什么是诺恩综合症？
诺恩综合症是一种从出生开始就存在的遗传病，可能影响身体的许多不同部位5。症状因人而异，这意味着可以在生活的任何阶段进行诊断，从婴儿期到成年期102。
该疾病是由多个基因中的一个突变引起的，这些基因是控制细胞如何生长、分裂和交流的关键途径的一部分94。这一途径对于身体的正常发育至关重要84。虽然严重程度可能有所不同，但患者通常会共享一些共同特征：
- 显著的面部特征： 这些特征在婴儿中最为明显，可能包括宽间距的眼睛、宽额头和低耳位5。随着年龄的增长，这些特征往往变得更加微妙57。
- 心脏病： 超过80%的患者有心脏病，最常见的是肺动脉瓣狭窄（心脏一个关键瓣膜的变窄）。这也是定期心脏检查成为护理重要部分的关键原因之一93。
- 生长与发育： 生长缓慢和成人身高低于平均水平是常见现象85。虽然智力通常在正常范围内，但有些个体可能会经历轻微的学习或发育延迟37。
- 其他身体迹象： 该综合症可能影响许多身体系统，可能导致胸部畸形、肾脏问题或血液凝固问题83。
诺恩综合症有可能预防吗？
由于诺恩综合症是由个人DNA中的变化引起的，因此无法像常见疾病那样预防5。这种遗传突变在发育的早期阶段就存在8。然而，对于有已知家族病史的家庭，几种选择可以提供信息以指导家庭计划7。
- 自发性突变： 约一半的案例是由于新的自发性突变导致的。这意味着遗传变化是在卵子或精子中随机发生的，且无家族病史。这些病例无法预测或预防4。
- 遗传案例： 患病的父母有50%的机会将基因突变传给每个孩子。在这种情况下，遗传咨询是一个关键资源，帮助家庭理解风险并审查他们的生育选择7。
- 胚胎植入前遗传检测（PGT）： 对于使用体外受精（IVF）的夫妇，PGT允许在转移前对胚胎进行特定基因突变的检测10。这使父母可以选择不携带突变的胚胎10。
- 产前诊断： 在妊娠期间，羊膜穿刺术或绒毛取样（CVS）等测试可以在胎儿中诊断诺恩综合症7。如果父母受影响或超声波显示潜在迹象，通常会考虑进行此项测试7。虽然这无法预防该疾病，但早期诊断使父母和医生能够为婴儿的健康需求做好准备10。
