鳞屑性皮肤病不是单一疾病，而是一个庞大的遗传性皮肤病家族，全都以干燥、增厚和脱皮的皮肤为特征，这种皮肤可能类似于鱼鳞。这些病症，也被称为角化障碍，是由于遗传的有缺陷基因导致，影响皮肤细胞的正常生命周期，影响细胞的生长、脱落及皮肤保持水分的能力。由于鳞屑性皮肤病是由超过50种不同基因的突变引起的，因此，它是显性还是隐性特征的问题有一个复杂的答案：它可以是显性的，也可以是隐性的，甚至是与X染色体相关，这完全依赖于具体的鳞屑性皮肤病类型。理解遗传模式对诊断、预测家庭成员的风险和遗传咨询至关重要。
多种类型的鳞屑性皮肤病是以常染色体显性模式遗传的，这意味着一个人只需从一个父母那里继承一个缺陷基因的拷贝即可发展出这种病症。一个受影响的人有50%的机会将这种病症传给每一个孩子。
- 鳞屑性皮肤病（IV）是最常见和通常最温和的一种形式，由角蛋白聚集蛋白（ FLG ）基因的突变引起。它通常出现在儿童早期，特征是细小的白色鳞屑。
- 角蛋白病性鳞屑性皮肤病（KPI）是一组由角蛋白基因突变引起的疾病。最常见的类型，表皮溶解性鳞屑性皮肤病（EI），是由 KRT1 或 KRT10 基因的显性突变引起的，出生时就存在，伴有皮肤脆弱、水疱和角化过度的特征。
- 带纸屑的鳞屑性皮肤病（IWC）是另一种罕见的常染色体显性病症的例子，患者的皮肤呈红色、鳞屑状，表面点缀着随时间出现的小块正常皮肤。
其他类型的鳞屑性皮肤病遵循常染色体隐性遗传模式，这需要个体从每位父母那里继承两个缺陷基因拷贝，通常这两位父母都是未受影响的携带者。这一组包括一些病症更为严重的形式。常染色体隐性先天性鳞屑性皮肤病（ARCI）是一个主要类别，涵盖了几个在出生时呈现的特殊疾病，通常表现为“胶质婴儿”，被紧致、光滑的膜包裹着。
- 鳞屑性皮肤病（LI）通常由 TGM1 基因的突变引起，特征是覆盖全身的大而暗的鳞片。
- 小丑鳞屑性皮肤病（HI）是最严重的形式，由 ABCA12 基因的突变引起，特征是厚重、盔甲般的皮肤板，严重限制运动能力。
- 此外，一些鳞屑性皮肤病为与X染色体相关的病症，这意味着突变基因位于X染色体上。X连锁隐性鳞屑性皮肤病（XLRI）是第二常见类型，几乎完全影响男性，他们从母亲处遗传有缺陷的基因。由于类固醇硫酸酶（ STS ）酶缺乏，导致出现大而暗的黏附性鳞片，典型地不影响手掌和脚底。
隐性性状是否有携带者？
是的，携带者的概念对隐性性状的遗传方式至关重要。携带者是指一个人拥有一个隐性性状的基因变异和一个正常或“野生型”拷贝的人。由于隐性性状仅在个体继承两个变异基因时才出现，携带者不会显示出疾病的症状。然而，由于他们拥有一个改变的拷贝，他们可以将这种基因变异传递给他们的孩子。如果两个拥有相同隐性疾病的携带者生育孩子，每次怀孕都有25%的机会孩子会继承两个变异拷贝并受到该特征的影响。
鳞屑性皮肤病是否会跳过一代？
是的，某些类型的鳞屑性皮肤病可能会似乎跳过一代，具体取决于其特定的遗传模式。这在 常染色体隐性 类型中最为常见，如层状鳞屑性皮肤病或先天性鳞屑样红皮病（CIE）。在这些情况下，父母均可为未受影响的携带者，而负责的基因突变可以使得子女在没有近期家族病史的情况下出现该病症。同样， X连锁隐性 鳞屑性皮肤病几乎完全影响男性，也可能看似跳过一代。受影响的男性会将基因传递给他的所有女儿，她们成为携带者，但通常不会受到影响，她们可以生育受影响的儿子。相比之下，显性形式的鳞屑性皮肤病通常不会跳过代际，但它们可能因新的基因突变首次出现在一个家庭中。
鳞屑性皮肤病如何遗传？
遗传的鳞屑性皮肤病是由特定基因的突变引起，通过不同的家庭模式传递。某些类型遵循 常染色体显性 模式，从一个父母那里继承一个缺陷基因就足以导致病症的发生。其他形式是 常染色体隐性 ，这意味着孩子必须从每个父母那里继承一个缺陷基因拷贝，通常父母都是未受影响的携带者。第三种模式是 与X连锁隐性相关的鳞屑性皮肤病 ，母亲则将基因携带在她的X染色体上，可以将这种病症传递给她的儿子。在某些情况下，即使父母都不携带缺陷基因，病症也可能来源于婴儿的新基因突变。
什么使鳞屑性皮肤病恶化？
某些环境因素和日常习惯可能显著恶化鳞屑性皮肤病的症状。寒冷、干燥的天气是主要的诱因，因为它剥夺皮肤的自然水分，导致更明显的脱皮、开裂和刺激。个人护理程序也起着关键作用；长时间热水淋浴或浴缸洗澡，使用刺激性化学品的强力肥皂可能进一步破坏皮肤的保护油脂并加剧干燥。在内部，这种状况可能通过“恶性循环”而加重，其中受损的皮肤屏障刺激过度的免疫反应，导致炎症加重脱皮和增厚的现象。此外，睡眠不足可能通过增加体内的炎症分子损害皮肤的自然恢复过程，从而加重症状。
鳞屑性皮肤病的预后如何？
鳞屑性皮肤病的预后因具体类型及其严重程度而大相径庭。对于常见形式，例如鳞屑性皮肤病，它通常是一个可管理的终身问题，通常不会影响预期寿命。相比之下，最严重的形式，小丑鳞屑性皮肤病，过去几乎总是在婴儿期致命，但现在前景大为改善；早期、密集的医疗护理和口服维甲酸治疗大大提高了生存率，使许多患者能够活到儿童和成年期。虽然鳞屑性皮肤病需要终生的细致皮肤护理以控制症状并防止感染等并发症，但大多数个体的心理发展是正常的，但一些人可能在身体生长上经历延迟。
润肤膏对鳞屑性皮肤病好吗？
是的，润肤膏或矿物油对管理鳞屑性皮肤病大有裨益，通常被推荐使用。它的主要优点在于其封闭性特征，意味着它在皮肤上形成了强大的保护屏障。这一屏障在锁住水分和防止鳞屑性皮肤病特有的过度水分流失方面极为有效，从而使皮肤保持更长时间的水分。在沐浴后，特别是在湿润的皮肤上涂抹厚厚一层润肤膏，可以显著软化皮肤，减少脱皮，并缓解紧绷和开裂的不适感。由于其惰性、低成本并且广泛可得，润肤膏作为鳞屑性皮肤病患者日常护理程序中的基础和安全成分。
世界上有多少百分比的人患有鳞屑性皮肤病？
鳞屑性皮肤病的流行率因具体类型而异。鳞屑性皮肤病是最常见的类型，影响估计为每250到300人中就有1人，约占0.33%到0.4%的人口。由于这种类型占据了绝大多数病例，其流行率通常用于代表鳞屑性皮肤病的整体数字。其他形式的该病症则相对稀有；例如，层状鳞屑性皮肤病影响约每600,000人中的1人，而最严重的类型，小丑鳞屑性皮肤病，发生在大约每500,000个活产中。这些流行率主要是在欧洲人群中进行的最广泛研究，其他人群的情况仍在调查中。
