理解马凡综合症
马凡综合症是一种遗传性疾病，始于FBN1基因的突变，该基因携带一种叫做纤维蛋白-1的蛋白质的指令。可以将纤维蛋白-1视为身体结缔组织的关键成分——内部的“粘合剂”，为我们的骨骼、血管、心脏和眼睛提供力量和弹性。当FBN1基因有缺陷时，身体会产生有缺陷的纤维蛋白-1。这削弱了整个结缔组织系统，导致该综合症的典型症状，如过于灵活的身体和危险脆弱的主动脉——身体的主要动脉。
在大约四分之三的病例中，马凡综合症是由患病的父母遗传而来的。它遵循常染色体显性遗传模式，这意味着孩子只需继承一份有缺陷基因的副本便会受影响。患有该综合症的父母有50%的概率将其传给每个孩子。在剩下的四分之一病例中，该病因FBN1基因的新自发突变而产生，使该个体成为其家族中第一个患病的人。
马凡的案例：林肯的体格
亚伯拉罕·林肯的标志性形象为他患有马凡综合症的理论提供了有力的视觉证据。他的高大身材和异常消瘦的体型与该综合症的典型身体特征完全吻合，推动了数十年的医学推测。
异常的身高和纤细的体型
林肯身高六英尺四英寸，对于19世纪的男性而言，他是异常高大。这个高度不仅是一个数字；他的身体比例不均匀，尤其是他的手臂和腿，这是临床上称为“长肢症”的马凡综合症典型标志。长骨的过度生长是由于缺陷蛋白质无法正确调节生长所致。尽管他的食欲被认为很好，但他显著的瘦弱和缺乏肌肉量，进一步与典型的马凡体型相符。
不寻常的长手指和四肢
众多历史记载描述了林肯手掌异常大的手和长而纤细的手指，临床上称之为“蜘蛛手指”（arachnodactyly）。他很可能展示过用于诊断这一症状的临床迹象，例如腕部标志，即当手指环绕另一只手腕时，拇指和小指重叠。这种明显的特征是因手部小关节和骨骼的结缔组织脆弱而直接导致的，使长度和灵活性过度增加。
独特的面部特征和关节灵活性
林肯的脸部长且狭窄，眼睛深陷，额头突出，下巴小——这是常见于马凡综合症患者的特征。除了面部， contemporaries的报告经常提到他有些笨拙的松动步态。这可能表明关节的超活动性，是因全身韧带和结缔组织松弛导致的，其可能促进了他笨拙的外观。
深入观察：检查更广泛的临床图像
虽然林肯引人注目的身体框架提供了一个引人注目的起点，但马凡综合症的影响远不止于骨骼。为了构建更完整的图像，我们必须在依赖健康结缔组织的其他身体系统中寻找线索，从心脏和眼睛到他声音的质量。
潜在的心血管压力
马凡综合症最危及生命的方面涉及心脏和主动脉。脆弱的结缔组织使主动脉壁容易伸展和撕裂，这种情况可能是致命的。尽管林肯并不是因主动脉破裂而死，但历史记载有时会提到他感到疲惫或胸部不适，这通常被归因于他总统任内的压力。这些症状可能被解释为心血管压力的迹象，这是一个沉默的过程，用他那个时代的医学工具无法检测到。
视力和眼部相关问题
马凡综合症通常影响视觉，特别是引起晶状体的位置移位，因为支撑其的位置的韧带较弱。林肯被称为近视，而且经常使用眼镜阅读，他会把眼镜著名地架在鼻尖上。虽然需要眼镜是常见的，但与马凡综合症相关的特定视觉障碍，包括高度近视或散光，符合更广泛的诊断标准，并为这个拼图增添了另一块。
独特的声音与慢性疲劳
同 contemporaries 经常描述林肯的声音，虽然他个子这么大，但却意外地尖细和干瘪。有些人推测这可能与他上颚或喉部的结构有关，这两者都包含结缔组织。此外，他所记录的深度疲劳和他所称的“低落”也可以通过马凡角度来看待。除了精神压力之外，系统性结缔组织疾病的实际情况可以导致慢性疼痛和疲劳，这可能加重了他的疲惫外观。
反对观点和替代诊断
尽管有令人信服的身体证据，认为林肯患有马凡综合症的理论远非铁证。许多医学历史学家认为，这一诊断过于简化，并指出他的一些关键特征可能以不同方式解读。
关键并发症缺失
尽管林肯的身高和长肢暗示，但没有确凿证据表明他遭受了马凡综合症最严重和决定性的并发症。具体来说，没有明确的历史记录表明他有与晶状体移位一致的严重视力问题，也没有证据表明他有影响绝大多数未治疗个体的致命主动脉瘤。他在年轻时以体力强健著称，并承受了总统任内的巨大压力，而没有已知的心血管事件。
另一种遗传病症
另一个有力的理论认为林肯可能患有一种称为多内分泌肿瘤2B型（MEN2B）的稀有遗传病。这种状况也可以产生高大、纤细的“马凡样”外观，伴有长肢和独特的面部特征。支持该理论的人指出，一些照片似乎显示林肯嘴唇上有小肿块，这可能是黏膜神经瘤，这是MEN2B的标志。这一替代引发了对其他可模仿马凡综合症的疾病的有力提醒，使得仅凭外观进行的追溯诊断变得不可靠。
家族特征的简单案例
也许最简单的反驳是，林肯的外貌并不是遗传病的结果，而只是他家族自然基因构成的反映。异常高大或具有消瘦体型可以在家族中流传，而不与任何潜在的病理有关。林肯的父亲在那个时代也很高，没有他祖先的全面医疗史，无法将病理综合症与良性遗传身体特征区分开来。
基因关键：未解的DNA答案探索
在一个基因奇迹的时代，解决关于林肯健康问题的争论最明显的方法是直接寻找源头：他的DNA。这一可能性提供了通往真相的直接途径，但这一探索充满了科学和伦理挑战。
寻找可行的基因材料
为了检验这一理论，科学家需要林肯的DNA来源。国家健康与医学博物馆拥有最有前途的样本：在尸检过程中从他的头骨上取下的骨片、头发束和外科医生的血迹袖口。主要的科学障碍是退化；DNA随着时间的推移会降解，使得从如此古老的材料中拼凑出清晰的基因图像变得极其复杂，且易受污染。
伦理与科学的僵局
即使有潜在的样本，深刻的伦理辩论也已使任何分析停滞。许多历史学家和伦理学家质疑我们是否有权探测历史人物的基因隐私，认为这可能会设立一个麻烦的先例。这一困境在1990年代初达到了顶点，当时一个正式项目因停止测试骨片而受阻。以其时代的技术所造成的无法再生样本的损坏风险和未解决的伦理问题为由，该项目被搁置，保留这些文物，等待未来先进的技术和更明确的伦理共识。
