马凡综合症的治疗
马凡综合症是一种影响身体结缔组织的遗传疾病——即支撑我们器官、骨骼和血管的“胶水”。 由于fibrillin-1基因的缺陷，这种状况削弱了全身的结构。虽然它可能导致脊柱弯曲等骨骼问题和眼睛的问题，如晶状体脱位，但最严重的风险涉及主动脉，即心脏的主动脉。削弱的主动脉壁可能会伸展和膨胀，形成一个可能导致生命威胁的动脉瘤。因此，马凡综合症的治疗重点是管理这些症状，并主动保护主动脉以防止严重并发症。
心血管管理
马凡综合症治疗的主要重点是保护心脏和主动脉免受弱化结缔组织的影响。管理包括两方面：每日药物治疗以降低主动脉的压力和外科干预以防止灾难性破裂。
药物和监测
日常管理依靠药物和持续成像的结合，以减缓主动脉扩张并跟踪任何变化。这种主动的策略是第一道防线。
- 保护性药物： 医生通常会开具β-阻滞剂或血管紧张素受体拮抗剂（ARBs）等药物。这些药物通过降低血压和减少每次心跳的力度来减少脆弱主动脉壁的日常压力。一致使用对于减缓主动脉扩张的速度至关重要。
- 定期成像： 频繁的检查使用超声心动图（心脏超声）以及有时的CT或MRI扫描是必不可少的。这些检测提供了主动脉直径的精准测量，使医疗团队能够跟踪其随时间的生长。这些数据是决定预防手术合适时机的关键因素。
- 主动脉瓣评估： 影响主动脉的同样弱点可能导致主动脉瓣叶片变得松弛并泄漏，即主动脉瓣关闭不全。定期的超声心动图也监测瓣膜的功能，因为它的健康是计划任何潜在手术的关键因素。
外科干预
当药物不足以停止主动脉的扩展时，手术成为必要，以防止生命威胁性的剖裂或破裂。目标是在紧急情况发生之前主动干预，通常在主动脉根部达到直径约4.5到5.0厘米时进行干预。
- 节省瓣膜的主动脉根部替换： 如果患者的主动脉瓣仍然健康，这通常是首选的外科选择。在这个被称为大卫手术的程序中，外科医生用合成移植物替换增大的主动脉部分，并仔细将患者自己的瓣膜重新植入其中。其主要好处是避免终身使用抗凝药物。
- 传统主动脉根部替换： 如果主动脉瓣损坏严重或泄漏到无法挽救的地步，外科医生将用复合移植物替换弱化的主动脉和瓣膜。患者必须在机械瓣（非常耐用，但需要终身抗凝治疗（血液稀释剂），如华法林以防止血栓）和生物（组织）瓣之间做出选择，后者不需要抗凝药物，但可能会磨损并需要未来更换。
骨骼和眼部治疗
虽然心血管健康是首要任务，但综合护理计划还解决了马凡综合症对骨骼系统和眼睛的影响，以改善生活质量和保持功能。
- 脊柱弯曲： 医生监测脊柱侧弯（脊柱的侧向弯曲）或驼背（前倾的弯曲），尤其是在生长突增期间。治疗范围从轻度弯曲的观察到为生长中的儿童量身定制的背部支架以止住进展。严重的弯曲导致疼痛或影响肺功能可能需要脊柱融合手术。
- 视力问题： 定期与眼科医生的检查对于检测如晶状体脱位（眼睛晶状体脱位）等问题至关重要。这通常通过特殊眼镜或隐形眼镜来管理。如果脱位严重或造成如白内障等并发症，可能需要手术去除天然晶状体并植入人工晶状体以恢复清晰视力。
- 胸部畸形： 凹胸（漏斗胸）或突胸（鸡胸）是常见的情况。这些通常只是美容问题。然而，如果凹胸严重到压迫心脏和肺部并导致呼吸急促，则可以进行矫正手术以缓解压力并改善功能。
生活方式调整
除医疗和外科治疗外，某些生活方式的调整对于保护主动脉免受不必要的压力至关重要。这些调整是长期自我管理的重要部分。避免导致血压骤升的活动至关重要，包括：
- 高强度的竞争性运动。
- 像足球或曲棍球这样的接触性运动。
- 劳累过度的活动，如重型举重或用力。
相反，鼓励个人参与低到中等强度的有氧运动，如步行、游泳或骑自行车，以安全地保持心血管健康。心脏病专家可以帮助制定个性化的锻炼计划，以平衡活跃生活方式与保护主动脉的需要。
