脐膨出是一种罕见的先天性出生缺陷，涉及在肚脐处腹壁的开放。这种情况发生在胎儿早期发育期，当肠道在怀孕的第六到第十周正常推入脐带时未能返回腹腔。结果，诸如肠道和肝脏等腹部器官在出生时突出在婴儿体外。
脐膨出的一个关键特征是突出的器官被包裹在一层薄薄的保护囊内。这层膜可以保护器官免受暴露和损伤。脐膨出的大小差异显著；小缺陷可能仅涉及一圈肠道，并可以在一次手术中修复，而“巨型”脐膨出可能包含肝脏，通常需要分阶段修复，将器官逐渐放回腹腔。由于脐膨出通常与其他健康问题相关，因此始终需要进行彻底评估，以了解长期预后。
相关健康状况的影响
婴儿的长期预后通常更依赖于相关状况，而不是脐膨出本身。其他身体异常的存在凸显了需要多学科专家团队共同协作提供护理的必要性。因此，一旦识别出脐膨出，医疗团队的关注点就会扩大，以创建关于婴儿整体健康的全面图像。
染色体异常
像18三体综合症和13三体综合症的情况在不少病例中发现，并且是影响预后的最关键因素。这些疾病涉及一个额外的染色体，导致广泛的发育挑战。虽然孤立的脐膨出的存活率超过90%，但当同时存在重大的染色体疾病时，这一比例会急剧下降。
心脏缺陷
心脏缺陷是与脐膨出最常见的异常，影响多达一半的这些婴儿。胎儿心脏超声波检查是一种专业的心脏超声波，在怀孕期间通常是标准的，以识别任何结构性问题。这使得医疗团队能够为婴儿在出生后可能需要的任何心脏护理或干预做出计划。
遗传综合症
贝克威斯-维德曼综合症（BWS），一种过度生长疾病，与脐膨出密切相关。除了脐膨出外，BWS的婴儿可能在出生时舌头较大且体型较大。患BWS的儿童需要长期监测潜在问题，如婴儿期低血糖和略微增加的某些儿童癌症风险。
长期呼吸和心血管挑战
除了初始手术外，出生时脐膨出的儿童，尤其是较大的脐膨出，可能面临与呼吸和心血管系统相关的持续挑战。这些问题源于该病症影响胸腔的发展，需要仔细的长期管理。
- 发展不良的肺（肺发育不良）： 当腹部器官在体外发育时，肺部生长的空间减少，导致胸部更小，肺容量减少。这可能导致在出生后需要呼吸支持，以及在后期身体活动时耐力较低。
- 肺动脉高压（PH）： 发育不良的肺可能有不正常形成的血管，导致肺动脉内的高血压。这迫使心脏的右侧工作更加努力，并要求进行密切监测，某些情况下需要特殊药物治疗。
- 慢性肺病： 发育不良的肺和出生后可能需要延续通气支持的结合，可能导致长期呼吸问题。这些儿童可能需要补充氧气或吸入器，且更容易感染呼吸道感染。
应对消化、营养和生长的障碍
在成功修复腹壁后，家庭的关注点通常转向消化系统的内部运作。确保儿童获得足够的营养以支持生长，在生命的头几年可能会出现一系列障碍。
- 肠道功能延迟： 手术后，肠道通常会“醒来”得很慢，这种情况被称为肠麻痹。在此期间，营养通过静脉提供，直到肠道准备好接受奶喂养。
- 胃食管反流（GERD）： 改变的腹部解剖结构可能导致胃内容物流回食道，导致喂养困难和体重增长不良。管理通常包括调整位置、特别配方或药物以减少不适。
- 肠道梗阻风险： 手术后的内部瘢痕组织或粘连可能导致几个月或几年后出现梗阻。父母会被教导观察严重腹痛、胀气和绿色（胆汁性）呕吐等警示信号，这些都需要立即就医。
- 积极的生长预测： 尽管早期喂养困难和潜在的生长延迟，大多数儿童会经历“追赶生长”。在专注的营养支持下，他们通常能够克服早期的挫折，并遵循正常的生长曲线。
手术后和发展成果
在初步手术修复完成后，脐膨出儿童的长期旅程开始。关注点转向监测腹壁的愈合、跟踪生长和支持发展进程。
- 腹壁疝： 由于基础肌肉无力，手术部位可能出现肿胀。这些疝气会得到密切监测，通常会自行解决，但某些可能需要在儿童时期进行简单的手术修复。
- 腹部外观： 手术修复会留下伤疤，孩子将没有典型外观的肚脐。虽然这并不是医疗问题，但有些家庭可能会选择在以后进行美容脐带重建，以创造更常规的外观。
- 发展里程碑： 复杂病例或住院时间较长的儿童可能面临更高的运动技能延迟风险。定期的发展早期筛查可以帮助尽早识别问题，从而进行及时干预，提供物理或职业治疗，以帮助儿童达到他们的全部潜力。
