理解马凡综合症
马凡综合症是一种影响身体结缔组织的遗传性疾病——这种强韧、柔韧的材料支撑并连接器官、骨骼和血管。该疾病是由 FBN1 基因的突变引起的，这个基因包含制造称为纤维蛋白-1的蛋白质的指令。这个蛋白质是结缔组织内弹性纤维的关键构建块。当纤维蛋白-1出现缺陷时，这些纤维变得脆弱，导致多种身体系统出现一系列健康问题。
由于结缔组织无处不在，其影响可以是广泛的，并且因人而异。最常受影响的区域包括：
- 骨骼： 患有马凡综合症的人通常身材高瘦，手臂、腿、手指和脚趾异常修长。他们也可能有脊柱弯曲（脊柱侧弯）或胸骨凹陷或突出的情况。
- 眼睛： 弱化的韧带可能导致眼睛的晶状体移位（晶状体脱位），导致视力问题。
- 心脏和血管： 最严重的并发症涉及主动脉，即主要将血液从心脏输送的动脉。虚弱的主动脉壁可能会伸展和扩大，增加生命威胁性撕裂的风险。
大约75%的个体从父母那里遗传该综合症。对于另外25%的人群，病症是由新的自发基因突变引起的。
主动脉：怀孕期间的主要心血管风险
对于患有马凡综合症的女性，怀孕会对心血管系统施加显著压力，使主动脉成为主要关注点。支持成长中的婴儿所需的血液量和心率的自然增加可能会对已经虚弱的主动脉壁造成危险的压力。
管理和监测这一风险在怀孕前和期间至关重要。
- 主动脉扩张和撕裂： 主要危险是主动脉的逐渐扩大（扩张）或其内壁的突然撕裂（撕裂）。撕裂是一种医学紧急情况，可能对母亲和婴儿造成致命威胁。
- 怀孕前筛查： 在怀孕前，心脏病专家必须使用超声心动图测量主动脉根。如果直径超过4.0到4.5厘米，则撕裂的风险被认为非常高，通常会强烈建议不怀孕。
- 荷尔蒙影响： 像松弛素和孕酮这样的妊娠激素自然会软化结缔组织，以准备身体分娩。不幸的是，这些激素也会进一步削弱主动脉壁中的脆弱组织，使其更容易扩张和撕裂。
产科和肌肉骨骼挑战
除了关键的主动脉风险外，怀孕期间马凡综合症还因结缔组织的潜在虚弱而带来其他身体挑战。
- 骨盆带疼痛： 激素松弛素与先前存在的关节过度活动相结合，可能导致骨盆关节的剧烈疼痛和不稳定。这种状况称为耻骨联合功能障碍，会使步行和其他日常动作变得极为困难。
- 早产和计划分娩： 子宫颈中的软弱结缔组织可能增加其缩短或过早打开的风险，从而导致早产。为保护母亲的主动脉不受分娩压力，通常推荐计划分娩，通常通过剖宫产，以避免与用力相关的剧烈血压波动。
- 麻醉并发症： 许多马凡综合症患者有硬膜扩张——包围脊髓的膜的扩展。这可能会使麻醉师难以正确放置硬膜外麻醉或脊髓阻滞，可能影响麻醉效果，需进行调整以确保有效的疼痛缓解。
胎儿和新生儿考虑
当一位父母患有马凡综合症时，医疗护理会扩展到婴儿，从出生开始，以应对遗传的可能性。
- 遗传继承： 作为一种常染色体显性疾病，每次怀孕有50%的机会儿童会遗传
FBN1基因突变自有影响的父母。遗传咨询可以帮助潜在父母了解这些几率并探索测试选项。 - 新生儿评估： 出生后，处于风险的新生儿会进行彻底的身体检查，以寻找早期马凡综合症的迹象，比如长手指和脚趾或高拱的上颚。小儿超声心动图对于检查婴儿的主动脉和心脏瓣膜至关重要。
- 长期管理： 如果确认诊断，将立即建立长期的多学科护理计划。这种主动的方法包括对包括心脏病专家、眼科医生和骨科医生在内的专家的定期监测，以管理健康问题，并在儿童成长过程中防止未来并发症。
管理怀孕：多学科团队的重要性
患有马凡综合症的安全怀孕依赖于专门医疗团队的协作专业知识，这个团队共同努力以管理母亲和婴儿的风险。
- 母胎医学（MFM）专家： 这位高风险产科医生担任团队协调员，监督母亲和胎儿的整体健康。MFM专家制定监测计划并创建最安全的分娩计划。
- 心脏病专家： 这位专家对于通过频繁的超声心动图监测母亲的主动脉至关重要。他们还使用孕妇安全的药物管理血压，以减轻主动脉壁的压力，并为分娩的时机和方式提供关键建议。
- 麻醉师： 这位专家为分娩制定个性化的疼痛管理计划。在分娩前的咨询对评估像硬膜扩张这样的挑战并确定安全的麻醉方法至关重要，无论是区域麻醉还是全身麻醉。
