有重大影响。许多人会发展为扁平足，这是一种严重的足部畸形。这是因为支撑脚弓的韧带过于虚弱，无法承受身体的重量，导致足弓塌陷。这可能导致脚痛、脚踝不稳定，以及长时间行走和站立的困难。
