什么是鱼鳞病？
鱼鳞病不是单一的疾病，而是一大家族的遗传性皮肤疾病，已有超过20种被认可的变种。这些病状的特点是干燥、增厚和鳞状的皮肤，范围可以从轻度的美容问题到严重的危及生命的问题。这个名字源自希腊语“ichthys”，意为鱼，暗指皮肤的鳞片状外观。
鱼鳞病的根源在于一种有缺陷的基因过程，这种过程破坏了皮肤的自然更新周期。在健康的皮肤中，旧细胞在新细胞形成时被脱落。而在鱼鳞病中，这一过程被打断，导致皮肤的坚韧外层过度生产或旧细胞不能正确脱落。这导致了硬而鳞状的皮肤的积聚以及一个难以保持水分的受损屏障。
鱼鳞病的具体类型由几个关键因素决定：
遗传性与。获得性： 大多数类型是遗传的，通过基因传递，出生时或在早期儿童期出现。例如，最常见的遗传类型是鱼鳞病，影响约1/250的人群。相比之下，获得性鱼鳞病不是遗传的，可以在成年后发展。它通常是由某些潜在的医疗条件引发的，如甲状腺功能减退或肾脏疾病，或是某些药物的副作用。治疗潜在原因通常可以改善或消除皮肤症状。
严重性和症状： 虽然鳞状皮肤是普遍特征，患者通常会因皮肤屏障缺陷经历一系列相关问题。这些问题可能包括严重干燥、疼痛的裂缝、剧烈瘙痒和皮肤感染的风险增加。许多人也有出汗能力受损，可能导致危险的过热。在更严重的情况下，合并症可能影响视力、听力和运动能力。
温和型鱼鳞病的预期寿命
对于患有温和型鱼鳞病的人，如常见的鱼鳞病，前景很好。这些病症主要影响皮肤，并不影响内部器官或整体健康，这意味着预期寿命完全正常。令人鼓舞的是，对于许多鱼鳞病患者，随着年龄增长，病情变得不那么严重，使得在成年后更易于管理。
虽然这种病症并不会缩短一个人的寿命，但管理皮肤是一项终生的旅程。持续而积极的护理是预防并发症和维持良好生活质量的关键。
一个成功的管理例程通常包括：
- 终生皮肤护理： 每日护肤对于管理干燥和鳞屑至关重要。这通常包括经常洗澡来滋润皮肤，随后立即涂抹专门的保湿剂。含有尿素或乳酸等成分的乳液特别有效，因为它们帮助去角质并软化鳞片。
- 适应环境： 许多人发现，他们的病情受到气候的严重影响。皮肤在温暖、潮湿的天气中通常会显著改善，有时甚至完全好转。相反，症状在寒冷、干燥的冬季恶化，要求更为密集的护肤方案。
哈格林鱼鳞病：从危重护理到长期生存
虽然大多数类型的鱼鳞病不会影响寿命，但哈格林鱼鳞病（HI）表示了这一谱系中最严重的端点。由于ABCA12基因的突变，它在出生时是生命危险的急症。历史上，这种病症几乎总是导致在几天内致命，但现代医学干预改变了这种前景。
生命危险的紧急挑战
患有HI的婴儿出生时皮肤厚重而坚硬，在深裂缝中破裂，造成一系列紧急医疗挑战。严重受损的皮肤屏障使得身体容易受到全身性感染的影响，如败血症。胸部的硬皮限制了呼吸，通常需要机械通气，而对嘴部的紧绷使得喂养变得不可能，需要通过管饲来获取营养。此外，身体无法调节温度或防止通过裂开的皮肤大量失水，导致严重脱水和体温过低。
治疗和生存的突破
提高生存率最重要的突破是早期使用口服视黄醇类药物，这是一类与维生素A相关的药物。这些药物有助于身体排出厚而像盔甲的皮肤，促进更灵活、功能正常的皮肤的生长。这种治疗减轻了胸部的生命威胁压力，并允许更好的移动性。
这种药物与24小时支持护理同时进行，在新生儿重症监护室（NICU）中进行管理。婴儿被放置在高湿度保温箱中以管理水分和体温，同时接受关键的营养和感染控制。这种视黄醇治疗与密集护理的结合显著提高了生存率，许多孩子现在已经活到了青少年、二十岁及更高的年龄。
NICU后的生活
在经历初始危机后，开始了对一种严重慢性疾病的管理。当厚重的皮肤板块被去除后，个体留下的状况类似于先天性鱼鳞样红皮病，以持续的红色鳞屑皮肤为特征。这需要一个严格的终生护理方案来管理症状并维护健康。
终生管理与生活质量
对于那些患有中度至重度鱼鳞病的人来说，生活成为了每日勤奋自我护理与适应的练习。这一旅程需要一种深刻的终生承诺，塑造了日常、活动和情感健康。
有效管理该病症涉及关注三个关键领域：
- 严格的皮肤护理方案： 管理的基石是一个耗时且不可妥协的日常例程。这通常以长时间的洗澡开始，以滋润皮肤和软化厚鳞，然后可能需要轻柔地擦拭掉这些鳞屑。之后，整个身体必须涂抹专门的保湿剂或油脂，以在皮肤干燥和开裂之前封住水分。这个例程每天可能需要一到两个小时。
- 应对身体和环境挑战： 出汗能力受损在温暖天气或进行身体活动时会造成危险的过热风险。这需要仔细规划，例如在炎热时避免剧烈活动并使用降温辅助工具。由于鳞屑的累积，慢性眼干和听力损伤也很常见，需定期接受眼科医生和耳鼻喉科医生的护理，以防止长期损害。
- 解决心理和社会影响： 鱼鳞病的可见特性常常导致他人的盯视、问题和欺凌，这可能会侵蚀自信心并导致焦虑和孤立感。学习如何管理这些社会互动是这一旅程的关键部分。获得心理健康支持，并通过患者倡导团体与他人联系，对于培养韧性和确保情感健康至关重要。
