什么是马凡综合症？
马凡综合症是一种遗传性疾病，削弱身体的结缔组织。这种组织像身体的“粘合剂”，为骨骼、血管、心脏和眼睛等结构提供强度和灵活性。该疾病是由“FBN1”基因的缺陷引起的，该基因保存了制造一种名为纤维蛋白-1的蛋白质的指令。由于纤维蛋白-1是支持身体的弹性纤维的关键成分，这种蛋白质的不足会导致一系列健康问题。
这种弱点的影响可能会出现在身体的许多不同部位。主要关注的领域包括：
- 骨骼系统： 患有马凡综合症的人通常身材高挑且纤细，四肢和手指异常修长。常见特征包括脊柱弯曲（脊柱侧弯）和胸部向内凹陷（漏斗胸）或向外凸出（鸽胸）。
- 心血管系统： 最严重的风险涉及心脏和主动脉，主动脉是将血液从心脏输送出去的主要动脉。主动脉的壁可能会拉伸和变弱，导致危险的膨胀（动脉瘤）或撕裂（解剖）。心脏瓣膜也可能出现漏血情况。
- 眼睛和肺部： 由于韧带变弱，眼睛的晶状体可能会脱位。肺部也更加脆弱，容易塌陷。
呼吸功能障碍的主要原因
马凡综合症中的呼吸问题通常源于两个主要因素：骨骼的形状和身体组织及肌肉的固有弱点。这些因素结合起来，使得呼吸效率降低且变得更加困难。
骨骼和胸壁畸形
马凡综合症的独特骨骼特征能够直接干扰肺功能，通过改变胸腔的形状和大小。
弯曲的脊柱或脊柱侧弯是一个常见特征，它会扭曲和变形肋骨。这种扭曲缩小了肺部可用的空间，阻止它们完全充气。这会导致所谓的限制性肺病，肺容量减少，使得深呼吸变得更加困难。
同样，像凹陷胸（漏斗胸）这样的胸壁畸形会物理性地压迫肺部和心脏。这不仅限制肺部的扩张，还可能影响心脏功能。突出的胸部（鸽胸）可以形成一个僵硬、形状无效的胸壁，使呼吸肌群的工作变得更加艰巨。在严重的情况下，特别是当这些畸形在生命早期发生时，可能导致胸廓功能不足综合症，胸部无法支持正常的肺部生长和呼吸。
内在组织和肌肉弱点
除了骨骼问题，故障的结缔组织直接影响肺部和用于呼吸的肌肉。这种内部弱点进一步加重了由限制性胸壁造成的问题。
肺组织本身富含结缔组织，由于有缺陷的纤维蛋白-1，变得不那么“有弹性”。这意味着肺部在呼吸时无法有效扩张和回缩。这种弱点还可能导致肺表面上形成小的气囊或水泡。如果这些水泡破裂，可能会导致肺部塌陷（称为气胸），这是一种医疗急症。
此外，负责呼吸的肌肉，包括膈肌和肋间肌肉，也受到影响。研究表明，马凡综合症患者通常肌肉质量较低。这种弱点意味着呼吸肌必须更努力地吸入每一口气，尤其是对抗僵硬或畸形的肋骨。这可能导致慢性疲劳、呼吸急促和耐力下降。这种弱点还扩展到上呼吸道，增加了睡眠呼吸障碍的风险，如阻塞性睡眠呼吸暂停。
诊断和管理呼吸健康
由于马凡综合症以独特的方式影响身体，医生在诊断和管理呼吸问题时必须特别小心，特别是在考虑手术时。这种方法要求超越标准测试结果，以了解患者肺部健康的全貌。
查看肺部健康的细微之处基于几个关键发现：
- 肺功能测试可能会误导。 标准测试根据身高预测一个人的肺容量。由于马凡综合症患者通常四肢不成比例地修长，他们的站立身高可能导致对预期肺容量的高估。临床医生通常使用臂展来计算更准确的“校正”身高，这为识别真实的功能问题提供了更好的基准。
- 呼吸问题通常是混合模式。 虽然骨骼问题造成限制模式（完全吸气困难），但许多人也存在阻塞模式（呼气困难）。这是因为弱结缔组织使小气道在呼气时更容易塌陷，从而使空气被困在肺中。这形成了限制性和阻塞性肺病的复杂特点。
- 胸外科手术带来独特的挑战。 进行过重大手术的患者，例如主动脉根部修复或脊柱矫正，往往面临更显著的呼吸困难。研究表明，这些患者团体往往有更严重的气道阻塞，并报告更多症状，如慢性咳嗽和呼吸急促。这强调了在手术前后进行全面的呼吸评估以管理这些风险的必要性。
- 脊柱侧弯直接恶化肺功能。 脊柱弯曲程度与肺容量减少之间存在明显的联系。随着脊柱的弯曲加剧，它物理性地压缩胸部，使已经存在的气道和肺组织的弱点上加上一个显著的限制性负担。
