什么是脐膨出？
脐膨出是一种腹壁出生缺陷，在这种缺陷中，婴儿的器官（如肠道和肝脏）通过脐带基部的一个开口突出来。这些器官并未暴露，而是被一层薄薄的保护囊覆盖。这种情况发生在妊娠早期，当腹壁未能完全闭合时。
想象一下婴儿的腹壁像拉链一样，朝中间关闭。脐膨出发生在这个“拉链”在肚脐处未完全闭合时，留下一个开口。在早期发育过程中，婴儿的肠道正常会暂时移动到脐带中，以腾出空间以便它们生长。在妊娠第11周左右，它们应该会回到腹腔中。当这个步骤被打断时，就会发生脐膨出。
主要特征包括：
- 发育来源： 这是由于肠道和其他器官在胎儿发育过程中未能返回腹部导致的。
- 尺寸可变： 缺陷可以很小，仅包含一部分肠道，或“巨大”，包含肝脏和其他器官。
- 保护囊： 突出的器官被膜状囊包围，这使脐膨出与其他腹壁缺陷（如肠外管）有所区别。
- 相关疾病： 它常常与其他健康问题一起发生，特别是心脏缺陷和遗传综合征，需在诊断后进行全面评估。
原因和风险因素
脐膨出的确切原因并不总是明确，但它是胎儿发育复杂过程中的一种干扰所导致的。研究人员确定了几种可以增加风险的发育、遗传和环境因素。
发育和遗传因素
脐膨出发生在正常胚胎发育过程出现缺陷时。腹壁的肌肉可能无法正确向中线生长，以收缩脐环，从而阻止器官返回腹腔。
这种发育错误通常与潜在的遗传或染色体疾病相关联。在许多情况下，脐膨出是更广泛综合症的一个特征，例如13号三体综合征、18号三体综合征或贝克威思-维德曼综合症。这些基因差异可能干扰引导身体形成的信号，包括腹壁的闭合。因此，在产前诊断后，通常建议进行基因检测。
母体和环境因素
某些母体健康因素和环境暴露可能增加婴儿发生脐膨出的风险。虽然直接原因并不总是明显，但研究已经确定了几个相关性：
- 母体年龄和健康： 对于处于生育年龄极端的母亲（20岁以下或40岁以上），风险更高。母体肥胖也被认为是一个潜在的贡献因素。
- 物质使用： 在婴儿器官形成的第一孕期中，饮酒或重度吸烟与脐膨出发病率的增加有关。
- 某些药物： 在早孕期间使用特定药物，如一些选择性5-羟色胺再摄取抑制剂（SSRIs）或抗甲状腺药物美甲唑，与此病症有关联。
- 受孕方式： 通过试管受孕（IVF）或涉及多胎（双胞胎或三胞胎）的妊娠对此及其他出生缺陷显示出略微增加的风险。
脐膨出是一种罕见的状态，发生在每10,000次妊娠中大约1至3例。
相关疾病和遗传综合征
脐膨出通常是其他健康问题的指示。由于它与其他先天性异常密切相关，因此诊断后会进行彻底评估，以全面了解婴儿的健康状况。这些相关疾病的存在在治疗计划和长期预后中起着重要作用。
染色体异常
许多脐膨出的婴儿也有染色体异常，例如13号三体、18号三体或21号三体（唐氏综合症）。这些与染色体的额外副本引起的情况干扰正常发育，并与明显的身体和智力挑战相关联。诊断三体是至关重要的，因为它深远影响婴儿的整体预后，并指导医疗护理。
贝克威思-维德曼综合症（BWS）
BWS是与脐膨出最常相关的综合症之一。这是一种过度生长综合症，这意味着受影响的婴儿在出生时通常比平均水平大（巨婴）并可能具有像舌头增大（舌大）这样的特征。管理BWS的一个关键方面是某些儿童癌症，特别是肾脏的威尔姆斯肿瘤的风险增加。患有BWS的儿童需要定期进行腹部超声波检查和血液检测，以监测他们的健康状况。
心脏和其他器官缺陷
其他器官的结构性问题非常常见，心脏缺陷是最常见的，影响着多达一半脐膨出婴儿。这些心脏问题可能从轻微到严重不等，通常使用胎儿心脏超声检查在出生前发现它们。此外，在肝脏位于体外的巨大脐膨出的情况下，婴儿的胸腔可能小于正常，导致肺部发育不良（肺发育不良）。这可能导致出生后呼吸困难，并可能需要长期呼吸支持。
预后和长期展望
出生时有脐膨出的婴儿的预后通常是积极的，整体存活率约为80%。然而，具体情况因每个病例而异，这使得来自医疗团队的个性化预后变得至关重要。
缺陷的大小是主要因素。仅包含肠道的小脐膨出通常通过一次手术修复，导致优秀的结果，存活率超过90%。巨大脐膨出，特别是那些包含肝脏的，呈现出更复杂的挑战。这些病例经常需要在几周或几个月内进行分阶段的外科手术，以允许婴儿的小腹腔生长。它们也更可能与肺部发育不良和呼吸困难相关联。
影响长期生存的最关键因素是脐膨出是否为孤立问题，或者是否伴随其他严重健康问题。对于那些仅有脐膨出的婴儿，长期展望相当好。当脐膨出伴随严重的心脏缺陷或染色体综合症，如13号或18号三体时，其预后更大程度上取决于这些相关疾病，而非腹壁缺陷本身。
对于大多数存活下来的儿童，尤其是那些只有脐膨出的儿童，他们通常健康、正常地成长。一些人在最初的几年可能面临可控的挑战，如喂养困难或胃食管反流，但这些问题可以通过医疗支持得到解决。
